Атаксия-телеангиоэктазия
Мозжечковая атаксия, сочетанная с телеангиоэктазией кожи, характеризуемая дефицитом Т-лимфоцитов, IgA и IgE. Тяжелая наследственная комбинированная иммунная недостаточность.
Болезнь Рефсума
Редкий аутосомно-рецессивный липидоз нервной системы, обусловленный наследственным дефи- циом альфа-оксидазы фитановой кислоты, с пигментным ретинитом, периферической нейропатией, мозжечковой атаксией, сенсорной тугоухостью и ихтиозом. Связанные жиры (фитановая кислота) не синтезируются в организме, поступая в него исключительно алиментарно.
В ликворе отмечается альбуминоклеточная диссоциация (нормальный цитоз с повышением уровня белка до 100-700 мг/дл).
- Повышенное, 1 800 мкмоль/л (норма < 19 мкмоль/л), содержание фитановой кислоты в плазме крови.
Болезнь Гиппеля — Ландау (гемангиобластома сетчатки и мозжечка)
Лабораторные данные обусловлены сопутствующими заболеваниями (например, полицитемия, фео- хромоцитома, почечно-клеточный рак, киста почки и придатка яичка, доброкачественные кисты и нефункциональные нейроэндокринные опухоли поджелудочной железы).
Болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз)
Лабораторные данные характерны для опухоли мозга, если не акустическая неврома.