Опухоли яичек
Testicular Tumors
- Повышение сывороточного ЧХГ (> 1-2 нг/мл или > 5-10 мМЕ/мл) выявляют у 40-60% пациентов с метастатическими несеминомными опухолями и у 15—20% пациентов с явно чистыми метастатическими семиномами. В последнем случае проводят иммунохимическую окраску запара- финенных срезов опухоли, так как изолированные синцитиотрофобластические клетки могут выявить гормон, но сами не являются признаком хориокарциномы.
- Повышение сывороточного АФП (> 20 нг/мл) выявляют у g 70% пациентов с метастатическими несеминомными опухолями (эмбриональная карцинома и опухоли желточного мешка).
- Оба маркера измеряют одновременно. У 40% пациентов с несеминомными опухолями наблюдается повышение только одного маркера. 90% пациентов с тестикулярными опухолями положительны на АФП или ЧХГ или на оба маркера; доступное измерение для эффективности химиотерапии. 30% пациентов на интенсивной химиотерапии достигают полной клинической ремиссии; уровни АФП могут оставаться повышенными, но эти показатели ниже, чем до лечения.
У 20-30% пациентов ложно-негативные результаты до операции, несмотря на наличие опухоли (обычно микроскопической) в ретроперитонеальных лимфатических узлах. Следовательно, не следует пренебрегать лимфаденэктомией потому, что уровни маркеров в норме.
Сывороточные маркеры АФП и р-ЧХГ могут быть повышены при состояниях, отличных от рака яичек. См. главу 16. Ложно-позитивное повышение обнаруживается редко.
- Наиболее часто эти данные используют для наблюдения в послеоперационный период или при химиотерапии. Если снижения уровня после операции не происходит, то наличествуют метастазы и есть необходимость в повторном курсе химиотерапии. Повторное повышение уже сниженных до нормы уровней свидетельствует о рецидиве опухоли, хотя других признаков заболевания может и не быть. Период полураспада сывороточного а-фетопротеина составляет 5-7 дней и ЧХГ — 30 часов.
Отрицательный результат на маркеры не используют в дифференциальной диагностике опухолей мошонки, но повышенные уровни указывают на наличие рака яичек.
Синдром Тернера (овариальный дисгенез)
Turner Syndrome (Ovarian Dysgenesis)
Наиболее характерная форма гипогонадизма у женщин, характеризуемая отсутствием всей или части нормальной второй половой хромосомы, что приводит к появлению группы физикальных признаков.
- Диагноз ставят на основании анализа кариотипа. Хромосомный образец включает широкий спектр аномалий, например: 45, X (50% случаев), дупликация длинного плеча одной Х-хромосомы [46, X, i (Xq)] (5-10% случаев), мозаицизм для 45, X (20-35% случаев) с одной или более добавочной последовательностью клеточных поколений и различные делеции части Х-хромосомы. У женщин формируется характерный фенотип. Пренатальная диагностика проводится путем сэмплинга ворсин хориона или амниоцентеза.
- Пренатальным скринингом комбинируется возраст матери старше 35 лет с анализом материнской сыворотки: р-ЧХГ, АФП, неконъюгированный эстриол и отек плода на ультразвуке.
Тельца Барра отсутствуют (мужской образец) у 80% пациенток.
Из-за частого повторения — 45, Х-клетки смешаны с 46, ХХ-клетками — диагноз исключить невозможно (например, кариотип 45, X), используя мазок соскоба с щеки или только хромосомный анализ.
- Биопсия яичников выявляет строму соединительной ткани с редкими фолликулярными структурами (дисгенез гонад).
Вагинальный мазок и биопсия эндометрия показывают атрофию.
Из-за недостаточности гонад наблюдается повышение уровней ФСГ, ЛГ и гонадотропинов.
АКТГ и 17-КС в норме.
Характерно отсутствие толерантности к глюкозе с умеренной инсулинорезистентностью.
Сывороточный холестерол часто выше нормы.
Лабораторные признаки превалирования ассоциированных состояний
- Аутоиммунный тиреоидит (10-30%).
- Бикуспидальные клапаны аорты ( 50%), коарктация аорты (<; 20%), гипертензия.
- Подковообразные почки, дупликация мочевыводящей системы ( 40%).
- Пиелонефрит как результат анормальной обструкции мочеточнико-тазового сочленения.
- Частый средний отит.
Примерно 60% пациентов с первичной аменореей страдают синдромом Тернера, иногда тестикулярной феминизацией. У 90% таких больных никогда не появляется менструация; 10% менструируют несколько лет с последующим развитием вторичной аменореи.