Снижение скорости роста — характерный при­знак рахита. Причиной может быть нехватка вита­мина D в диете, нарушение всасывания жира, недостаточное солнечное освещение, прием проти- восудорожных средств или заболевание почек или печени. Существуют также наследственные формы витамин-Б-зависимого рахита. Его классические проявления включают искривление голеней, де­формацию грудной клетки («рахитические четки») и характерные рентгенологические изменения кос­тей конечностей, связанные со снижением уровней кальция и фосфата в сыворотке и повышением ак­тивности щелочной фосфатазы. Различают две формы наследственного витамин-Б-зависимого рахита. Заболевание I типа обусловлено недоста­точностью почечной 1-гидроксилазы 250HD, а II типа — отсутствием или аномалией рецепторов витамина D. Однако наиболее часто встречается Х-сцепленный гипофосфатемический рахит — до­минантно наследуемое заболевание, при котором нарушена реабсорбция фосфата в почках. Для него характерны низкорослость, выраженное и прогрес­сирующее искривление голеней (но без изменений костей запястья и ребер), нормальный или слегка повышенный уровень кальция и очень низкая кон­центрация фосфата в сыворотке на фоне увеличен­ных его потерь с мочой. Низкорослость и рахит на­блюдаются и при других почечных заболеваниях, сопровождающихся потерей фосфата, например, при синдроме Фанкони (включая цистиноз и дру­гие врожденные нарушения метаболизма) и почеч­но-канальцевом ацидозе (ПКА).

Назначение витамина D при его дефиците или бикарбоната натрия при соответствующих типах ПКА положительно сказывается на росте ребенка. При витамин-Б-резистентном рахите назначают не только витамин Б, но и фосфат, что уменьшает искривление ног и улучшает рост, но сопряжено с риском нефрокальциноза. Поэтому все больные, получающие витамин Б с лечебной целью, нужда­ются в ежегодном УЗИ почек.

Синдром Вильямса (синдром «лица эльфа») ха­рактеризуется надклапанным стенозом аорты и ум­ственной отсталостью. Эти очень общительные больные рождаются МДГВ, плохо растут в детстве и остаются низкорослыми в зрелом возрасте. Син­дром Вильямса (идиопатическую гиперкальцие- мию новорожденных) больше не связывают с нарушением метаболизма витамина Б, так как у боль­шинства больных обнаруживается дефект гена эластина (участок 7ql 1—23).