Снижение скорости роста — характерный признак рахита. Причиной может быть нехватка витамина D в диете, нарушение всасывания жира, недостаточное солнечное освещение, прием проти- восудорожных средств или заболевание почек или печени. Существуют также наследственные формы витамин-Б-зависимого рахита. Его классические проявления включают искривление голеней, деформацию грудной клетки («рахитические четки») и характерные рентгенологические изменения костей конечностей, связанные со снижением уровней кальция и фосфата в сыворотке и повышением активности щелочной фосфатазы. Различают две формы наследственного витамин-Б-зависимого рахита. Заболевание I типа обусловлено недостаточностью почечной 1-гидроксилазы 250HD, а II типа — отсутствием или аномалией рецепторов витамина D. Однако наиболее часто встречается Х-сцепленный гипофосфатемический рахит — доминантно наследуемое заболевание, при котором нарушена реабсорбция фосфата в почках. Для него характерны низкорослость, выраженное и прогрессирующее искривление голеней (но без изменений костей запястья и ребер), нормальный или слегка повышенный уровень кальция и очень низкая концентрация фосфата в сыворотке на фоне увеличенных его потерь с мочой. Низкорослость и рахит наблюдаются и при других почечных заболеваниях, сопровождающихся потерей фосфата, например, при синдроме Фанкони (включая цистиноз и другие врожденные нарушения метаболизма) и почечно-канальцевом ацидозе (ПКА).
Назначение витамина D при его дефиците или бикарбоната натрия при соответствующих типах ПКА положительно сказывается на росте ребенка. При витамин-Б-резистентном рахите назначают не только витамин Б, но и фосфат, что уменьшает искривление ног и улучшает рост, но сопряжено с риском нефрокальциноза. Поэтому все больные, получающие витамин Б с лечебной целью, нуждаются в ежегодном УЗИ почек.
Синдром Вильямса (синдром «лица эльфа») характеризуется надклапанным стенозом аорты и умственной отсталостью. Эти очень общительные больные рождаются МДГВ, плохо растут в детстве и остаются низкорослыми в зрелом возрасте. Синдром Вильямса (идиопатическую гиперкальцие- мию новорожденных) больше не связывают с нарушением метаболизма витамина Б, так как у большинства больных обнаруживается дефект гена эластина (участок 7ql 1—23).