Лобные эпилепсии (Синдром Кожевникова, Энцефалит Расмуссена)

Синдром Кожевникова

Синдром Кожевникова представляет собой особую форму перироландической фокальной эпилепсии, проявляющуюся как у взрослых, так и в детском возрасте, и связанную с поражением двигательной коры. Основные признаки этого синдрома: (а) фокальные моторные приступы, всегда четко локализованные; (б) частое появле­ние миоклонуса в зоне локализации соматосенсорных приступов на более поздних этапах заболевания; (в) на ЭЭГ — нормальная основная активность фоновой запи­си в сочетании с фокальными пароксизмальными аномалиями (спайки и медленные волны); (г) возможен дебют в любом возрасте — как у детей, так и во взрослом возра­сте; (д) во многих случаях выявляется этиологический фактор (опухоль, сосудистые аномалии^[1]); (е) отсутствие прогрессирования, эволюции синдрома (клинических, электроэнцефалографических, психологических изменений) за исключением случа­ев, когда эволюция заболевания связана с прогрессированием лежащего в его основе поражения мозга.

Энцефалит Расмуссена

Заболевание обычно дебютирует в возрасте 6-10 лет. Характерно нормальное развитие ребенка до начала заболевания. Энцефалит Расмуссена характеризуется быстрым развитием резистентных к терапии фокальных приступов (обычно мотор­ных или сенсомоторных) в сочетании с медленно прогрессирующим моторным де­фицитом, что связано с поражением одного полушария мозга. Позже наблюдается развитие деменции легкой или умеренной степени. На ЭЭГ выявляются выраженные стойкие аритмичные дельта-волны, нарушение фонового ритма и большое количес­тво спайков. Позже в процессе развития заболевания эпилептиформная активность во время приступа может вовлекать различные изолированные друг от друга участ­ки одного и того же полушария. При патоморфологическом исследовании возмож­но выявление глиоза, воспаления или спонгиозных изменений. Заболевание обычно прогрессирует и может завершиться летальным исходом; в других случаях со време­нем наблюдается стабилизация процесса или временное улучшение. В ряде случаев отмечен хороший терапевтический эффект от внутривенного введения высоких доз человеческого иммуноглобулина.

П. Аутосомно-доминантная лобная эпилепсия с ночными пароксизмами

Аутосомно-доминантная лобная эпилепсия с ночными пароксизмами характе­ризуется ночными приступами, появляющимися, как правило, до двадцатилетнего возраста, однако приступы часто продолжаются и во взрослом возрасте. Приступы обычно возникают во сне, однако в тяжелых случаях могут развиваться и в состоянии бодрствования. По клиническим проявлениям этот синдром напоминает другие формы лобной эпилепсии. Обычно наблюдается неспецифическая аура, которая может включать соматосенсорные, специфические сенсорные, психические или вегетативные симптомы. После ауры возможно появление одышки (прерывисто­го дыхания), стонов, других вариантов вокализации, выраженных двигательных проявлений (нанесение ударов типа боксирования, тоническое напряжение, гипер- кинетические движения, клонические подергивания) или рефлекторного возбужде­ния с быстрыми изменениями положения тела. Отмечена высокая эффективность карбамазепина.

Генетический дефект картирован на хромосомах 20ql3 (CHNRA4) и lq2l (CHNRB2); обнаружены мутации генов, кодирующих а₄- и |3₂-субъединицы ней­рональных никотиновых ацетилхолиновых рецепторов. Анализ функциональных свойств измененных в результате мутаций генов никотиновых ацетилхолиновых ре­цепторов, ассоциированных с аутосомно-доминантной лобной эпилепсией с ночны­ми пароксизмами, показал, что причиной дисфункции нейронов, вызывающей при­ступы, может быть повышенная чувствительность к ацетилхолину.