Парциальные приступы и модель киндлинга
Выше (см. 6.А.4) уже обсуждалось применение пенициллиновой модели для изучения развивающегося эпилептического очага. Модель киндлинга позволяет лучше понять изменения в нейрональной сети во время эпилептогенеза, особенно при парциальных приступах. Киндлинг представляет собой повторную подпороговую электрическую стимуляцию любой из нескольких структур мозга, в результате которой появляется судорожная активность на ЭЭГ и увеличивается выраженность клинических нарушений, в дальнейшем реализующихся в генерализованный приступ. Для создания киндлинга обычно используется электрический стимулятор, но повторное введение эпилептогенных веществ (таких как пентилентетразол, флюротил, лидо- каин, кокаин, пикротоксин, холинэргические препараты) также может приводить
Приступы, исходящие из моторной коры
Приступы, исходящие из моторной коры, по характеру, как правило, простые фокальные, и их локализация зависит от стороны поражения и топографии эпилептогенного очага. При локализации эпилептогенного очага в нижней части прероланди- ческой области возможно нарушение речи в виде остановки речи, вокализации или
Пересмотр диагноза
Во многих случаях причиной резистентной эпилепсии является неправильно установленный диагноз. Изменение диагноза должно быть проведено лечащим врачом или неврологом-консультантом, с учетом дифференциального диагноза, представленного в главе 9. Неправильный диагноз наиболее часто ставится в случае психогенных приступов и абсансов.
Интериктальные изменения
Для прогноза неонатальных приступов большое значение имеет фоновая ЭЭГ- активность. Пациенты, у которых электроэнцефалограммы демонстрируют изоэлек- трический паттерн, низкий вольтаж, паттерн «вспышка—угнетение» по большинству отведений, имеют неблагоприятный прогноз; в то время как запись с нормальной основной активностью фона прогнозирует полное выздоровление. Вероятность точного прогноза при оценке ЭЭГ возрастает, если сходные изменения обнаружены при
Иктальные изменения
Ритмическая эпилептиформная активность, регистрирующаяся на ЭЭГ во время приступа, имеет определенное начало и окончание. Большинство иктальных изменений неоднородны по степени выраженности, частоте и морфологии волн. Нет единого мнения по вопросу, какова должна быть минимальная продолжительность иктальных изменений, но мы считаем, что ЭЭ Г-паттерном приступа является регистрация ритмической эпилептиформной активности в течение не менее 10 с.
Иктальную элилептиформную активность можно разделить на четыре основных вида: фокальные спайки или острые волны, фокальные низкочастотные изменения, фокальные ритмические изменения, мультифокальные изменения. Этиологической специфики для разновидностей иктальных изменений не обнаружено, тем не менее применение такой классификации полезно для описания приступов. Фокальные спайки или острые волны состоят из ритмических изменений в определенной области мозга. Частота этих паттернов обычно превышает 2 Гц и распространяется из очага на другие отделы. Распространение патологической активности в незрелом мозге обычно происходит медленнее, чем у старших детей и взрослых. Фокальные низкочастотные изменения представляют собой фокальные спайки или острые волны характерной низкой частоты (около 1 Гц). Отличие этих иктальных изменении от периодической латерализованной эпилептиформной активности основано на их эволюции и длительности. Периодическое латерализованное эпилептическое замедление не изменяется по характеру, обычно продолжается более 10 мин и не является эпилептиформным паттерном.
Характер приступов
Инфантильные спазмы могут значительно различаться по клиническим проявлениям. Некоторые приступы характеризуются быстрыми наклонами головы вперед («кивками»), другие включают интенсивное сгибание туловища, верхних и нижних конечностей. Диагноз нередко ставится поздно, так как родители и даже семейный врач могут не рассматривать инфантильные спазмы, как эпилептические приступы.
Электроэнцефалографическое исследование
Инфантильные спазмы ассоциируются с выраженными патологическими изменениями на ЭЭГ. Наиболее часто наблюдается межприступный (интериктальный) паттерн, названный «гипсаритмией», состоящий из беспорядочно расположенных медленных волн очень высокой амплитуды, сочетающихся с мультифокальными
Дифференциальный диагноз
Так как инфантильные спазмы по своим клиническим проявлениям значительно отличаются от других типов приступов у детей раннего возраста, не удивительно, что родители и лица, осуществляющие уход за ребенком, могут неправильно их интерпретировать. Кроме того, педиатр или семейный врач лишь в редких случаях имеет возможность стать свидетелем приступа и, в основном, должен основываться на описании, представленном родителями. В связи с большей доступностью домашних видеокамер и улучшением знаний по данной проблеме, поздняя диагностика инфантильных спазмов в настоящее время встречается реже. В некоторых случаях наблюдается атипичное клиническое течение, и приступы не объединяются в серии, или представляют собой только легкие, малозаметные движения или эпизоды акинезии. У этих пациентов большую помощь в диагностике оказывает ЭЭГ, так как при помощи этого метода всегда выявляются патологические изменения.
Этиология
На основании анамнеза жизни, физикального исследования и данных лабораторных методов исследования инфантильные спазмы были условно классифицированы на две группы: идиопатические (отсутствует заболевание нервной системы или идентифицированный этиологический фактор, лежащие в основе инфантильных спазмов) и симптоматические (выявлено заболевание или поражение нервной системы, вероятно, лежащее в основе инфантильных спазмов). Некоторые авторы применяют термин «криптогенные» инфантильные спазмы в том случае, если задержка развития или нарушения в неврологическом статусе выявлялись до дебюта инфантильных спазмов, однако не удалось идентифицировать этиологический фактор, лежащий в основе заболевания.
Как видно из табл. 5.2, инфантильные спазмы ассоциируются с большим разнообразием этиологических факторов. Фактически, любое заболевание, которое может вызвать поражение мозга, может послужить причиной развития инфантильных спазмов. Инфантильные спазмы особенно распространены в популяции детей с туберозным склерозом. Туберозный склероз — причина инфантильных спазмов приблизительно в 25% всех случаев. Туберозный склероз — это наследственное заболевание, характеризующееся мультиорганным поражением с образованием доброкачественных опухолей в разных органах. Клиническая картина эпилепсии у пациентов с туберозным склерозом может отличаться от таковой при классическом синдроме Веста. При туберозном склерозе фокальные приступы могут сочетаться с инфантильными спазмами, предшествовать их появлению или являются результатом эволюции инфантильных спазмов. ЭЭГ демонстрирует фокальные или мультифокальные спайки (наиболее часто подобные изменения на ЭЭГ выявляются в дебюте
Обследование
Если у ребенка диагностированы инфантильные спазмы, требуется проведение обследования, включающего оценку уровня развития, неврологический осмотр и лабораторные методы исследования с целью выявления этиологического фактора. Кроме того, оценка неврологического статуса и уровня развития ребенка в момент установления диагноза служит важным показателем прогноза заболевания.
Необходимо провести осмотр кожных покровов для выявления гипопигментиро- ванных пятен, которые могут наблюдаться при туберозном склерозе. Эти изменения во многих случаях могут быть обнаружены только при осмотре кожи ребенка с помощью лампы Вуда в затемненном помещении.
Необходимый объем лабораторных исследований определяется, в большей степени, данными анамнеза жизни и физикального исследования. У всех детей, у которых предполагается диагноз инфантильных спазмов, необходимо проведение ЭЭГ и применение методов нейровизуализации. Нормальные показатели ЭЭГ ставят диагноз под сомнение и позволяют предположить доброкачественный миоклонус раннего младенческого возраста.
Проведение МРТ рекомендуется у всех пациентов с инфантильными спазмами, так как эти исследования позволяют получить ценную диагностическую информацию в отношении этиологии заболевания.