Диагностика

Медицинский осмотр. Обратите внимание на температуру тела новорожденного и его жизненно важные функции. Выявите признаки сепсиса. Обследуйте сердечно-сосудистую систему и легкие, таким образом исключив кардиальную патологию и пневмоторакс. Признаки трисомии по хромосоме 18 включают микрогнатию, отсутствие дистальной складки на мизинце, гипоплазию ногтей. Признаки трисомии по хромосоме 21 вклю­чают клинодактилию мизинца, большое расстояние между первым и вторым пальцем ноги, избыточное количество кожи на задней поверхности шеи.

Лабораторные исследования

  1.  Общий анализ крови с целью исключения сепсиса и выяв­ления сниженного уровня гематокрита.
  2.  Определение уровня газов крови. При выполнении лабора­торных исследований имеются признаки недостаточной вентиляции и ацидоза, характерных для сепсиса или НЭК.
  3.  Посев крови на стерильность и чувствительность микроор­ганизмов к антибиотикам выполняется при подозрении на сепсис и начале проведения антибактериальной терапии. Лабораторному исследованию, помимо крови, подвергают­ся моча и спинномозговая жидкость (по показаниям). При подозрении на наличие у ребенка энтеровирусной инфек­ции необходимо выявить вирусные культуры.

Полимеразная цепная реакция — исследование каловых масс, цереброспинальной жидкости, мазок из носоглотки и зева на энтеровирус.

Рентгенологическое и другие исследования

  1.  В экстренном порядке с целью выявления пневмоторакса может быть выполнена трансиллюминация грудной клетки.
  2.  Рентгенограмма грудной клетки — с целью выявления пневмонии, пневмоторакса, врожденных пороков сердца при наличии у ребенка гиповентиляции. При патологии ле­вых отделов сердца на рентгенограмме органов грудной клетки имеет место кардиомегалия с признаками легочного венозного застоя (за исключением синдрома гипоплазии ле­вых отделов, при котором размер сердца может быть не уве­личен). Если нижняя граница легких находится на уровне шестого ребра и выше следует думать о гиповентиляции. При гипервентиляции легочные поля распространяются до уровня девятого или десятого ребра.
  3.  При подозрении на наличие НЭК показано выполнение рент­генографии брюшной полости.
  4.  При подозрении на наличие у новорожденного врожден­ных пороков сердца следует выполнить эхокардиографию, на которой при синдроме гипоплазии левых отделов сердца имеет место увеличенный правый желудочек и уменьшен­ный левый — даже при невозможности визуализации мит­рального или аортального клапана. При аортальном стено­зе при эхокардиографии имеет место деформация аорталь­ного клапана. При коарктации аорты отмечается снижение диаметра последней.
  5.  Кариотипирование или молекулярно-генетическое тести­рование выполняется при подозрении на трисомию хромо­сом 18 или 21 или делеции хромосом. При синдроме Корне­лии де Ланге выявляются мутации в NIPBL и SMC3.
  6. Ведение пациентов

 Общий план ведения

В первую очередь, необходимо оценить состояние пациента, уровень газов крови и рентгенологические исследования (рентгенографию органов грудной клетки). При подозрении на пневмоторакс необходимо инициировать подачу кислорода и выполнить трансиллюминацию грудной клетки.

Конкретные действия

  •  Сепсис. Посев крови на чувствительность микроорганизмов к антибиотикам, начало проведения эмпирической анти­бактериальной терапии (на усмотрение врача).
  •  Холодовой стресс. Необходимо постепенное согревание, как правило, < 1 °С/ч с помощью лучистого тепла, инкуба­тора или грелки.
  •  Гипотензия или шок. При низких показателях артериаль­ного давления на фоне снижения объема циркулирующей крови необходимо введение кристаллоидов (физраствора), 10 мл/кг в/в в течение 5-10 мин.
  •  Гиповентиляция. При подозрении на гиповентиляцию бы­вает необходимо увеличить параметры дыхательного аппа­рата (на индивидуальной основе конкретно для каждого па- ицента). Один из способов заключается в увеличении давле­ния на 2-4 см водн. ст. и оценке уровней газов крови через 20 мин. Другой способ заключается в использовании мешка типа Амбу, маски и мониторинга с целью определения необ­ходимого давления в плевральной полости.
  •  Пневмоторакс.
  •  Некротизирующий энтероколит.
  •  Поражения левых отделов сердца. Кислородотерапия, воз­можно введение диуретиков и дигоксина при застойной сер­дечной недостаточности и простагландина Ei. Как правило, данной группе пациентов показано выполнение хирурги­ческого лечения. Варианты лечения синдрома гипоплазии левых отделов сердца включают поддерживающую терапию, трехступенчатую реконструкцию и трансплантацию сердца. Для всестороннего обсуждения лечения нарушений сердеч­ного ритма см. гл. 81.
  •  Мраморность кожных покровов. Если же данное состояние не разрешается, следует провести ге­нетическое тестирование для выявления различных синдро­мов. При подозрении на гипотиреоз необходимо исследова­ние функций щитовидной железы. При подозрении на дис­функцию ЦНС требуется дальнейшее дообследование.
  •  Перивентрикулярное внутрижелудочковое кровоизлияние. На начальных этапах — поддерживающая терапия (поддер­жание артериального давления, стабилизация уровней га­зов крови, если необходимо — гемотрансфузия, лечение судо­рожного синдрома и т. д.). После стабилизации состояния ребенка рекомендуется дообследование. Может понадобиться выполнение серии люмбальных пункций.
  • Подапоневротические кровоизлияния. Ранняя диагности­ка, соответствующие реанимационные мероприятия, под­держивающая терапия, в том числе заместительная, пере­ливание компонентов крови, если необходимо — факторов свертывания крови.
  •  Врожденные нарушения обмена веществ.
  •  Судорожные приступы.
  •  Гематологические нарушения. Переливание компонентов крови, диагностика и лечение конкретных нарушений свер­тываемости крови.
  •  Надпочечниковая недостаточность. Гемотрансфузия, сте­роидная терапия.
  •  Реноваскулярная гипертензия.
  •  Патология кишечного тракта. 
  • Энтеровирусная инфекция. Поддерживающая терапия