Олигогидроамнион (синдром Поттера)

  1. Эпидемиология. Встречается приблизительно в 1 случае на 3000-9000 живорожденных.
  2. Неонатальная смертность. Почти все младенцы с синдро­мом Поттера умирают.
  3. Патофизиология. Пороки развития при синдроме Поттера различны, но чаще всего к их появлению приводит олиго­гидроамнион. Первичные пороки включают двустороннюю почечную агенезию, выраженный поликистоз почек, обст­рукцию мочевых путей. Олигогидроамнион приводит к де­формации и сжатию лица и конечностей, легочной гипопла­зии, морщинистой коже и ограничению роста плода. Также могут отсутствовать мышцы передней брюшной стенки и наблюдается крипторхизм.
  4. Сопутствующие аномалии: врожденные пороки сердца, ат-резия пищевода и двенадцатиперстной кишки, неперфори-рованный анус, сиреномелия, гипоплазия ногтей, синдром Пьера Робена, большие роднички, широкие швы, сгиба-тельные контрактуры.

 Разрыв амниотической оболочки

  1. Эпидемиология: развивается приблизительно в 1 случае на 8000-11 000 живорожденных.
  2. Неонатальная смертность. Зависит от количества поражен­ных тканей и органов.
  3. Патофизиология. Эффект раннего разрыва амниона вызы­вает запутывание различных частей тела плода в разорван­ных частях амниона. В результате биомеханики развиваются разрушения, деформации и уродства плода.

Артрогрипоа (наличие нескольких контрактур суставов)

  1. Эпидемиология. Встречается приблиэительно у 1 на 8 000 живорожденных.
  2. Неонатальная смертность. Варьирует в зависимости от этио­логии.
  3. Патофизиология. Артрогрипоз может являться вторичной патологией) развившейся на фоне различных нарушений плода. Факторами, приводящими к снижению движений являются неврологические, мышечные и ортопедические заболевания.

Контрактуры суставов также развиваются вторично по отношению к ограничивающим развитие и рост плода фак­торам. Неврологические нарушения при данной патологии включают менингомиелоцеле, пренатальную спастичность, анэнцефалию и гидроанэнцефалию. Нарушения со стороны мышц проявляются агенезией и миопатией плода. Ортопе­дические отклонения включают синостоз, верхние конеч­ности прижаты к туловищу, разогнуты в локтевых суставах; кисти и пальцы согнуты и приведены. Нижние конечности согнуты и отведены в тазобедренных суставах и разогнуты в коленях. Стопы деформированы (косолапость).

Клинические проявления у новорожденного завиоят от со­четания суставных контрактур, суставных растяжений и суставных дислокаций. Дети, у которых генез артрогрипоза затрагивает центральную нервную систему, подвергают­ся повышенному риоку развития аспирации и неадекватно­го дыхания.

Синдром Пьера Робена

Данная патология может развиться изолированно и как часть большего СВА. Наиболее распростра­ненная патология связана с синдромом Стиклера.

  1. Эпидемиология, Встречается примерно у 1 из 8500 живо­рожденных.
  2. Неонатальиая смертность. Показатель низок. Смерть раз­вивается в основном на фоне тяжелой обструкции верхних дыхательных путей при рождении.
  3. Патофизиология. Гипоплазия нижней челюсти приводит к патологической ретрогнотии и уменьшению объема рото­вой полости. Вследствие этого возникает псевдомакроглос-сия, ведущая к смещению языка в сторону задней стенки глотки (глоссоптоз). В результате развивается инспиратор-ная обструкция дыхательных путей и формируется волчья пасть.
  4. Клинические проявления характеризуются комплексом симптомов: микро- и ретрогнотия, неполная расщелина мягкого неба или дугообразное небо, псевдомакроглоссия, глоссоптоз (смещение языка к задней стенке глотки и вверх) и обструкция верхних дыхательных путей с последующим развитием дыхательной недостаточности.
  5. Ведение пациентов. В легких случаях — позиционная тера­пия — дети всегда укладываются на живот, пока не прои­зойдет требуемый прирост нижней челюсти под действием силы тяжести, необходимый для смещения языка вперед от задней стенки глотки и устранения обструкции дыхатель­ных путей. В более тяжелых случаях требуются особые меры для лечения глоссоптоза и профилактики обструкции дыхательных путей. Данные меры включают выполнение эндорахеальной интубации, адгезии языка, дистракции нижней челюсти и трахеостомии. В желудок для кормле­ния и предотвращения аспирации вводится назогастраль-ный зонд.

Другие синдромы

Синдром VATER / Ассоциация VACTERL

Данное состояние тесно связано с СВА. VATER (от англ. Vertebral defects, Analatresia, TracheoEsophageal fistula, and Radial or Renal dys­plasia — дефекты позвоночника, атрезия ануса, трахеопищеводный свищ и дисплазия лучевой кости или почечная дисплазия). VACTERL (от англ. Vertebral defects, Anal atresia, Cardiacmalformations, TracheoEsophageal fistula, Renal dysplasia and Limbn abnorma lities - позвоночные дефекты, анальную атрезию, пороки сердца, трахеопищеводный свищ, почечную диспла-зию и патологию развития конечностей).

  1. Эпидемиология. Встречается приблизительно в 1 случае на 5000 живорожденных.
  2. Неонатальиая смертность. Низка; в основном смерть разви­вается на фоне тяжелых сердечных или почечных аномалии.
  3. Клинические проявления. Помимо дефектов, описанных выше, другие расстройства включают наличие единственной умбиликальной артерии и отставание пренатального роста.

Синдром CHARGE

Название происходит от англ. Coloboma -колобома, Heart defect — порок сердца, Atresia choanae — атре-зия хоан, Retarded growth and development — задержка роста и развития, Genital anomalies — аномалии наружных половых органов, Ear anomalies — аномалии ушей. Синдром CHARGE представляет собой аутосомно-доминантное заболевание, явля­ющееся результатом мутации в гене CDH7.
  • Эпидемиология. Встречается приблизительно в 1 случае на 8500-10 000 живорожденных.
    Неонатальная смертность. Показатель варьирует в зависи­мости от степени обструкции верхних дыхательных путей и врожденных пороков сердца. Отказ от кормления составля­ет основные причины заболеваемости во всех возрастных группах.
  • Данные физикального обследования. Основные особен­ности CHARGE синдрома включают одностороннюю или двустороннюю колобому радужной оболочки глаза, сетчат­ки, сосудистой оболочки и/или диска с или без микрофтальма (80—90%); сердечно-сосудистые аномалии (75—85%); одностороннюю или двустороннюю атрезию или стеноз хоан (50—60%); задержку развития и гипотонию (до 100%), де­фицит роста, как правило, послеродовый дефицит гормона роста (70-80%). Генитальные аномалии включают крипторхизм у мальчиков и гипогонадотропный гипогонадизм у мальчиков и девочек. Патология ушей заключается как в аномалиях формы ушных раковин (вплоть до атрезии на­ружного слухового прохода), так и в глухоте нейро-сенсорного типа, аномалии Мондини.
  • Ассоциированные аномалии. Дисфункции черепных нер­вов, в результате чего развивается физическое недоразви­тие и потеря обоняния, односторонний или двусторонний паралич лицевого нерва (40% ) и / или нарушение глотания (70-90%) и трахеопищеводный свищ (15-20% ).

Синдром Беквита—Видемана

  • Эпидемиология. Встречается примерно в 1 случае на 13 000 живорожденных.
  • Неонатальная смертность. Процент смертности составляет около 20%, в основном смерть развивается на фоне ослож­нений у недоношенных младенцев.
  • Данные физикального осмотра. При проведении перина­тальной диагностики выявляют многоводие, преждевремен­ные роды, макроглоссию, линейные складки уха и макросомию. При рождении и с течением времени могут развиться гемигиперплазия и неонатальная клинически значимая ги­погликемия. Дефекты со стороны передней брюшной стен­ки включают омфалоцеле и пупочные грыжи. 4. Сопутствующие аномалии включают аномалии развития печени. Повышенный риск летального исхода связан с опу­холевым процессом и развитием гепатобластомы. По раз­личным оценкам, риск развития опухолей у детей с таким синдромом составляет 7,5%. Повышенный риск развития неоплазии сохраняется в первые 8 лет жизни. Развитие опухоли является редкостью в возрасте детей старше 8 лет.

Тератогенные мальформации

Фетальный алкогольный синдром (ФАС)

Заболеваемость, по различным оценкам, составляет 1-2 случая на 1000 живорож­денных. Фетальный алкогольный синдром включает следую­щие признаки: аномалии строения лица (эпикант, недоразви­тые ушные раковины, маленькие зубы с недоразвитой эмалью), дефект межпредсердной перегородки, дефект межжелудочко­вой перегородки, неправильный рисунок складок на ладонях, ограничение подвижности суставов, микроцефалия, умствен­ная отсталость.

Гидантоиновый синдром (синдром Дилантина)

При употребле­нии во время беременности определенных лекарственных пре­паратов возникает тератогенный эффект. Таким эффектом обла­дает гидантоин, увеличивающий риск развития врожденных мальформации в 2-3 раза. Примерно в 5-10% случаев приема гидантоина имеет место эмбриопатия. Синдром характеризует­ся наличием у младенца стеноза легочной артерии, коарктации аорты, дефицита роста, микроцефалии, открытого артериаль­ного протока, широкого переднего родничка, низкой линией роста волос, гирсутизма, гипертелоризма, косоглазия, проваливания носа, расщелины губ и неба, гипоплазии ногтей и пальцев, пупочной и паховой грыжи. Аналогичные череп-но-лицевые особенности связаны с пренатальным воздействи­ем карбамазепина, мизолина и фенобарбитала.

 Вальпроатный фетальный синдром был впервые описан при выявлении взаимосвязи между приемом матерью вальпроевой кислоты и развитием дефектов развития нервной трубки. До­полнительные аномалии плода при вальпроатном фетальном синдроме включают краниофациальные аномалии, укорочение носогубной складки, эпикант, длинную нижнюю губу, седло­видную деформацию носа, опущенные углы рта, микрогнатию, длинные и тонкие пальцы, врожденные пороки сердца, моче­половые аномалии и косолапость.

Фетальный изотретиноиновый синдром возникает при приме­нении матерью во время беременности изотретиноина, активного метаболита витамина А, используемого при лечении форм кистозного акне. По приблизительным оценкам, у 2% при лечении матери данным препаратом разви­ваются следующие аномалии развития; врожденныепороки сердца, гидроцефалия, микроцефалия, микротия и волчья пасть. Беременность можно планировать лишь через 2 года после окончания лечения . Употребление больших количеств витамина А также может привести к неблагоприятным эффектам 

Диабетическая эмбриопатия

У детей, рожденных «матерей, страдающих инсулин-зависимым сахарным диабетом процент раз­витияврожденных пороков развития увеличен в 2-3 раза. Наи­более часто отмечаются поражения сердечно-сосудистой, моче­половой и центральной нервной систем. Сердечно-сосудистые аномалии включают дефект межжелудочковой перегородки, транспозицию магистральных артерий, единственную пупоч­ную артерию и инверсию внутренних органов. Аяож&лгии мо­чеполовой системы включают нарушение развития почек, гилоспадию, а аномалии со стороны ЦНС — включаээт spinabifida и анэнцефалию.

 Дети, рожденные от матерей, страдающих  дис­трофией, подвержены развитию синдромов с различными кли­ническими проявлениями:  тяжелой дыхательной недостаточности, на фоне которой развивается летальный исход. Другие нарушения включают многоводие в течение беременности и снижение дви­жений плода, контрактуры нескольких суставов. У данной группы детей имеют место преходящие симптомы заболевания, так как вещество, блокирующее синапсы (цистеин-тимидин-гуанозин), проникает через плаценту в после­дующем в организме ребенка не образуется. Тяжесть симптомов и наступление заболевания увеличивается с передачей данной патологии членам семьи в каждом последующем поколении.

Инфекционные (в пренатальном периоде) заболевания, такие как токсоплазмоз, краснуха и цитомегаловирус, могут привести к развитию различных аномалий, в том числе макроцефалии, гидроцефалии и врожденным порокам сердца. Токсоплазмоз является наиболее частой причиной инфекций и встречается у 0,5-2,5% живорожденных.