Анофтальм/микрофтальм
Анофтальм представляет собой отсутствие визуализации глазного яблока при проведении обычного обследования младенца. В случаях анофтальма рудименты глаз можно увидеть на МРТ, КТ или УЗИ. Микрофтальм у доношенных новорожденных описывается как глаз с роговицей диаметром < 9 мм. Наиболее часто микрофтальм ассоциирован с колобомой и патологией васкуляризации сетчатки.
Колобома
Колобома является одной из наиболее частых разновидностей врожденных аномалий радужки — части сосудистой оболочки. Колобома представляет собой дефект ткани в виде «замочной скважины» или груши, повернутой узкой частью вниз, на зрение данная особенность не влияет. Колобома может распространяться на зрительный нерв, макулу и другие части сетчатки, что приводит к истинной потере зрения. Колобома является неотъемлемым компонентом CHARGE (колобома, пороки сердца, атрезия хоан, отставание в росте, половая гипоплазия и аномалии ушей).
Врожденная катаракта
Определение. Неспецифическая реакция на метаболические нарушения в хрусталике, ведущая к помутнению хрусталика. Катаракта является одной из основных поддающихся лечению причин нарушения зрения в младенческом возрасте.
Эпидемиология. Врожденная катаракта встречается в 1,2—6,0 случаев на 10 000 живорожденных в США. Приблизительно в 25% случаев генез катаракты наследственный, наиболее частый тип генетического наследования — аутосомно-доминантный. Около трети случаев развития катаракты с неизвестной этиологией.
Патофизиология. Любой процесс, изменяющий гликолитическии путь или эпителиальный митоз клеток аваскулярного хрусталика, может послужить причиной развития катаракты.
Метаболические причины включают гипогликемию, ацидоз, гипопаратиреоз, наличие сахарного диабета у матери, галактоземию, гипокальциемию и дефицит витамина D.
Развитие катаракты может быть связано с врожденной инфекцией, такой как краснуха, простой герпес и ветряная оспа.
Другие причины включают внутриутробное воздействие радиационного излучения и ассоциацию с конкретными синдромами (трисомия 21, синдром Стиклера, Смита—Лемли-Опица).
Факторы риска. См. патофизиологию.
Клинические проявления. При осмотре новорожденного выявляют белый зрачковый рефлекс, или лейкокорию. Катаракта может привести к различной степени нарушения зрения на фоне помутнения хрусталика, в том числе к слепоте (в зависимости от степени помутнения хрусталика и локализации катаракты). Катаракта у новорожденных может быть временным явлением и регрессировать спонтанно в течение нескольких недель жизни. Помутнение хрусталика у детей раннего возраста бывает изолированным или связанным с другими аномалиями глаз или системной патологией. Катаракта — частое явление при врожденной краснухе, при этом характерно полное или почти полное помутнение в уменьшенном хрусталике. При осмотре также выявляют аномалии пигментирования сетчатки по типу «соль и перец». VI. Диагностика. На начальных этапах диагностики следует исключить множество причин развития данной патологии. Для этого необходимо тщательно собрать материнский и младенческий анамнез и провести лабораторную оценку. Нерегулярный красный рефлекс предполагает наличие у новорожденного врожденной катаракты. Офтальмологический осмотр с использованием щелевой лампы подтверждает наличие катаракты и полезен при определении времени развития данной патологии в период внутриутробного
Ведение пациентов. Если имеющаяся у младенца катаракта непосредственно угрожает зрению, во избежание развития истинной слепоты и амблиопии необходимо срочное хирургическое удаление, после чего новорожденным потребуется серьезная зрительная реабилитация.
Оптические приборы используются для обеспечения фокуса после удаления хрусталика. Как можно раньше следует применять контактные линзы. Родителей необходимо научить устанавливать и удалять ребенку линзы.
Окклюзионная терапия эффективна для достижения регресса амблиопии. Вопрос о необходимом количестве времени для проведения данного вида терапии остается спорным.
Прогноз. При ассоциации катаракты с генетическими аномалиями, особенно если выявляется двустороннее повреждение, требуется проведение генетической консультации. Риск долгосрочной потери зрения непосредственно связан с наличием глаукомы или вторичен по отношению к имеющейся амблиопии или отслоению сетчатки.