Ортопедическая патология в неонатологии возникает достаточно часто. Проблемы могут быть как изолированными, так и представлены мальформациями, входящими в какой-либо синдромальный комлекс. Как правило, эти деформации очевидны уже при физикальном осмотре. Полное обследование опорно-двигательного аппарата является в таком случае ключевым моментом диагностики. В данной главе приводится обзор общих проблем, возникающих в отделении интенсивной терапии. Основные ортопедические проблемы и патология опорно-двигательного аппарата (обозначены в тексте [*]) с фотографиями представлены в интернете по адресу www.neonatologybook.com.
Аномалии верхних конечностей и кистей
Полидактилия
Определение. Полидактилия представляет собой удвоение одного или нескольких пальцев. Данное явление наиболее распространено среди афро-американцев и может быть связано с синдромом Эллиса—ван-Кревельда или хромосомными аномалиями.
Ульнарная полидактилия; постаксиальный тип [*]. Может затрагивать мизинец. Патология имеет аутосомно-доминантный тип наследования с вариабельной пенетрацией.
Центральная полидактилия. Затрагивает центральные три пальца. Обычно имеет аутосомно-доминантный тип наследования.
Полидактилия большого пальца, преаксиальный тип [*]. Затрагивает большой палец.
Лечение. Хирургическая реконструкция.
Радиальная аномалия
- 1. Определение. Радиальная аномалия возникает на фоне продольного частичного или полного отсутствия лучевой кости. Типичная деформация представляет радиальное отклонение запястья и кисти с или без гипоплазии большого пальца. Локтевая кость, как правило, короткая и деформированная. Патология может быть связана с тромбоцитопенией (ТАР-синдром (тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости)), синдромом Холт—Орама, анемией Фанкони, синдромом Нагера, синдромом VACTERAL (позвоночная, анальная, сердечная, трахеальная, пищеводная, почечная дис-плазия, деформации конечностей), а также другими скелетными и сердечными нарушениями.
Ампутация верхней конечности ниже локтя (врожденная ампутация)
- Определение. Ампутация верхней конечности ниже локтя представляет поперечный дефицит конечности в результате полного отсутствия предплечья чуть ниже локтя. Это наиболее распространенная форма врожденных ампутаций (1 случай на 20 000 новорожденных с поперечным дефицитом предплечья). Рука или ее остатки могут быть прикреплены к проксимальной части предплечья. Как правило, патология является односторонней, негенетической или известной этиологии.
- Лечение. Лечения не требуется, необходима установка протеза.
Макродактилия
- 1. Определение. Макродактилия представляет собой аномальное расширение пальцев на фоне расширения костей и/или мягких тканей. В некоторых случаях генерализованное расширение связано с комплексом сосудистой мальформа-ции или нейрофиброматозом. При синдроме Клиппеля-Треноне-Вебера (триада: пятно «портвейна» на коже, варикозное расширение вен и гипертрофия костной и мягких тканейn с задействованием конечностей) или при синдроме Протеуса также имеет место макродактилия. Существует две разновидности макродактилии. Одна представляет собой наличие у пациента больших пальцев при рождении, которые растут с нормальной скоростью, а другая — нормальные пальцы при рождении, а затем отмечается их рост с более быстрыми темпами.
- 2. Лечение. Хирургическая реконструкция.
Синдактилия
- Определение. Синдактилия [*] представляет собой врожденное сращение пальцев. Сращение может быть полным, если оно распространяется на верхушки пальцев и затрагивает костные элементы соседних пальцев. Синдактилия может представлять изолированную аномалию или связанную патологию, ассоциированную с хромосомными или генетическими нарушениями (например, трисомией хромосом 21, 13, 18, синдромом Сильвера, синдромом Прадера—Вилли или фокальной кожной гипоплазией). Синдактилия чаще встречается у мальчиков и имеет двусторонний характер. Более распространена синдактилия безымянного и среднего пальца, реже — указательного и большого пальцев.
- Лечение. Хирургическая реконструкция в первый год жизни позволяет достичь адекватного развития функции рук.