По сцепленному с Х-хромосомой типу миопатия (ген заболевания картирован на Х-хромосоме, локус Хр21) возникает в результате мутации гена дистрофина. Болезнь Беккера с отсутствием синтеза дистрофика — вариант дистрофии Дюшенна.
Не имеют диагностического значения сывороточные ферменты пациентов, получающих иммуносу- прессивную терапию, у которых причина мышечной слабости неясна и требуется биопсия мышц.
Сывороточные ферменты (наиболее полезно определение КК) повышены
- Молодые пациенты: наивысшие уровни (^ 50-кратное превышение нормы) в начале заболевания У младенцев (ранний детский возраст) и в детском возрасте с постепенным возвращением в норму,
- Пациенты с быстро прогрессирующей дистрофией (по типу дистрофии Дюшенна): показатели могут быть незначительно повышены или повышение может быть нестойким при конечностно- иояеиом и плечелопаточно-лицевом типах миопатии.
- Активная ранняя фаза: повышенные уровни неустойчивы и зависят от возраста пациента и дди тельности заболевания. Ферменты могут быть повышены до начала клинических проявлений болезни.
Лабораторные показатели при дифференциальной диагностике некоторых мышечных заболеваний
