Плечелопаточно-лицевая дистрофия

Аутосомно-доминантная, медленно прогрессирующая дистрофия, вызванная аномалиями в хро­мосоме 4q35. Начинается в поздней юности; продолжительность жизни обычная.

У 75% пациентов сывороточная КК превышает троекратно верхние границы нормы; часто норма­лизуется к 50-летнему возрасту.

Конечностно-поясная дистрофия

Гетерогенная группа расстройств у обоих полов; аутосомно-рецессивный тип заболевания, разви­вающего во второе 10-летие жизни, приводящего к инвалидности примерно в 30-летнем возрас­те и к смерти около 50 лет.

У 70% пациентов сывороточная КК превышает 10-кратно верхние границы нормы. Не использует­ся для выявления носителей.

Не используется для различения от других аутосомно-рецессивных форм дистрофии, миопатии или неврологических расстройств (например, наследственная проксимальная спинальная мышечная атрофия). Мышечная гистология неспецифична.

Миотоническая дистрофия

Аутосомно-доминантное заболевание, вызванное мутацией в 19-й хромосоме. Развивается в позд­ней юности, продолжительность жизни обычная. Миотония проявляется в виде нарушения ре­лаксации мускулатуры.

У 50% пациентов сывороточная КК в норме или примерно троекратно превышает ВГН.

В моче время от времени может обнаруживаться повышенный креатин.

Отмечаются свидетельства об атрофии яичек и дефиците андрогенных гормонов.

17-кетостероиды мочи понижены.

Функция щитовидной железы понижена.