АПС-II — наиболее частый синдром полигландулярной недостаточности. У женщин он встречается в 3 раза чаще, чем у мужчин. Диагноз АПС-И требует наличия двух из трех следующих признаков: надпочечниковой недостаточности, аутоиммунных заболеваний щитовидной железы (тиреоидит с гипотиреозом или болезнь Грейвса с гиперти- реозом) и сахарного диабета 1 типа. Сочетание аддисоновой болезни с тиреоидитом впервые было описано Шмидтом (Schmidt) в 1926 г. В 1964 г. Карпентер (Carpenter) и сотр. включили в этот синдром и сахарный диабет 1 типа. К другим компонентам АПС-П (см. табл. 3.3) относятся первичный гипогонадизм, миастения, целиакия, пернициозная анемия, алопеция, витилиго и серозит. Наиболее частое сочетание — сахарный диабет 1 типа (более, чем в 50% случаев) и аутоиммунные заболевания щитовидной железы (по некоторым данным, в 70% случаев). Надпочечниковая недостаточность может развиваться одновременно с этими заболеваниями, отставать от них почти на 20 лет или вообще не проявляться. У некоторых больных сахарным диабетом (2-3%) развивается целиакия, которая обычно поддается лечению безглютеновой диетой. В отсутствие лечения может иметь место гипокальциемия (не вследствие гипопаратиреоза), остеопения, а иногда и лимфома желудочно-кишечного тракта.
Хотя этот синдром и его компоненты концентрируются в семьях, характер наследования остается неопределенным. Предрасположенность к АПС-Н зависит, вероятно, от многих генных ло- кусов (в наибольшей степени — от генов системы HLA) и факторов внешней среды. Многие его компоненты ассоциируются (а некоторые и генетически сцеплены) с гаплотипами HLA, характерными для заболеваний отдельных органов. Так, ассоциацию АПС-П находили с HLA-A1, В8, DR3 и DR4, DQA1*0501 и DQB 1*0201.