Инфантильные спазмы. Механизмы,Этиология, обследования

Основные механизмы

Хотя тонические и атонические приступы классифицируются как генерализо­ванные, у некоторых пациентов возможно определить фокальное начало приступа с быстрой генерализацией и диффузным вовлечением кортикальных структур. То­нические судороги часто берут начало в лобной доле, с чем связана интенсивная дви­гательная активность, выявляемая во время приступа. В связи с наблюдаемым во вре­мя атонических приступов внезапным падением мышечного тонуса, предполагается, что в развитии этих приступов участвуют структуры ствола мозга.

Пароксизмальный хореоатетоз — редкое, обычно семейное заболевание, ха­рактеризующееся эпизодами тяжелой дистонии, хореоатетоза или их сочетания. Описано два типа заболевания: пароксизмальный дистонический хореоатетоз Маунта и Рибока (Reback) и пароксизмальный кинезогенный хореоатетоз. При па­роксизмальном дистоническом хореоатетозе наблюдается внезапное появление эпи­зодов тяжелой, часто болезненной дистонии, с возможным вовлечением верхних, нижних конечностей, мышц туловища и нарушением речи. Сознание во время при­ступов не нарушено. Приступы продолжаются от нескольких минут до нескольких часов и часто провоцируются приемом алкоголя, кофеина, возбуждением, стрессом или переутомлением. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Пароксизмальный кинезогенный хореоатетоз характеризуется эпизодами внезапно­го появления дистонических поз или хореоатетоза. Кинезогенные приступы обычно короче по продолжительности, чем при дистонической форме хореоатетоза, и часто индуцируются внезапным движением или испугом. Эти приступы могут возникать до сотни раз в день.

Атонические приступы иногда можно ошибочно принять за бледные обмороки младенцев¹ (см. описание в главе 9). Кивательный спазм (spasmus nutans) — заболе­вание, дебютирующее у детей, начинающих ходить, и характеризующееся киватель- ными движениями, наклонами головы и нистагмом, часто асимметричным. Наклоны головы можно ошибочно интерпретировать как атонические приступы. Заболевание обычно прекращается самопроизвольно, его продолжительность составляет от 4 ме­сяцев до нескольких лет.

Этиология

Как и в случае инфантильных спазмов, практически любое заболевание, вызы­вающее поражение мозга, может привести к развитию тонических или атонических приступов. К частым этиологическим факторам относятся гипоксически-ишемиче- ская энцефалопатия, черепно-мозговая травма, инсульт, энцефалит, пороки развития мозга и метаболические нарушения.

Обследование

Как и при инфантильных спазмах, необходимый объем лабораторных исследо­ваний определяется, главным образом, данными анамнеза жизни и физикального ис­следования. У всех детей с тоническими или атоническими приступами необходимо проведение ЭЭГ и методов нейровизуализации. Нормальные показатели ЭЭГ со­вершенно не характерны для пациентов с тоническими и атоническими приступами и ставят этот диагноз под сомнение. МРТ служит ценным диагностическим мето­дом для выявления пороков развития мозга, внутриутробных инфекций и метабо­лических заболеваний. Если причину приступов не удается установить, рекоменду­ется метаболическое исследование, включающее скрининговое исследование крови и мочи на выявление аминокислот, исследование плазмы крови для определения уровня аммиака, органических кислот, лактата, пирувата, проведение печеночных те­стов. Исследование спинномозговой жидкости должно включать определение уров­ня глюкозы (необходимо сравнить уровень глюкозы в крови и в спинномозговой жидкости), белка и количества клеток. Исследование спинномозговой жидкости на содержание аминокислот, пирувата и лактата следует проводить при подозрении на метаболическое заболевание.

Терапия

Лечение тонических и атонических приступов представляет собой сложную за­дачу. Полного контроля над приступами удается достичь в редких случаях. В связи с резистентным характером приступов и их полиморфизмом существует тенденция к назначению политерапии. Применение большого количества антиэпилептиче­ских препаратов одновременно редко позволяет достичь хорошего терапевтическо­го эффекта и обычно приводит к появлению токсических реакций, таких как утом­ляемость, тошнота и атаксия, связанных с куммулятивным эффектом препаратов. Вальпроевая кислота, фелбамат, ламотриджин, беизодиазепины и топирамат эффек­тивны в лечении тонических и атонических приступов у некоторых пациентов. При неэффективности антиэпилептической терапии возможно применение кетогенной диеты (подробное описание см. в главе 10).

Прогноз

У большинства детей с тоническими и атоническими приступами диагностиру­ется синдром Леннокса—Гасто. В целом, этот синдром ассоциируется с плохим про­гнозом.