Ammonia
В цикле образования мочевины аммиак — конечный продукт метаболизма аминокислот в печени.
Применение
Должен определяться при необъяснимой летаргии, рвоте, энцефалопатии или необъяснимом повреждении ЦНС у новорожденных. Не определяет степени повреждения (например, при синдроме Рейе, печеночной недостаточности уровень аммиака может упасть в терминальной стадии).
Повышение
Врожденные дефекты метаболизма (например, дефекты цикла мочевины или обмена аминокислот).
Преходящая, неизвестной этиологии гипераммониемия у новорожденных; может быть опасной для жизни в первые 48 часов после рождения. Часто встречается у пациентов с заболеваниями печени (например, острый некроз печени, терминальный цирроз, портокавальный анастомоз). В большинстве случаев повышается при печеночной коме, но не коррелирует со степенью энцефалопатии. При энцефалопатии неизвестной природы измеряется, а при известных заболеваниях печени нет. Умирающие дети. Умеренное повышение (^ 300 мкмоль/л) без диагностики конкретной болезни. Инфекции мочеполового тракта с задержкой и расширением полостей. Уретеросигмоанастомоз.
Некоторые заболевания крови, включая острый лейкоз, и состояние после пересадки костного мозга. Полное парентеральное питание.
Злоупотребление табакокурением, терапия вальпроевой кислотой.
Снижение
Гиперорнитинемия (дефицит активности орнитинаминотрансферазы) с круговой атрофией сетчатки и сосудистой оболочки глаза.