Болезнь Альцгеймера
Вызванная мутациями в гене р-АРР гиперпродукция Р-амилоида вызывает образование амилоидных (сенильных) бляшек, обладающих нейротоксичностью и инициирующих дегенеративные процессы в близлежащих нейронах. Возможно, что старческое слабоумие обусловлено накоплением гиперфосфорилированного нерастворимого тау-протеина. За наследственно-обусловленные формы заболевания ответственны три гена: на 21-й хромосоме локализован ген амилоидного предшественника (Р-АРР), на 14-й — ген-пресенилин-1 (PSN-1), на 1-й — пресенилин-2 (PSN-1).
Нет лабораторных данных, которые указывали бы на развитие патологии, но тесты полезны для исключения других заболеваний, симптомы которых могут совпадать и не поддаются терапии.
- Золотым стандартом диагностики является гистологическое исследование вещества мозга (при биопсии или аутопсии).
Составляющие тестов:
повышенное содержание тау-протеина и сниженное — р-амилоида(1_42) в ликворе у пациентов может исключить сосудистую, опухолевую, эндокринную причины, оставляя диагноз болезни Альцгеймера наиболее вероятным;
нейрональный нитеобразный белок определяются в утренней порции мочи и ликворе.
Рекомендуемые методы обследования всех пациентов с новым приступом слабоумия должны включать в себя общий анализ крови, анализ мочи, биохимический анализ крови и определение электролитного баланса, скрининговое исследование метаболизма, определение витамина В12 и фолиевой кислоты в сыворотке крови, определение тиреоидных и других эндокринных нарушений, серологические реакции на сифилис.
У пациентов со слабоумием старше 60 лет обычными причинами заболевания являются болезнь Альцгеймера (75%), наркотики и алкоголь (13%), эндокринные нарушения (4%), низкий уровень в сыворотке крови железа, фолиевой кислоты или кобаламина (8% ), инфицирование мочеполовой системы (2,5%).