Метаболические заболевания мышц

Злокачественная гипертермия

Редкий аутосомно-доминантный гиперметаболический синдром, причина которого аномально довышенное высвобождение кальция через мембраны саркоплазматической сети, инициируемое ингаляционными (например, эфир) и местными анестетиками, миорелаксантами (например, сукцинилхолин, тубокурарин), реже — различными типами агрессивного теплового воздей­ствия или непереносимостью физической нагрузки, вызывающих гипертермию, мышечную ри­гидность и летальный исход в 70% случаев.

Типы периодических параличей

•  Комбинированный ацидоз, метаболический и респираторный, — наиболее характерное отклоне­ние и имеет диагностическое значение при мышечной ригидности или повышении температуры. pH часто < 7,2, избыток буферных оснований > -10, гипоксия и артериальное рС₂ от 70 до 120 мм рт. ст. Немедленно должен быть проведен анализ газового состава крови.

Повреждение мышц отражают:

•  повышенные сывороточные калий (> 7 мэкв/л) и кальций с последующим уровнем ниже нормы;
•  сывороточные значения КК, ЛДГ и ACT значительно увеличены с пиком в 24-48 часов после хи­рургического вмешательства; значения КК часто 20 000-100 000 Ед/л;
•  на ранних стадиях выявляют миоглобинемию и миоглобинурию в результате рабдомиолиза, впо­следствии — олигурию с острой почечной недостаточностью.

Коагулопатия, включающая ДВС, но редко.

В покое может наблюдаться повышенный уровень сывороточной КК у родственников. Однако Ч/С креатинкиназы слишком незначительны, чтобы гарантированно использовать показатели для диагностики или скрининга, поэтому они малоценны и для определения подверженности злока­чественной гипертермии.

•  Золотой стандарт диагностики — исследование in vitro биоптата скелетной мускулатуры при по­мощи кофеингалотанового контрактурного теста на мышечной пробе, Ч/С которого = 99% / 94%. Данный тест проводят немногие лаборатории, он очень дорог.
•  Мутация гена в 19-й хромосоме в участке 13.1, отвечающего за рианодиновый рецептор, и другие дефекты в рианодиновом рецепторе; мутации обнаруживают у > 50% предрасположенных к зло­качественной гипертермии лиц. ДНК-скрининг на 17 наиболее частых мутаций 19ql3.1 обнару­живает патологию у 8 25% пациентов (низкая чувствительность).

Семейный периодический паралич

Гипокалиемический

•  Сывороточный калий понижен во время приступа. Может способствовать рабдомиолизу и мио­глобинурии.
•  Изменения ЭКГ:

 уровень калия в сыворотке примерно < 2,0-2,5 мэкв/л вызывает удлинение сегмента ST главным образом из-за увеличения зубца U и уплощения зубца Т.

В зто же время выделение калия с мочой понижено.

Сывороточные ферменты в норме.

Гиперкалиемический

Аутосомно-доминантное расстройство, при котором повышение уровня калия в сыворотке вызывает мышечный паралич. Может быть спровоцировано физическими нагрузками или серьезны­ми погрешностями в диете. Приступам предшествует миотония либо проявляется между при­ступами.

Изменения ЭКГ:

•  уровень калия в сыворотке примерно > 6,5 мэкв/л вызывает заострение сегмента Т;
•  уровень калия в сыворотке примерно > 7-8 мэкв/л вызывает исчезновение Р-зубца и удлинение PR-интервала;
•  уровень калия в сыворотке примерно > 8-10 мэкв/л вызывает синусоподобные волны, заостре­ние зубца Т, исчезновение зубца Р-сегмента; возможна остановка сердца.