Недостаточная минерализация костной и хрящевой ткани у детей и костной ткани у взрослых с замедлением созревания хрящей и дезорганизацией раслоложения клеток в эпифизе.
Влияющие факторы
Низкий уровень кальцийфосфатных соединений в сыворотке
- Дефицит витамина D (например, недостаток солнечного света или погрешности диеты, мальаб- сорбция, лекарства).
- Гипофосфатемия, например:
избыточный прием фосфатсвязывающих антацидов;
гипофосфатемические нерахитические заболевания;
остеомаляция, вызванная опухолью.
- Почечный тубулярный ацидоз.
Норма или повышенный уровень кальцийфосфатных соединений в сыворотке
- Почечная остеомаляция.
- Гипофосфатазия.
1,25 дигидроксивитамин D (кальцитриол)
1,25(OH)2D образуется по преимуществу из 25-гидроксивитамина D в канальцах почек; вызван повышенной абсорбцией кальция и фосфатов в желудочно-кишечном тракте.
Применение
Для дифференциальной диагностики с гипокальциемическими расстройствами.
Для мониторинга пациентов с почечной остеодистрофией.
Повышение
Гиперпаратиреоз.
Хронические гранулематозные заболевания.
Гиперкальциемия, ассоциированная с лимфомой.
Понижение
Выраженный дефицит витамина D.
Гиперкальциемия в результате злокачественных заболеваний (за исключением лимфомы). Остеомаляция, вызванная опухолевыми процессами.
Гипопаратиреоз.
Псевдогипопаратиреоз.
Почечная остеодистрофия.
Витамин-D-резистентный рахит I типа.
25-гидроксивитамин D
25(OH)D образуется в печени из витамина D.
Применение
Определение дефицита витамина D или интоксикации витамином D.
Повышение
Интоксикация витамином D (в этом состоит отличие от других форм гиперкальциемии); не встречается до уровня > 125 нг/мл.
Понижение
- Гиповитаминоз определяется при уровне в сыворотке <37,5 нмоль/л; < 20 нмоль/л указывает на тяжелый дефицит у взрослых. Уровень у детей должен быть > 25-30 нмоль/л; описаны уровни в диапазоне 75—160 нмоль/л.
Рахит, остомаляция.
Вторичный гиперпаратиреоз.
Нарушение всасывания витамина D (например, тяжелые заболевания печени, холестаз).
Заболевания, усиливающие метаболизм витамина D (например, туберкулез, саркоидоз, первичный гиперпаратиреоз).
Первичная гипофосфатемия (наследственный витамин D-резистентный рахит)
Наследственное метаболическое нарушение транспорта фосфатов в почечных канальцах и, возможно, в кишечнике.
Уровень фосфора в сыворотке значительно снижен.
Уровень кальция в сыворотке относительно нормальный.
Уровень щелочной фосфатазы умеренно повышен.
Уровень кальция в кале повышен, в моче понижен.
- Терапия витамином D не приводит к увеличению уровня фосфора в сыворотке (по сравнению с обычным рахитом), однако при достаточно больших дозах витамина уровень кальция в моче и сыворотке повышается.
Почечная аминоацидурия — в сравнении с обычным рахитом — отсутствует.
Мониторинг терапии: доза витамина D не должна повышать уровень кальция в сыворотке >11 мг/дл или уровень кальция в моче >200 мг/день.
Уровень фосфора в сыворотке обычно низкий, повышение > 4 мг/дл может указывать на поражение почек в результате токсического действия витамина D.
Витамин D-зависимый рахит
- Уровень l,25-(OH)2D в крови очень низкий для I типа (аутосомно-рецессивный дефицит фермента 1а-гидроксилазы в почках) и повышенный для II типа (группа генетическх нарушений, вызывающих повышенную резистенцию рецепторов к l,25-(OH)2D).
- Уровень сывороточной ЩФ повышен. Это наиболее раннее и достоверное биохимическое отклонение, тесно связанное с тяжестью рахита. Может оставаться выше нормы до полного выздоровления. Уровень кальция в сыворотке часто ниже нормы, иногда способствует развитию тетании; может быть и в пределах нормы. Уровень кальция в моче снижен.
Уровень фосфора в сыворотке обычно ниже нормы, однако не так значительно, как при гипофосфатемическом рахите.
У некоторых лиц сывороточные кальций и фосфор могут показывать норму. Повышен уровень па- ратиреоидного гормона (вторично по отношению к низкому уровню сывороточного кальция) и мочевого цАМФ.
- Уровень сывороточного 25(OH)D ниже нормы (< 5 нг/мл при норме 10-20 нг/мл).
- Лабораторные данные быстро приходят в норму после назначения адекватных доз витамина D (могут потребоваться очень большие дозы).
Присутствует генерализованная почечная аминоацидурия, исчезающая после адекватной терапии витамином D.
Высокая вероятность витамин D-дефицитного статуса:
- низкий уровень фосфора в сыворотке;
- тяжелые поражения печени;
- мальабсорбция;
- терапия антикольвунсантами.