Целиакия — аутоиммунное мультисистемное нарушение (проявляется в ЖКТ), к которому есть генетическая предрасположенность и которое проявляется повышенной чувствительностью к глиадиновой фракции глютена (непереносимость белка пшеницы, ржи, ячменя, овса), выработкой специфических антител к его компоненту глиадину и появлением аутоантител к тканевой трансглутаминазе (tTG). В результате возникают мальабсорбция и аутоиммунные процессы.
Диагностические критерии
Предположительные
- Положительные серологические тесты.
- Биопсия при целиакии.
Окончательные
- Исчезновение симптомов после назначения безглютеновой диеты, нормализация серологических показателей и данных биопсии (на выбор).
- Биопсия тощей кишки является диагностическим золотым стандартом, указывая на характерные, хотя и неспецифичные, изменения слизистой. Постановка диагноза является существенным фактором; пациента не следует подвергать пожизненной диете без гистологического исследования слизистой. Ложно-отрицательные результаты могут указывать на мозаичное расположение патологических изменений.
- Окончательный диагноз может потребовать четкого клинического ответа на 3-9-месячную без- глютеновую диету, предпочтительно произвести гистологическое подтверждение восстановления нормального состояния слизистой при повторной биопсии. Если диагноз сомнителен и при строгом соблюдении диеты, то биопсию следует повторить для исключения лимфомы ЖКТ, лямблиоза, гипогаммаглобулинемии и других причин атрофии ворсинок; тогда диету следует поменять.
- Определение глютена более не считается значимым для постановки диагноза. Он определяется, если диагноз неточный или не подтвержден биопсией до исключения глютена из диеты.
- Стеаторея, подтвержденная положительной окраской Суданом на жир в двух или более образцах кала или количественным определением жира в 72-часовом образце смешанного кала.
- Тест на толерантность к D-ксилозе выявляет мальабсорбцию, обусловленную нарушением транспорта через поврежденную слизистую в отличие от нарушения пищеварения в просвете кишки. Нормальный показатель у многих пациентов с невыраженной или умеренной степенью заболевания.
- Мальабсорбция может вызывать дефицит фолатов с мегалобластозом костного мозга и дефицит железа с умеренной гипохромной микроцитарной анемией. Целиакию всегда следует предполагать при дефиците железа или микроцитарной анемии. Может также развиться коагулопатия вследствие дефицита витамина К, гипокальциемии и дефицита витамина D, что приводит к остеомаляции. У пациентов с необъяснимой диареей или мальабсорбцией следует исключить спру слепой кишки с помощью биопсии тонкой кишки.
Лабораторные данные, указывающие на часто ассоциированные аутоиммунные заболевания, например щитовидной железы, печени, сахарный диабет I типа, герпетиформный дерматит (<20% пациентов с целиакией), болезнь Аддисона, артрит, а также на заболевания типа селективный IgA-дефицит; гипоспленизм, Т-клеточная лимфома тонкой кишки, кроме того, на синдром Дауна, IgA-нефропатия, воспалительные заболевания кишечника. Необходимо обследовать пациентов со стеатореей, мальабсорбцией или аутоиммунными заболеваниями.
Человеческий лейкоцитарный антиген (ЧЛА), вариант DQ2, наличествует примерно у 95% больных; ЧЛА-DQ8 — у 5% больных; отсутствие их фактически исключает диагноз целиакии.