Диагностика низкорослости

Первым делом необходимо выяснить, действи­тельно ли у ребенка имеется патологическая низко­рослость, или просто его рост не дотягивает до 50-го процентиля, как хотели бы он сам и его ро­дители. Необязательные исследования обходятся дорого и заставляют долго беспокоиться родите­лей, тогда как их можно было бы успокоить с само­го начала. С другой стороны, отсутствие диагноза чревато потерей многих сантиметров окончатель­ного роста и прогрессированием заболевания, ле­жащего в основе низкорослости.

Если низкорослость ребенка достигла степени, требующей специальных исследований, то лучше ограничиться самыми необходимыми, не прибегая к лабораторным анализам. Тщательный опрос по­зволяет получить важнейшие сведения о ходе бере­менности и воздействии токсических веществ, раз­мерах ребенка при рождении и возможной родовой травме, умственном и физическом развитии в мла­денчестве и питании ребенка, наличии у него сим­птомов системных заболеваний, а также характере роста и сроках наступления по­ловой зрелости у родителей. Одновременно следу­ет выяснить психологические отношения в семье и отношение родителей к ребенку. Зачастую диаг­ноз удается установить уже на этом этапе.

При осмотре необходимо точно измерять рост и вес ребенка без обуви (отмечая результаты на процентильной таблице), и сопоставлять эти данные с предыдущими показателями. Если их нет, то об отставании ребенка в росте можно судить по тому, что за предыдущее время родителям не приходилось менять ему размеры юбок или шта­нишек. Следует выяснить, всегда ли ребенок отста­вал в росте от своих сверстников, и в каком возрас­те это началось. Крайне важно оценить скорость роста, сравнивая ее с нормальной для данного воз­раста. Необходимо делать поправку на усреднен­ный рост родителей и оценивать упитанность ре­бенка. Нужно измерять также размах рук, окружность головы и отношение ВС:НС. Осмотр позволяет обнаружить и признаки определенных синдромов и системных заболеваний, равно как неврологические нарушения.

Если на этом этапе конкретный диагноз устано­вить не удается, то приходится проводить лабора­торные исследования. Полный анализ крови и мочи с определением сахара и электролитов позволяет обнаружить анемию, патологию печени и почек (включая нарушение способности концентрировать мочу), нарушение толерантности к глюкозе, ацидоз, сдвиги кальциевого баланса и другие электролит­ные нарушения. Результаты следует сравнивать с возрастными нормами, так как, например, актив­ность щелочной фосфатазы и уровень фосфора в сыворотке у детей выше, чем у взрослых. Повыше­ние СОЭ, снижение содержания каротина в сыво­ротке или присутствие в ней антиядерных антител, антител к глиадину, эндомизиуму, ретикулину или тканевой трансглутаминазе (относящихся к IgA) может указывать на заболевания соединительной ткани, болезнь Крона, целиакию или нарушение процессов всасывания. Для исключения патологии щитовидной железы исследуют содержание ТТГ и Т₄ в сыворотке. Хотя только по костному возрасту точный диагноз установить нельзя, отставание этого показателя позволяет предполагать конституцио­нальную задержку роста, гипотиреоз или недостаточность ГР. Критерии последнего состояния под­робно описаны выше. Нормальный для данного воз­раста уровень ИФР-1 в сыворотке исключает классическую недостаточность ГР или истощение. Низкий уровень ИФР-1 следует сопоставлять с ко­стным возрастом, состоянием питания и общего здо­ровья ребенка, иначе это не может служить показа­телем недостаточности ГР. Дополнительное диагно­стическое значение имеет снижение концентрации ИФРСБ-3 в сыворотке. При задержке полового раз­вития определяют содержание гонадотропинов и половых стероидов в сыворотке (см. книгу 2). При гипоталамических нарушениях может возрастать уровень пролактина. У девочек с нарушением роста в отсутствие другого диагноза необходимо исследо­вать кариотип, чтобы исключить синдром Тернера (особенно при задержке полового развития или по­вышенном содержании гонадотропинов). При вы­явлении синдрома Тернера следует оценивать функ­цию щитовидной железы и исследовать сыворотку на присутствие антитиреоидных антител. Повы­шенный уровень свободного кортизола в моче [нор­ма — менее 60 мкг/м² (18,7 мкмоль) в сутки] и в слю­не в ночное время, а также аномальные результаты супрессивной пробы с дексаметазоном свидетельст­вуют о синдроме Кушинга. При недостаточности ГР или других гипоталамо-гипофизарных нарушениях показана МРТ для исключения врожденных дефек­тов или опухолей этой области. В случаях врожден­ной недостаточности ГР часто находят эктопию зад­ней доли гипофиза, уменьшение его объема или на­рушение целостности его ножки.

Провокационные пробы на секрецию ГР следу­ет проводить только тогда, когда перечисленные исследования не дают оснований для окончатель­ного диагноза. Вначале необходимо доказать, что нарушение роста не связано ни с психологически­ми факторами, ни с питанием. Подобно этому, если рост внешне здорового ребенка низкорослых роди­телей находится на нижней границе нормы, а ско­рость его роста нормальна, то простое наблюдение более оправдано, чем проведение лабораторных ис­следований.