Высокорослость, не связанная с эндокринными расстройствами

Конституциональная высокорослость

Конституциональную высокорослость следует предполагать в тех случаях, когда ребенок на про­тяжении всех детских лет превосходит своих свер­стников в росте, скорость его роста нормальна, ко­стный возраст умеренно опережает паспортный, а признаки перечисленных ниже расстройств от­сутствуют. Окончательный рост при этом должен соответствовать росту родителей.

У детей с ожирением костный возраст обычно также несколько опережает паспортный, а скорость роста слегка повышена. Сроки полового развития находятся на нижней границе нормы, но оконча­тельный рост соответствует генетическому потен­циалу. Таким образом, тучные дети без эндокрин­ных нарушений должны быть выше сверстников; низкорослость в сочетании с ожирением вызывает тревогу.

Генетическая высокорослость

Дети очень высоких родителей генетически предрасположены к высокорослости. Рост таких детей превышает нормальный для данного возрас­та, скорость роста остается нормальной, костный возраст соответствует паспортному, что позволяет предвидеть высокорослость в зрелом возрасте. Дети, особенно девочки, иногда обеспокоены сво­им высоким ростом. Чаще больше беспокоятся по этому поводу родители. Раньше для уменьше­ния окончательного роста стимулировали за­крытие ростовых эпифизарных зон, назначая де­вочкам эстрогены, а мальчикам — тестостерон, но в настоящее время от этого отказываются. Лечение тестостероном снижает концентрацию холестери­на ЛПВП и вызывает появление угревой сыпи, которая прогрессирует, даже после отмены такого лечения. Эстрогены теоретически могут повышать риск тромбозов, кистозных изменений в яичниках и галактореи, хотя эти осложнения наблюдались лишь в немногих случаях. Высокие дозы эстроге­нов снижают окончательный рост 4,5-7 см, если вводятся за 3-4 года до закрытия эпифизарных зон роста. Поэтому лучше просто успокоить ребенка и родителей, чем прибегать к эндокринной тера­пии. В настоящее время меры по ограничению рос­та используются крайне редко.

Синдромы, сопровождающиеся высокорослостью

Церебральный гигантизм

Синдром Сотоса характеризуется быстрым рос­том в первые годы жизни. У ребенка отмечаются выступающие лобные бугры, готическое нёбо, за­остренный подбородок и гипертелоризм. Секреция ГР не повышена. Умственное развитие обычно на­рушено. Большинство случаев спорадические. В позднем детстве скорость роста нормализуется, но окончательный рост остается высоким.

Синдром Марфана

Синдром Марфана — патология соединитель­ной ткани с аутосомно-доминантным типом насле­дования и различной пенетрантностью. В основе этого синдрома лежит мутация гена фибриллина-1 (участок 15q21.1). Характерные проявления вклю­чают высокий рост, длинные тонкие пальцы (арах- нодактилию), переразгибание суставов и верхний подвывих хрусталиков. Иногда отмечаются киле­видная грудная клетка и сколиоз. Кроме того, могут иметь место недостаточность аортального и митрального клапанов сердца или расширение корня аорты, приводящее в конечном счете к ее рас­слоению или разрыву. Размах рук больных превы­шает рост, а отношение ВС.НС из-за длинных ног значительно уменьшено. Показано УЗИ корня аор­ты и офтальмологическое исследование со щеле­вой лампой.

Гомоцистинурия

У больных гомоцистинурией имеется аутосом- но-рецессивная недостаточность цистатионин- синтетазы (ген которой расположен на участке 21q22.3). Фенотип сходен с синдромом Мар­фана. Дополнительные признаки включают за­держку умственного развития, частые судороги,

остеопороз, нижний подвывих хрусталиков. Экс­креция гомоцистина с мочой, как и содержание го- моцистина и метионина в плазме, повышено, но концентрация цистина снижена. Тромбоэмболиче­ские осложнения могут приводить к ранней смер­ти. Лечение сводится к ограничению метионина в диете; иногда помогает введение пиридоксина.

Синдром Беквита-Видемана

Для больных с синдромом Беквита-Видемана характерны макросомия (вес при рождении в 88% случаев превышает 90-й процентиль), ускоренный постнатальный рост, грыжа пупочного канатика (в 80%), макроглоссия (в 97%) и гипогликемия вследствие гиперплазии поджелудочной железы и гиперинсулинемии (в 63% случаев). Наблюда­лись также цитомегалия коры надпочечников пло­да и увеличение размеров почек с дисплазией моз­гового вещества. У большинства больных в основе этого синдрома лежит спорадическая мутация уча­стка 11р15.5, но возможен и семейный характер синдрома Беквита-Видемана.

Синдром XXY

У больных с одной (47,XYY) или несколькими лишними Y-хромосомами (48,XYYY) окончатель­ный рост превышает средний. Они рождаются с нормальной длиной тела, но растут с повышенной скоростью. Избыток ГР в этих случаях не доказан.