Высокорослость, не связанная с эндокринными расстройствами
Конституциональная высокорослость
Конституциональную высокорослость следует предполагать в тех случаях, когда ребенок на протяжении всех детских лет превосходит своих сверстников в росте, скорость его роста нормальна, костный возраст умеренно опережает паспортный, а признаки перечисленных ниже расстройств отсутствуют. Окончательный рост при этом должен соответствовать росту родителей.
У детей с ожирением костный возраст обычно также несколько опережает паспортный, а скорость роста слегка повышена. Сроки полового развития находятся на нижней границе нормы, но окончательный рост соответствует генетическому потенциалу. Таким образом, тучные дети без эндокринных нарушений должны быть выше сверстников; низкорослость в сочетании с ожирением вызывает тревогу.
Генетическая высокорослость
Дети очень высоких родителей генетически предрасположены к высокорослости. Рост таких детей превышает нормальный для данного возраста, скорость роста остается нормальной, костный возраст соответствует паспортному, что позволяет предвидеть высокорослость в зрелом возрасте. Дети, особенно девочки, иногда обеспокоены своим высоким ростом. Чаще больше беспокоятся по этому поводу родители. Раньше для уменьшения окончательного роста стимулировали закрытие ростовых эпифизарных зон, назначая девочкам эстрогены, а мальчикам — тестостерон, но в настоящее время от этого отказываются. Лечение тестостероном снижает концентрацию холестерина ЛПВП и вызывает появление угревой сыпи, которая прогрессирует, даже после отмены такого лечения. Эстрогены теоретически могут повышать риск тромбозов, кистозных изменений в яичниках и галактореи, хотя эти осложнения наблюдались лишь в немногих случаях. Высокие дозы эстрогенов снижают окончательный рост 4,5-7 см, если вводятся за 3-4 года до закрытия эпифизарных зон роста. Поэтому лучше просто успокоить ребенка и родителей, чем прибегать к эндокринной терапии. В настоящее время меры по ограничению роста используются крайне редко.
Синдромы, сопровождающиеся высокорослостью
Церебральный гигантизм
Синдром Сотоса характеризуется быстрым ростом в первые годы жизни. У ребенка отмечаются выступающие лобные бугры, готическое нёбо, заостренный подбородок и гипертелоризм. Секреция ГР не повышена. Умственное развитие обычно нарушено. Большинство случаев спорадические. В позднем детстве скорость роста нормализуется, но окончательный рост остается высоким.
Синдром Марфана
Синдром Марфана — патология соединительной ткани с аутосомно-доминантным типом наследования и различной пенетрантностью. В основе этого синдрома лежит мутация гена фибриллина-1 (участок 15q21.1). Характерные проявления включают высокий рост, длинные тонкие пальцы (арах- нодактилию), переразгибание суставов и верхний подвывих хрусталиков. Иногда отмечаются килевидная грудная клетка и сколиоз. Кроме того, могут иметь место недостаточность аортального и митрального клапанов сердца или расширение корня аорты, приводящее в конечном счете к ее расслоению или разрыву. Размах рук больных превышает рост, а отношение ВС.НС из-за длинных ног значительно уменьшено. Показано УЗИ корня аорты и офтальмологическое исследование со щелевой лампой.
Гомоцистинурия
У больных гомоцистинурией имеется аутосом- но-рецессивная недостаточность цистатионин- синтетазы (ген которой расположен на участке 21q22.3). Фенотип сходен с синдромом Марфана. Дополнительные признаки включают задержку умственного развития, частые судороги,
остеопороз, нижний подвывих хрусталиков. Экскреция гомоцистина с мочой, как и содержание го- моцистина и метионина в плазме, повышено, но концентрация цистина снижена. Тромбоэмболические осложнения могут приводить к ранней смерти. Лечение сводится к ограничению метионина в диете; иногда помогает введение пиридоксина.
Синдром Беквита-Видемана
Для больных с синдромом Беквита-Видемана характерны макросомия (вес при рождении в 88% случаев превышает 90-й процентиль), ускоренный постнатальный рост, грыжа пупочного канатика (в 80%), макроглоссия (в 97%) и гипогликемия вследствие гиперплазии поджелудочной железы и гиперинсулинемии (в 63% случаев). Наблюдались также цитомегалия коры надпочечников плода и увеличение размеров почек с дисплазией мозгового вещества. У большинства больных в основе этого синдрома лежит спорадическая мутация участка 11р15.5, но возможен и семейный характер синдрома Беквита-Видемана.
Синдром XXY
У больных с одной (47,XYY) или несколькими лишними Y-хромосомами (48,XYYY) окончательный рост превышает средний. Они рождаются с нормальной длиной тела, но растут с повышенной скоростью. Избыток ГР в этих случаях не доказан.