- Гиперлипидемия определяется как повышение концентрации триглицеридов и/или холестерина в плазме крови. Гиперлипидемия может быть обнаружена случайно, так как определение липидов и холестерина входит в набор рутинного лабораторного исследования. Кровь на липиды следует брать после 12-14-часового голодания, поскольку послеобеденная хиломикронемия может существенно повысить уровень триглицеридов (ТГ) сыворотки. Порог превышения содержания ТГ для диагностики гиперлипидемии условен, поскольку распределение концентраций липопопротеинов плазмы в популяции довольно равномерное. Важность диагностики гиперлипидемии заключается в том, что существует тесная положительная корреляционная связь между уровнем холестерина в плазме и частотой развития ишемической болезни сердца. Гиперхолестеринемия определяется, как 90 процентиль распределения популяции, разделенной по возрасту и полу. Гипертриглицеридемия определяется значениями верхних пяти процентов распределения. Частота встречаемости генетических нарушений нарастает по мере приближения к максимальным значениям. Гиперлипидемии чаще всего классифицируют по фенотипу липидов. Согласно этой классификации, на основании лабораторных данных, независимых от генетических и патофизиологических механизмов, было выделено пять типов гиперлипидемий — от I до V. Первичную гиперлипидемию можно также классифицировать на основании генетических механизмов ее возникновения. Лечение гиперлипидемии вне связи с ее генетическим или фенотипическим подтипом зависит, в первую очередь от того, уровень каких липидов сыворотки повышен (ТГ или холестерин). Следовательно, вышеупомянутые классификационные схемы не имеют практического значения в диагностике и лечении гиперлипидемий. Липопротеиновый профиль индивидуума может изменяться со временем, а также вследствие присоединения сопутствующих заболеваний.
- Если гиперлипидемия обнаружена случайно во время обследования, проведенного по другому поводу, то липиды следует определить повторно в пробе крови, взятой натощак. Для базовой диагностики следует определить в крови уровень общего холестерина, ТГ и липопротеинов высокой плотности (ЛПВП). Содержание в сыворотке липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) можно затем вычислить по формуле:
- Данная формула пригодна при триглицеридемии ниже 400 мг/дл, в противном случае вычисления становятся неточными. Уровень холестерина ЛПНП важно знать потому, что его высокий уровень сочетается с повышенной заболеваемостью атеросклерозом. Напротив, высокий уровень ЛПВП в сыворотке показывает положительную корреляцию с уменьшением заболеваемости атеросклерозом. Совокупность этих анализов может дать достаточно информации для определения типа дислипопротеинемии. Используя электрофорез, можно также определить уровни липопротеинов очень низкой плотности (ЛПОНП), хиломикронов, ЛПНП и ЛПВП. Однако даже проведение электрофореза часто не дает возможности установить, является ли гиперлипидемия первичной или вторичной. Первичные гиперлипидемии обусловлены генетическими факторами, и для по меньшей мере пяти таких расстройств известен соответствующий молекулярный дефект. Вторичные гиперлипидемии развиваются вследствие общих заболеваний у лиц с исходно нормальным липидемическим профилем. В первую очередь необходимо предполагать у больного вторичную гиперлипидемию и назначить индивидуализированное лечение до того, как можно будет ставить диагноз первичной гиперлипидемии. Кроме того, следует иметь в виду, что у больного может иметь место первичное расстройство липидного обмена, на которое наслаивается гиперлипидемия, вызванная сопутствующим заболеванием. В таких случаях патологический липидный профиль, обусловленный общим заболеванием, может исказить картину, характерную для исходной первичной гиперлипидемии.
- Увеличение содержания в плазме крови триглицеридов может быть обусловлено повышением содержания в ней либо хиломикронов, либо ЛПОНП. Вообще, хиломикронемия встречается редко, если триглицеридемия не превышает 1000 мг/дл, а наличие в крови больного хиломикронов чаще всего говорит о том, что кровь взята не натощак. Кроме того, если больной плотно поужинал и выпил при этом большое количество алкоголя, то преходящая хиломикронемия может быть обнаружена и в крови, взятой натощак. Если хиломикронемия отсутствует, то уровень ТГ в сыворотке повышается параллельно с повышением содержания в ней триглицеридов ЛПОНП.
- Семейная недостаточность липопротеинлипазы (ЛПЛ) по классификации относитсяк гиперлипидемии I типа. Данное расстройство характеризуется массивной хиломикронемией в крови, взятой натощак. Заболевание встречается редко, начинается в детстве и клинически проявляется ксантоматозными высыпаниями на коже, повторными приступами панкреатита и болями в животе, гепатоспленомегалией и ретинальной липемией. Дефицит активатора ЛПЛ, аполипопротеина C-II (апоС-II) проявляется такими же симптомами.
- Самой распространенной, но весьма нечетко очерченной формой гиперлипидемии является так называемая полигенная гиперхолестеринемия. Этим термином обозначают расстройство, которым страдает группа больных с повышенным уровнем общего холестерина с содержанием ЛПНП, превышающим 90 процентиль в общей популяции. Несмотря на такую распространенность поражения, способ его наследования известен плохо. Полагают, что факторы окружающей среды (прежде всего, режим питания) приводят к клинической манифестации полигенной гиперхолестеринемии, стимулируя проявление генетически обусловленных заболеваний. Такое расстройство липидного обмена характерно для 80-90% больных с гиперлипидемией типа II.
