Врожденные нарушения углеводного метаболизма
Накопление гликогена, тип IV.
Галактоземия.
Непереносимость фруктозы и фруктоземия.
Врожденные нарушения белкового метаболизма
Тирозинемия.
Дефекты ферментов цикла мочевины.
Врожденные нарушения метаболизма липидов
Болезнь Гаучера.
Ганглиозидоз.
Болезнь накопления эфиров холестерина.
Болезнь Неймана — Пика.
Липодистрофия.
Болезнь Волмана.
Другие причины
Дефицит (XI-антитрипсина — причина 20—35% болезней печени у новорожденных.
Болезнь Байлера.
Кистозный фиброз — редкая причина сохраняющейся желтухи у новорожденных.
Гемохроматоз.
Печеночная порфирия.
Гистиоцитоз X.
Гипотиреоидизм.
Гипопиту итаризм.
Надпочечниковая недостаточность.
Л епрехау низм.
Му кополисахаридоз.
Болезнь Вильсона.
Синдром Зельвегера.
Желтуха у детей, получающих парентеральное питание, часто у недоношенных. Сопровождается осложнениями (например, РДС, септицемия, ацидоз, врожденные заболевания сердца).
Алгоритм обследования на гемолитическую болезнью новорожденных и желтуху новорожденных
Ассоциированные с гемолитической болезнью новорожденных
Встречались в 10 /о случаев (т. н. синдром сгущения желчи) до применения современных методов профилактики резус-болезни
- Уровень конъюгированного билирубина пуповинной крови > 2 мг/дл указывает, что синдром разовьется.
- Желтуха может сохраняться 3—4 недели после рождения.
- В большинстве случаев требуются обменные трансфузии.
Клинические и лабораторные данные
Желтуха при рождении, в течение нескольких дней/недель после рождения. В различной степени повышены уровни конъюгированного и неконъюгированного билирубина.
Характерная легкая гемолитическая анемия.
Степень повышения ACT, АЛТ и т. д. может быть значительной, обычно больше, чем при билиарной атрезии, но по степени увеличения нельзя дифференцировать эти две патологии.
Данные лабораторных исследований такие же, как при остром вирусном гепатите.
Биопсия печени для исключения билиарной атрезии, чтобы избежать непоказанной операции, информативна у 65% больных, но может привести к ошибочным выводам.
Тест экскреции с бенгальским розовым 131J указывает на полную билиарную обструкцию, если < 10% радиоактивного препарата экскретируется с кал ом в течение 48—72 часов, на неполную обструкцию при > 10%. Полная обструкция выявляется у всех новорожденных с билиарной атрезией и примерно у 20% с неонатальным гепатитом и выраженным холестазом. Прием фенобарбитала и холестирамина увеличивает экскрецию бенгальского розового 131J при неонатальном гепатите, но не при экстрапеченочной атрезии. Некоторые авторы предлагают повторять тест за 3-4 недели до эксплоративной операции, если тест указывает на полную обструкцию.
Лабораторные тесты, уточняющие этиологию заболевания.
Лабораторные данные о хроническом печеночном заболевании, которое развивается у 30-50% этих новорожденных.
Если мать больна гепатитом во время беременности или является HBsAg-положительной, то исследовать пуповинную кровь или кровь ребенка следует каждые 6 месяцев. Если у ребенка выявляется HBsAg или анти-HBs, то следует периодически производить биохимическое исследование крови.
У новорожденных, которые заразились гепатитом через плаценту или во время родов, может развиться клиника острого гепатита с изменением биохимических печеночных показателей в легкой форме или HbsAb. Новорожденные, у которых нет симптомов заболевания, но наличествует HbsAg, часто становятся хроническими носителями, и биохимические исследования, биопсия печени подтверждают наличие хронического гепатита и высокий риск развития гепатомы (см. данные о серологических тестах для подтверждения гепатита).