Серповидно-клеточная болезнь развивается при аномалии в (3-цепи гемоглобина (глутаминовая кислота заменяется валином), наследуемой по аутосомно-рецессивному типу. Это приводит к преципитации и полимеризации гемоглобина при условии деоксигенации и повышенного давления, обусловливая образование ригидных кристаллов, которые деформируют эритроциты (в виде серпа). Вследствие этого развиваются микрососудистые окклюзии и гемолиз.
Серповидно-клеточные эритроциты
Тест в пробирках (готовый набор Sickledex) и на слайдах, проба с метабисульфитом. Серповид- ность следует подтвердить электрофорезом гемоглобина или эквивалентным исследованием (например, ВЭЖХ, изоэлектрическая фокусировка, анализ ДНК) и генетическими исследованиями.
Причины
- Серповидно-клеточная болезнь.
- Признаки серповидности клеток.
- Эритроциты несут HbS вместо нормального НЬА (у гомозиготов по гену серповидно-клеточной анемии в крови наличествуют только серповидные эритроциты, несущие гемоглобин S; у гетерозиготов по гену серповидно-клеточной анемии наряду с серповидными эритроцитами, несущими гемоглобин S, в крови наличествуют нормальные, несущие гемоглобин А).
- В эритроцитах присутствуют и такие, например, патологические гемоглобины, как HbF, HbD, НЬС.
- Первые 4 месяца после переливания эритроцитов с признаками серповидно-клеточности.
- Смешивание на слайде с фибриногеном, тромбином, желатиновым клеем.
- Выраженная концентрация натрия метабисульфита (например, > 4% вместо 2%).
- Пойкилоцитоз.
Ложно-негативные результаты
- Первые 4 месяца после трансфузии нормальных эритроцитов.
- Нагревание, бактериальная контаминация или длительное промывание эритроцитов в соляном растворе.
- У новорожденных в связи с высоким содержанием HbF в первые месяцы жизни.
- Низкий процент HbS.
- Устаревшие реактивы.
Sickle-mecm на растворимость
Sickle-тест на HbS не определяет носители НЬС и р-талассемии, поэтому невозможна дифференциация между серповидно-клеточной анемией, носительством и другими генетическими вариантами HbS. Натрия дитионид добавляется, чтобы лизировать эритроциты для выделения НЬ. Диагноз неясен при наличии HbS, но не вызывает сомнений при выявлении других НЬ. Полезен для скрининга большого числа людей.
Вероятность ложно-негативного результата
- Пациенты с уровнем НЬ < 7 г/дЛ.
- Прием препаратов группы фенотиазина.
- Из-за высокого содержания HbF ненадежен для скрининга новорожденных.
- Низкий процент HbS (например, у детей раннего возраста).
Вероятность ложно-позитивного результата
- Повышенная мутность (например, при содержании липемических образцов).
- Аномальные у-глобулины.
- Полицитемия.
- Повышенное содержание телец Хейнца (например, после спленэктомии).
- Повышенное число ядерных эритроцитов.
Носительство признака серповидно-клеточности
Гетерозиготная серповидно-клеточная болезнь, которая встречается у 10% афроамериканцев; болезнь бессимптомна.
- Электрофорез Hb: HbS от 20% до 40% и НЬА от 60% до 80%; могут присутствовать нормальные суммы НЬА2 and HbF (2%).
- Замутнение, появляющееся при выполнении теста, указывает на положительный результат.
Мазок крови показывает только незначительное количество мишеневидных клеток; серповидноклеточные эритроциты не видны, однако у < 4% может наблюдаться анормальная форма.
Полный анализ крови (ПАК) и индексы в норме; анемии нет, но присутствует гемолиз или желтуха.
Недостаток кислорода в крови может обусловить системную выработку серповидно-клеточных эритроцитов. Концентрация HbS очень низка для сиклинга, развивающегося при многих состояниях, но необходима осторожность при проведении анестезии, во время полета на самолете и др.
Может обнаруживаться гематурия без видимых причин.
Может иметь месть гипостенурия.
При аутопсии могут обнаруживаться серповидные клетки, несмотря на иную причину смерти.