При данной болезни НЬС агглютинирует и кристаллизуется в условиях деоксигенации.
Носительство НЬС
НЬАС встречается у 2% афроамериканцев, меньше у других американцев; широкое распространение имеет в Западной Африке, протекает бессимптомно.
- Электрофорез Hb: HbA 50-60%; НЬС 30-40%. Меньшие суммы НЬС с микроцитозом обычно свидетельствуют о сопутствующей а-талассемии.
- В мазке крови вариабельное число (< 40%) мишеневидных клеток и гипохромия. Других патологий не выявляется.
Болезнь НЬС
- ВЭЖХ и электрофорез НЬ демонстрируют аномальный гемоглобин.
Присутствует нормохромная — от нормоцитарной до микроцитарной — гемолитическая анемия.
В мазке крови много мишеневидных клеток, вариабельное число микросфероцитов, иногда встречаются ядерные эритроциты и небольшое количество тетрагональных кристаллов внутри эритроцитов, что может привести к спленэктомии.
Число ретикулоцитов немного превышает норму (2-10% ).
Осмотическая ломкость снижена.
Механическая ломкость повышена.
Время выживаемости эритроцитов снижено.
HbF слегка повышен.
Минимальное повышение сывороточного билирубина.
Присутствует нормобластическая гиперплазия костного мозга.
HbC-b-талассемия
НЬС-р-талассемия имеет сходство с HbS/HbC, но различается концентрацией НЬС, выявляемого при электрофорезе и ВЭЖХ.
Болезнь обычно протекает бессимптомно, хотя может присутствовать умеренный гемолиз при отсутствии НЬА. В этих случаях необходим дифференциальный диагноз от HbS/HbC.