Болезнь встречается исключительно в Юго-Восточной Азии; обнаружена у 3% населения Вьетнама, у 35% населения Лаоса; мигрирует как НЬА2 при электрофорезе.
Гомозиготная болезнь НЬЕ
Умеренная гипохромная гемолитическая анемия или ее отсутствие.
- Выраженный микроцитоз (СКО 55—70 фл) и эритродитоз (-5 500000/жкл).
- Мазок показывает преобладание мишеневидных клеток (25—60%), что отличает данную патологию от носительства НЬЕ и наличия микроцитов.
- ВЭЖХ и электрофорез показывают 95—97% НЬЕ, а остальное количество — HbF.
Электрофоретическая подвижность такая же, как и у НЬА2, но концентрация выше (15—30%).
Носительство НЬЕ гетерозиготами
Лиц с бессимптомным течением заболевания обнаруживают при исследовании семьи или скрининговых программах.
Фенотип сходен с умеренной формой b-талассемии.
Концентрация гемоглобина в норме.
Микроцитоз от слабого до умеренного (СКО 65-80 фл).
Эритроцитов (RBC = 5,0-5,34 млн./мкл).
- ВЭЖХ и электрофорез показывают 30-35% НЬЕ.
HbE-b-талассемия
НЬЕ-b-талассемия — наиболее часто встречающаяся симптоматическая талассемия в Юго-Восточной Азии.
- Степень гемолитической анемии варьирует от умеренной до выраженно тяжелой (талассемия большая или средний фенотип).
- Мазок крови показывает тяжелую гипохромию и микроцитоз, выраженный анизопойкилоцитоз с множеством капельных и мишеневидных форм. Могут присутствовать ядерные эритроциты и базофильные включения.
НЬЕ-а-талассемия
Сходна с а-талассемией-1 и -2, а также с НЬН.
Распространена среди афроамериканцев; 28% — умеренная а-талассемия с микроцитозом, 3% — гомозиготная а-талассемия с микроцитозом и 1% — микроцитоз, связанный с fi-талассемией. Средний уровень НЬ примерно 1 г/дл, что ниже у чернокожих без железодефицита, чем у белых.
А- или b-талассемия или НЬЕ встречаются примерно у 50% юго-восточных азиатов и обусловливают микроцитоз.