HbF имеет две альфа- и две гамма-цепи. Норма: > 50% к рождению; постепенное снижение примерно до 5% к 5-месячному возрасту; после 2-летнего возраста уровень < 2%.
Методы определения
- Флоуцитометрия.
- Электрофорез НЬ.
- Мазок периферической крови с окраской по Клейхауэру — Ветке. Наиболее точным и аккуратным методом в настоящее время является флоуцитометрия с анти-HbF антителами.
Применение
Подсчет количества (в миллилитрах) фетальных эритроцитов в материнской крови. Норма < 1%. Ш резус рицательных матерей с резус-положительным плодом для определения потребности/дозы Rhlg, в особенности при тупой травме живота, инвазивных процедурах (например, биопсия ворсин хориона), предлежании или отслойке плаценты. HbF повышается при беременности у < 25% женщин.
Влияющие факторы
Ложно-позитивный результат может быть при гемоглобинопатиях (SS, SA, врожденная персистен- ция HbF).
Повышение
Различные гемоглобинопатии (см. табл. 11.10 и 11.12). Около 50% пациентов с малой р-талассемией имеют высокий уровень HbF; такой же высокий уровень обнаруживается практически у всех пациентов с большой р-талассемией. При серповидно-клеточной болезни HbF >30% защищает клетки от деформации; поэтому у таких же младенцев с гомозиготным S-типом есть проблемы до 3-месячного возраста.
Врожденная персистенция HbF: унаследованная персистенция повышенного HbF у взрослых без клинический манифестации развивается при множестве генетических повреждений (возможен аутосомно-доминантный тип наследования). Встречаемость < 0,2%. Электрофорез НЬ показывает HbF < 30% и НЬА 60-70%. Может быть панцеллюлярным или гетероцеллюлярным (HbF повышен только в некоторых эритроцитах), что заметно в мазке периферической крови с окраской по Клейхауэру — Ветке. Снижены СКО и СККГ.
Ненаследственная рефрактерная нормобластическая анемия (V3 пациентов).
Пернициозная анемия (у 50% нелеченных пациентов); повышается после лечения и затем постепенно снижается в течение следующих 6 месяцев; у некоторых пациентов все же впоследствии остается легкий подъем. Минимальный подъем развивается примерно у 5% пациентов с другими типами мегалобластической анемии.
У некоторых пациентов с лейкемией (особенно с ювенильной миелоидной лейкемией с HbF от 30% до 60%) наблюдается отсутствие Ph1, быстрое фатальное течение, более ярко выражена тромбо- цитопения и ниже общее количество лейкоцитов.
Множественная миелома.
Молярная беременность.
Пациенты с трисомией-13 или трисомией-21 (синдром Дауна).
Приобретенная апластическая анемия (вследствие приема лекарств, воздействия токсических химикатов, инфекции, идиопатическая анемия); возвращается в норму только после полной ремиссии и поэтому является надежным индикатором полного выздоровления. Прогноз благоприятнее у пациентов с высокими начальными уровнями.
При некоторых вирусных инфекциях (например, цитомегаловирус, вирус Эпштейна — Барр).
Классификация синдромов b-талассемии
П — повышен; С — снижен; Н — норма; бета — отсутствие НЬ; бета+ — несовершенный НЬ
Снижение
Редкий случай множественных хромосомных аномалий (возможно С/D транслокация).