Наследственный пиропойкилоцитоз. Фенотип нулевого резус-фактора

Наследственный пиропойкилоцитоз

Hereditary Pyropoikilocytosis

Наследственный пиропойкилоцитоз — это редкая аутосомно-рецессивная гомозиготная разновид­ность наследственного эллиптоцитоза, которая развивается в раннем возрасте. Встречается обычно у чернокожих.

Врожденная тяжелая гемолитическая анемия со всеми выраженно деформированными эритроцита­ми (особенно фрагментированными, микросфероцитами, эллиптоцитами, пикнотическими формами).

СКО низкий (55—74 фл).

Повышенная хрупкость клеток чрезвычайно выражена при инкубации в условиях температуры

от 37 °С до 48 °С.

Повышенный гемолиз в присутствии глюкозы и без нее.

Костный мозг показывает выраженную неэффективную эритроидную гиперплазию.

Спленэктомия значительно уменьшает гемолиз.

Фенотип нулевого резус-фактора

Rhesus Factor Null Phenotype

Rh-нулевой фенотип — чрезвычайно редкое состояние, при котором имеется недостаток всех Rh- антигенов из-за отсутствия RhD- и RhCcEe-белков; Fy⁵ и LW также недостаток, поэтому у паци­ентов может быть выраженное снижение S/s- и U-антигенов.

Имеется хроническая гемолитическая анемия от легкой до умеренной с характерными стоматоцитами и сфероцитами.

•  Отсутствие всех антигенов Rh в эритроцитах.

Сокращенная продолжительность жизни эритроцитов.

Повышенная осмотическая хрупкость.

Может произойти сенситизация к множественным антигенам Rh.