Наследственный стоматоцитоз. Наследственный сфероцитоз

Наследственный стоматоцитоз

Hereditary Stomatocytosis

Наследственный стоматоцитоз — редкое аутосомно-доминантное заболевание, характеризующее­ся патологической проницаемостью эритроцитов в среде, содержащей ионы натрия и калия, особенно при комнатной температуре.

Морфологические аномалии присутствуют у > 35% эритроцитов: неокрашенный участок в центре эритроцита напоминает ротовую щель

•  В норме < 5% эритроцитов могут иметь форму стоматоцита.
•  < 20% эритроцитов могут иметь форму стоматоцита при многих приобретенных заболеваниях (например, алкоголизм, лекарственно-индуцированная гемолитическая анемия, различные но­вообразования, гепато-билиарная болезнь).

Лабораторные данные сходны с таковыми при наследственном сфероцитозе с гемолитической ане­мией различной степени тяжести, однако спленэктомия может обусловить только частичную ре­миссию или оказаться неэффективной.

Наследственный сфероцитоз

Hereditary Spherocytosis

Наследственный сфероцитоз — редкая морфологическая аномалия эритроцитов. Дефективность мембраны эритроцита обусловлена дефицитом цитоскелетного белка (например, спектрина или анкирина); эти колебания в пределах 30% нормы в тяжелых случаях до 80 /о при легких фор­мах. При аутосомно-доминантных формах примерно в 70% случаев обнаруживается умеренно­тяжелый гемолиз, при этом выявляется поражение у одного из родителей и половины потом­ства; приблизительно в 20% случаев наблюдается умеренный компенсированный гемолиз. Око­ло 10% пациентов имеют тяжелую ослабляющую болезнь с тяжелой анемией, что делает их зависимыми от гемотрансфузий и обусловливает желчнокаменную болезнь и изменение костей в детском возрасте. Заболевание также может наследоваться рецессивно и развиваться без се­мейной истории или спорадически.

•  > 35% эритроцитов, с неокрашенными участками в центре, имеют вид ротовой щели
•  В норме < 5% эритроцитов имеют форму стоматоцита.
•  < 20% эритроцитов могут иметь форму стоматоцитов вследствие приобретенных заболеваний (например, алкоголизм, лекарственно-индуцированная гемолитическая анемия, различные но­вообразования, гепато-билиарная болезнь).
•  Гетерозиготы показывают <25% стоматоцитов без анемии.
•  Гомозиготы показывают около ¹/₃ стоматоцитов с мягкой или умеренной гемолитической ане­мией.
•  Макроцитарные эритроциты с СКО <150.
•  Осмотическая хрупкость и аутогемолиз повышены из-за неизвестного мембранного дефекта.
•  Наиболее предположительный результат дает аномальный мазок крови. Присутствует множе­ство микросфероцитов. Может быть выраженный анизоцитоз, легкий пойкилоцитоз. Эритроци­ты могут содержать тельца Хауэлла Жолли, тельца Паппенхайма и тельца Хейнца. Присут­ствуют полихроматофильные ретикулоциты и микросфероциты.

Кумбс-отрицательная гемолитическая анемия умеренная (количество эритроцитов 3-4 млн/мкл), микроцитарная (СКО 70-80 фл) и гиперхромная (повышенная СККГ = 36-40 г/дл). СККГ > 36% указывает на врожденную сфероцитарную анемию, если исключены холодовые агглютинины и гипертриглицеридемия. Изолированное повышение СККГ или наличие гиперхромазии может указывать на рецессивное заболевание.

• степень ретикулоцитоза (обычно 5—15%) больше, чем при других гемолитических анемиях с по­добной тяжестью;
•  анализ костного мозга показывает эритроидную гиперплазию, за исключением периода апласти- ческого криза; присутствует умеренное количество гемосидерина;
•  повышены сывороточная ЛДГ и непрямой билирубин;
•  гаптоглобины снижены или отсутствуют;
•  гемолитические кризы обычно возникают на фоне инфекции (особенно парвовирусной) и обу­словливают более глубокую анемию, несмотря на ретикулоцитоз, а также желтуху и спленоме- галию;
•  гемоглобинемия и гемоглобинурия присутствуют только во время гемолитических кризов;
•  уробилиноген кала обычно повышен.
•  Осмотическая хрупкость повышена, отражая клиническую тяжесть заболевания. Диагноз не ста­вят, если осмотическая хрупкость в норме. Повышенная осмотическая хрупкость не отличает наследственный сфероцитоз от аутоиммунной гемолитической болезни со сфероцитозом, но при последней хрупкость повышена намного меньше с инкубированием.

Аутогемолиз (стерильная дефибринизированная кровь инкубируется 48 часов) повышен; очень неспецефичный тест. Повышенный аутогемо­лиз может также наблюдаться при несфероцитарных гемолитических анемиях.