Синдром Бернара — Сулье
Bemard-SoulierSyndrome
Редкое гетерозиготное аутосомно-рецессивное заболевание, для которого характерно отсутствие или дисфукция гликопротеинов мембран тромбоцитов, что препятствует связыванию с фактором Виллебранда. Описан аутосомно-доминантный вариант.
- Легкая или умеренно выраженная тромбоцитопения с количеством тромбоцитов обычно от 50000 до 80 000/мкл. Геморрагии и повышение ВК превышают степень выраженности тромбоцитопении.
- Гигантские круглые тромбоциты в мазке периферической крови; уменьшение MPV. В костном мозге отмечается увеличение мегакариоцитов с нарушением созревания и уменьшением количества цитоплазматических гранул.
- Нарушение агрегации с фактором Виллебранда и ристоцетином, агрегация с другими агонистами в норме.
- Возможно поставить диагноз с помощью проточной цитометрии, при которой видна анормальная экспрессия GPIb/IX/V.
Ретракция кровяного сгустка в норме.
Тромбастения Глянцмана
Glanzmann Thrombasthenia
Редкое аутосомно-рецессивное отсутствие или дисфункция гликопротеиновых рецепторов (GPIIb/111а), что препятствует связыванию тромбоцитов с некоторыми интегринами (формирование больших тромбоцитарных агрегатов), из которых самым важным является фибриноген. Существуют различные формы этого заболевания.
Удлинение ВК.
Снижение ретракции кровяного сгустка. В норме при эссенциальной атромбии, для которой характерны нормальное количество и морфология тромбоцитов. Они обычно хорошо выделяются в мазке крови без агглютинатов.
В норме время свертывания.
- Проточная цитометрия показывает анормальную экспрессию GPIIb/IIIa.
- Полное отсутствие первичной агрегации тромбоцитов со всеми агонистами, кроме ристоцетина и фактора Виллебранда.
- Изменение результатов теста на потребление протромбина, корректируемое добавлением тромбоцитов.
Синдром серых тромбоцитов
Gray-Platelet Syndrome
Редкое наследственное аутосомно-рецессивное или доминантное заболевание, характеризуемое кровотечениями, от легких до умеренных, с детского возраста.
- Количество тромбоцитов колеблется от 20 000/мкл до нормы. Средний MPV= 13 фл. Время жизни тромбоцитов укороченное.
Удлинение ВК (10-30 минут и дольше) зависит от степени тромбоцитопении. Может быть увеличенным при нормальном количестве тромбоцитов.
- Большие агранулярные серые или серо-голубые тромбоциты (при окраске по Райту — Гимзе). Биопсия костного мозга может показать нормальное число мегакариоцитов и непрогрессирующий ретикулярный фиброз. Уменьшение количества гранул нейтрофилов.
- Отсутствие или уменьшение количества а-гранул при ЭМ, исследование методом ТИФА (ELISA) состава гранул или путем проточной цитометрии. Нормальное количество плотных телец.
Агрегация тромбоцитов с ристоцетином в норме или снижена. Снижена при индукции коллагеном или тромбином. В норме при индукции АДФ и арахидоновой кислотой.
Гепарин-индуцированная тромбоцитопения
Heparin-Induced Thrombocytopenia, HIT
Тип 1 (неиммунная ГИТ)
Встречается у Ш 10% пациентов, получающих гепарин. Количество тромбоцитов быстро снижается в первые 2 дня терапии. Обычно оно > 100000/мкл, нормализуется без лечения.
Тип 2 (иммуннаяГИТ)
Встречается у 10% пациентов, получающих гепарин. Количество тромбоцитов быстро снижается с 5-го по 14-й день. Обычно бывает < 100000/мкл или < 30% нормы (20-150/мкл). Нормализует- ся спустя 4-7 дней после отмены гепарина. Антитела исчезают в течение 3 месяцев. Возможно появление венозных тромбозов (в особенности у оперированных пациентов), артериальных тромбозов (у кардиологических больных), причем часто в сосудах большого калибра.
Агрегация тромбоцитов имеет низкую чувствительность.
- Тест на высвобождение серотонина из тромбоцитов широко не используется, имеет Ч/С >85% /99%. Исследуют агрегацию тромбоцитов с гепарином, антитела к гепарину. Применяют проточную цитометрию.
Аномалия Мэя — Хегглина
May-HegglinAnomaly
Редкая аутосомно-доминантная аномалия гранулоцитов и тромбоцитов с тяжелыми геморрагическими проявлениями, сочетающаяся с хронической болезнью почек и нейтрофильными включениями. У больных не наблюдается глухоты или поражения глаз.
- Большие, бедно гранулированные тромбоциты сочетаются с большими аномальными тельцами Догеля в цитоплазме гранулоцитов при отсутствии инфекции (тельца Догеля также могут быть обнаружены в нейтрофилах при инфекции). При отсутствии инфекции эти гранулы являются патогномичными.
- Диагностику подтверждают выявлением телец Догеля у родителей и близких родственников. Обнаруживают тромбоцитопению от 60000 до 100000/мкл с нормальной продолжительностью жизни тромбоцитов и ретракцией кровяного сгустка. Средний MPV = 12,5 фл. Время кровотечения удлиненное.
Не изменены агрегация тромбоцитов, ультраструктура тромбоцитов, функция гранулоцитов.
Пурпура Шенлейна — Геноха
Purpura, Henoch-Schonlein63
Сравнительная характеристика острой и хронической форм иммунной тромбоцитопении
Идиопатическая иммунная тромбоцитопеническая пурпура (болезнь Верльгофа)[2]
Purpura, Immune, Thrombocytopenic, Idiopathic (Werlhof Disease)
- Диагностика
- Может быть первичной или вторичной при наличии других причин, вызывающих тромбоцитопению (СКВ, лейкозы, ВИЧ, гепатит С, заболевания щитовидной железы и др.). Их следует исключить.
- Изолированное снижение количества тромбоцитов с качественно и количественно нормальными
эритроцитами и белыми кровяными клетками.
Костный мозг: количество и объем мегакариоцитов в норме или повышены, но отсутствуют краевые тромбоциты.
Снижение количества тромбоцитов (< 100000/мкл) вызвано выраженным уменьшением периода полужизни; кровотечения не возникают до количества тромбоцитов < 50 000/мкл; послеоперационные и незначительные спонтанные кровотечения могут возникать при количестве тромбоцитов 20 000-50 000/мкл. Значительные кровотечения отсутствуют, пока количество тромбоцитов не < 5 000/мкл, но и при этом показателе у многих взрослых они не возникают. Рутинное исследование количества тромбоцитов выявляет множество бессимптомных пациентов.
При сниженном количестве тромбоцитов анализ крови и мазок крови в норме; могут быть выявлены дефектные тромбоциты (большие или маленькие незрелые или глубоко прокрашенные). MPVв норме или повышен.
Тест со жгутом положителен.
Увеличенное время кровотечения.
Бедная ретракция кровяного сгустка.
ПВ, АЧТВ и время свертывания крови в норме.
Лабораторные данные, при которых может возникнуть кровотечение:
- повышение количества БКК со сдвигом лейкоцитарной формулы влево;
- анемия, пропорциональная тяжести кровотечения, с компенсаторным повышением количества ретикулоцитов, полихроматофилия и т. д.
Тромбоцитарные IgGи аутоантитела (примерно у 33% пациентов с идиопатической тромбоцитопе- нической пурпурой) к специфичным гликопротеинам мембран тромбоцитов не играют существенной роли для диагностики и лечения; тромбоцитарные IgGвыявляют у ^ 75% пациентов с другими иммунными тромбоцитопениями.
Тромбопоэтин не повышен, что отражает нормальное количество мегакариоцитов.
- Пальпируемая селезенка — признак, исключающий ИТП.
У детей в 80—90% острых случаев ремиссия возникает спонтанно в течение 6—12 месяцев; у остальных заболевание становится хроническим. У большинства взрослых пациентов форма заболевания хроническая (см. табл. 11.48). У ^ 80% детей заболеванию предшествовала вирусная инфекция. У /д детей и 85% взрослых с хронической формой заболевания после спленэктомии нормализуется количество тромбоцитов.
Переливание тромбоцитарной массы показано в случаях:
- количестве тромбоцитов < 5 000/мкл, даже если заболевание протекает бессимптомно;
- тяжелое кровотечение при любом количестве тромбоцитов;
- кровотечение после спленэктомии; HEMATOLOGY
- развивающееся/наступившее кровоизлияние в ЦНС требует переливания тромбомассы при любом количестве тромбоцитов;
- перед массивным оперативным вмешательством (любом другом, кроме спленэктомии) количество тромбоцитов должно быть > 50 000/мкл.
Нетромбоцитопеническая пурпура
Purpura, Nonthrombocytopenic
Причины
Аномальные тромбоциты (например, тромбоцитопатии, тромбастения, тромбоцитемия). Аномальные глобулины плазмы (например, множественная миелома, макроглобулинемия, криоглобулинемия, гиперглобулинемия).
Инфекция (например, менингококкемия, подострый бактериальный эндокардит, брюшной тиф, пятнистая лихорадка Скалистых гор).
Другие заболевания (например, амилоидоз, синдром Кушинга, истинная полицитемия, гемохротоз, сахарный диабет, уремия).
Лекарства и химические вещества (например, ртуть, фенацетин, салициловая кислота, хлоральги- драт).
Аллергические реакции (например, пурпура Шенлейна — Геноха, сывороточная болезнь).
Болезни кожи (например, болезнь Ослера — Уэбера — Рандю, синдром Элерса — Данлоса).
Фактор Виллебранда.
Авитаминозы (например, цинга).
Смешанные (например, механические, ортостатические).
Факторы свертывания крови (например, гемофилия).