Синдром Бернара — Сулье

Bemard-SoulierSyndrome

Редкое гетерозиготное аутосомно-рецессивное заболевание, для которого характерно отсутствие или дисфукция гликопротеинов мембран тромбоцитов, что препятствует связыванию с факто­ром Виллебранда. Описан аутосомно-доминантный вариант.

  •  Легкая или умеренно выраженная тромбоцитопения с количеством тромбоцитов обычно от 50000 до 80 000/мкл. Геморрагии и повышение ВК превышают степень выраженности тром­боцитопении.
  •  Гигантские круглые тромбоциты в мазке периферической крови; уменьшение MPV. В костном мозге отмечается увеличение мегакариоцитов с нарушением созревания и уменьшением количе­ства цитоплазматических гранул.
  •  Нарушение агрегации с фактором Виллебранда и ристоцетином, агрегация с другими агониста­ми в норме.
  •  Возможно поставить диагноз с помощью проточной цитометрии, при которой видна анормаль­ная экспрессия GPIb/IX/V.

Ретракция кровяного сгустка в норме.

Тромбастения Глянцмана

Glanzmann Thrombasthenia

Редкое аутосомно-рецессивное отсутствие или дисфункция гликопротеиновых рецепторов (GPIIb/111а), что препятствует связыванию тромбоцитов с некоторыми интегринами (формиро­вание больших тромбоцитарных агрегатов), из которых самым важным является фибриноген. Существуют различные формы этого заболевания.

Удлинение ВК.

Снижение ретракции кровяного сгустка. В норме при эссенциальной атромбии, для которой харак­терны нормальное количество и морфология тромбоцитов. Они обычно хорошо выделяются в мазке крови без агглютинатов.

В норме время свертывания.

  •  Проточная цитометрия показывает анормальную экспрессию GPIIb/IIIa.
  •  Полное отсутствие первичной агрегации тромбоцитов со всеми агонистами, кроме ристоцетина и фактора Виллебранда.
  •  Изменение результатов теста на потребление протромбина, корректируемое добавлением тромбо­цитов.

Синдром серых тромбоцитов

Gray-Platelet Syndrome

Редкое наследственное аутосомно-рецессивное или доминантное заболевание, характеризуемое кровотечениями, от легких до умеренных, с детского возраста.

  •  Количество тромбоцитов колеблется от 20 000/мкл до нормы. Средний MPV= 13 фл. Время жизни тромбоцитов укороченное.

Удлинение ВК (10-30 минут и дольше) зависит от степени тромбоцитопении. Может быть увеличен­ным при нормальном количестве тромбоцитов.

  •  Большие агранулярные серые или серо-голубые тромбоциты (при окраске по Райту — Гимзе). Биопсия костного мозга может показать нормальное число мегакариоцитов и непрогрессиру­ющий ретикулярный фиброз. Уменьшение количества гранул нейтрофилов.
  •  Отсутствие или уменьшение количества а-гранул при ЭМ, исследование методом ТИФА (ELISA) состава гранул или путем проточной цитометрии. Нормальное количество плотных телец.

Агрегация тромбоцитов с ристоцетином в норме или снижена. Снижена при индукции коллагеном или тромбином. В норме при индукции АДФ и арахидоновой кислотой.

Гепарин-индуцированная тромбоцитопения

Heparin-Induced Thrombocytopenia, HIT

Тип 1 (неиммунная ГИТ)

Встречается у Ш 10% пациентов, получающих гепарин. Количество тромбоцитов быстро снижается в первые 2 дня терапии. Обычно оно > 100000/мкл, нормализуется без лечения.

Тип 2 (иммуннаяГИТ)

Встречается у 10% пациентов, получающих гепарин. Количество тромбоцитов быстро снижается с 5-го по 14-й день. Обычно бывает < 100000/мкл или < 30% нормы (20-150/мкл). Нормализует- ся спустя 4-7 дней после отмены гепарина. Антитела исчезают в течение 3 месяцев. Возможно появление венозных тромбозов (в особенности у оперированных пациентов), артериальных тромбозов (у кардиологических больных), причем часто в сосудах большого калибра.

Агрегация тромбоцитов имеет низкую чувствительность.

  •  Тест на высвобождение серотонина из тромбоцитов широко не используется, имеет Ч/С >85% /99%. Исследуют агрегацию тромбоцитов с гепарином, антитела к гепарину. Применяют проточную ци­тометрию.

Аномалия Мэя — Хегглина

May-HegglinAnomaly

Редкая аутосомно-доминантная аномалия гранулоцитов и тромбоцитов с тяжелыми геморрагиче­скими проявлениями, сочетающаяся с хронической болезнью почек и нейтрофильными вклю­чениями. У больных не наблюдается глухоты или поражения глаз.

  •  Большие, бедно гранулированные тромбоциты сочетаются с большими аномальными тельцами Догеля в цитоплазме гранулоцитов при отсутствии инфекции (тельца Догеля также могут быть обнаружены в нейтрофилах при инфекции). При отсутствии инфекции эти гранулы являются патогномичными.
  •  Диагностику подтверждают выявлением телец Догеля у родителей и близких родственников. Об­наруживают тромбоцитопению от 60000 до 100000/мкл с нормальной продолжительностью жизни тромбоцитов и ретракцией кровяного сгустка. Средний MPV = 12,5 фл. Время кровотече­ния удлиненное.

Не изменены агрегация тромбоцитов, ультраструктура тромбоцитов, функция гранулоцитов.

Пурпура Шенлейна — Геноха

Purpura, Henoch-Schonlein63

Сравнительная характеристика острой и хронической форм иммунной тромбоцитопении

Идиопатическая иммунная тромбоцитопеническая пурпура (болезнь Верльгофа)[2]

Purpura, Immune, Thrombocytopenic, Idiopathic (Werlhof Disease)

  •  Диагностика
  • Может быть первичной или вторичной при наличии других причин, вызывающих тромбоцито­пению (СКВ, лейкозы, ВИЧ, гепатит С, заболевания щитовидной железы и др.). Их следует ис­ключить.
  •  Изолированное снижение количества тромбоцитов с качественно и количественно нормальными

эритроцитами и белыми кровяными клетками.

 Костный мозг: количество и объем мегакариоцитов в норме или повышены, но отсутствуют крае­вые тромбоциты.

Снижение количества тромбоцитов (< 100000/мкл) вызвано выраженным уменьшением периода полужизни; кровотечения не возникают до количества тромбоцитов < 50 000/мкл; послеопера­ционные и незначительные спонтанные кровотечения могут возникать при количестве тромбо­цитов 20 000-50 000/мкл. Значительные кровотечения отсутствуют, пока количество тромбоци­тов не < 5 000/мкл, но и при этом показателе у многих взрослых они не возникают. Рутинное ис­следование количества тромбоцитов выявляет множество бессимптомных пациентов.

При сниженном количестве тромбоцитов анализ крови и мазок крови в норме; могут быть выявле­ны дефектные тромбоциты (большие или маленькие незрелые или глубоко прокрашенные). MPVв норме или повышен.

Тест со жгутом положителен.

Увеличенное время кровотечения.

Бедная ретракция кровяного сгустка.

ПВ, АЧТВ и время свертывания крови в норме.

Лабораторные данные, при которых может возникнуть кровотечение:

  •  повышение количества БКК со сдвигом лейкоцитарной формулы влево;
  •  анемия, пропорциональная тяжести кровотечения, с компенсаторным повышением количества ретикулоцитов, полихроматофилия и т. д.

Тромбоцитарные IgGи аутоантитела (примерно у 33% пациентов с идиопатической тромбоцитопе- нической пурпурой) к специфичным гликопротеинам мембран тромбоцитов не играют суще­ственной роли для диагностики и лечения; тромбоцитарные IgGвыявляют у ^ 75% пациентов с другими иммунными тромбоцитопениями.

Тромбопоэтин не повышен, что отражает нормальное количество мегакариоцитов.

  • Пальпируемая селезенка — признак, исключающий ИТП.

У детей в 80—90% острых случаев ремиссия возникает спонтанно в течение 6—12 месяцев; у осталь­ных заболевание становится хроническим. У большинства взрослых пациентов форма заболева­ния хроническая (см. табл. 11.48). У ^ 80% детей заболеванию предшествовала вирусная инфек­ция. У /д детей и 85% взрослых с хронической формой заболевания после спленэктомии норма­лизуется количество тромбоцитов.

Переливание тромбоцитарной массы показано в случаях:

  •  количестве тромбоцитов < 5 000/мкл, даже если заболевание протекает бессимптомно;
  •  тяжелое кровотечение при любом количестве тромбоцитов;
  •  кровотечение после спленэктомии; HEMATOLOGY
  •  развивающееся/наступившее кровоизлияние в ЦНС требует переливания тромбомассы при лю­бом количестве тромбоцитов;
  •  перед массивным оперативным вмешательством (любом другом, кроме спленэктомии) количе­ство тромбоцитов должно быть > 50 000/мкл.

Нетромбоцитопеническая пурпура

Purpura, Nonthrombocytopenic

Причины

Аномальные тромбоциты (например, тромбоцитопатии, тромбастения, тромбоцитемия). Аномальные глобулины плазмы (например, множественная миелома, макроглобулинемия, крио­глобулинемия, гиперглобулинемия). 

Инфекция (например, менингококкемия, подострый бактериальный эндокардит, брюшной тифпятнистая лихорадка Скалистых гор).    

Другие заболевания (например, амилоидоз, синдром Кушинга, истинная полицитемия, гемохротоз, сахарный диабет, уремия).

Лекарства и химические вещества (например, ртуть, фенацетин, салициловая кислота, хлоральги- драт).

Аллергические реакции (например, пурпура Шенлейна — Геноха, сывороточная болезнь).

Болезни кожи (например, болезнь Ослера — Уэбера — Рандю, синдром Элерса — Данлоса).

Фактор Виллебранда.

Авитаминозы (например, цинга).

Смешанные (например, механические, ортостатические).

Факторы свертывания крови (например, гемофилия).