Саркоидоз
Sarcoidosis
Мультисистемное гранулематозное заболевание неизвестной этиологии с образованием неказеоз- ных гранулем.
- Диагностика основывается на биопсии тканей, выявляющей неказеозные гранулемы в нескольких местах, Специфическая причина образования которых исключена (например, грибковая, инфекция, вызванная кислотоустойчивыми палочками или бериллиоз), в сочетании с клинической картиной. Тест Квейма может быть использован в случае биопсии других тканей
- Пункционная биопсия печени дает гранулемы в < 75% случаев даже в отсутствие нарушения функций печени.
- Биопсия лимфатических узлов, вероятно, будет положительной, если лимфатические узлы увеличены.
- Биопсия мышц, вероятно, будет положительной, если наличествуют артрапгия или мышечная боль.
- Биоптаты кожи и легких (взятые трансбронхиально) дают наибольший выход (наибольшее количество материала), наиболее специфичны и менее болезненны, чем биопсия печени и средостенных лимфатических узлов.
- Другие участки биопсии: суставная полость, глаза, легкие, малые слюнные железы нижней губы.
- Костный мозг вовлечен в < 40% случаев.
- Проценты случаев с вовлечением систем органов:
дыхательная система > 90%;
периферические лимфатические узлы 50—75%;
печень 60—80%;
кожа 35%;
сердце 30%;
кости 1-35%;
глаза 25%;
селезенка 15%;
слюнные железы 5%;
ЦНС 5%;
суставы.
- Положительная реакция наблюдается реже при невовлеченности лимфатических узлов, если заболевание застарелое и неактивное и во время стероидной терапии.
- Положительная реакция Квейна возможна при заболеваниях с увеличением лимфатических узлов (например, туберкулез, лейкемия). Материал для пробы Квейна имеют лишь несколько медицинских центров США.
Сывороточный ангиотензинпревращающий фермент
Serum Angiotensin-Converting Enzyme (АСЕ)
АПФ вырабатывают преимущественно эндотелиальные и эпителиальные клетки; также его могут синтезировать активированные макрофаги в гранулемах. Оценки в разных лабораториях варьируют даже при использовании одного и того же метода. См. главу 13.
Применение
Мониторинг активности заболевания и ответа на терапию.
Незначительное диагностическое значение из-за низкой специфичности. Увеличивается в 50-80% случаев.
Возможно повышение
(ложно-положительных результатов 2-4%)
- Активный легочный саркоидоз: 50-75% пациентов, но только 11% с вялотекущим заболеванием (по данным радиоанализа, у взрослых повышение > 35 ед/мл, у лиц моложе 19 лет > 50 ед/мл).
- Болезнь Гоше (100%).
- Сахарный диабет (> 24%).
- Гипертиреоидизм (81%).
- Лепра (53%).
- Хронические заболевания почек.
- Цирроз (25%).
- Бериллиоз (75%).
- Амилоидоз.
- Туберкулез, инфекция MAI.
Норма
- Лимфома.
- Рак легкого.
- Сывороточные глобулины выше нормы у 75% пациентов с пониженным соотношением альбумин/глобулин и повышенным общим белком (30% пациентов). Часто это первый диагностический признак.
- Электрофорез сывороточного протеина показывает снижение альбумина и повышение глобулина (особенно у-глобулина) с характерной саркоидной ступенькой.
Уровень лейкоцитов ниже нормы у 30% пациентов. Эозинофилия (> 5%) встречается у 25% пациентов.
Наблюдается незначительная нормоцитарная нормохромная анемия.
СОЭ повышена.
Повышение уровня сывороточного кальция от незначительного до выраженного наблюдается примерно у 10% пациентов, часто временно.
Повышенный кальций в моче встречается в 2 раза чаще, чем гиперкальциемия. У некоторых пациентов повышена частота образования камней в почках или нефрокальциноза.
Отклонение от нормы уровня кальция в сыворотке и моче часто корректируют кортизоном; значения приходят в норму примерно в течение недели.
Часто присутствует повышенная чувствительность к витамину D.
Повышен сывороточный 1,25-гидроксивитамин D, регуляция которого нарушена.
Фосфор сыворотки в норме.
50% пациентов может быть повышен уровень мочевой кислоты в сыворотке даже при нормальной функции почек.
«Свиная» РСК, которая положительна при отрицательном «свином» кожном тесте (из-за диссоциации между нормальными циркулирующими антителами и нарушенным клеточным антитель- ным ответом), помогает установить диагноз, но не является специфичной.
Сывороточный лизоцим (мурамидаза) повышен примерно в 70% случаев, но стойкие отличия от прогрессирующего заболевания отсутствуют. Повышена также при других заболеваниях органов грудной клетки (например, туберкулез, рак легких).
Лабораторные данные отражают специфику вовлечения органов
- Легкие.
- Диагностический метод выбора — трансбронхиальная биопсия.
БАЛЖ выявляет увеличение количества клеток в 3-5 раз; Т-лимфоцитов до 36%, В-лимфоцитов до 4%, понижение уровня макрофагов до 55%, нейтрофилой и эозинофилой до < 5%. БАЛЖ или индуцированная мокрота выявляют соотношение CD4/CD8 >2,5.
Сканирование при помощи 67 Ga имеет низкую специфичность. Газообмен обычно в норме на ранних стадиях болезни; позже р02 снижается с выраженным падением после физической нагрузки. БАЛЖ и сканирование при помощи 67 Ga могут быть использованы для оценки активности болезни
- Почки: функция почек снижена (по причине гиперкальциемии или повышения концентрации мочевой кислоты с результирующими нефрокальцинозом или образованием камней в почках).
- Печень: картина холестаза у > 1/3 пациентов с повышенной сывороточной ЩФ и относительно нормальным уровнем трансаминаз.
- Селезенка: может встречаться гиперспленизм (анемия, лейкопения, тромбоцитопения).
- Костный мозг вовлечен в < 40% случаев.
- ЦНС: ЦСЖ в норме либо без характерных изменений (повышение уровня протеина от умеренного до выраженного и плеоцитоз [главным образом лимфоциты]). Сахар иногда ниже нормы. При нейросаркоидозе АПФ повышен в сыворотке или ЦСЖ в 50-70% случаев, СОЭ — в 40% и сывороточный кальций — в 17% случаев. Могут присутствовать олигоклональные группы.
- Гипофиз: возможны несахарный диабет, гипопитуитаризм или гиперпролактинемия.
Склередема взрослых (отёчная склеродермия)
Scleredema
Может быть ассоциирована с инсулинрезистентным сахарным диабетом, гаммапатией или множественной миеломой.
Лейкоциты, СОЭ и прочие лабораторные тесты обычно в норме.
Ненагнаивающийся панникулит (лихорадящий рецидивирующий узелковый, болезнь Крисчена — Вебера)
Nonsuppurative Panniculitis (Relapsing Febrile Nodular; Weber Christian Disease)
Группа заболеваний с подкожными узелками и клетками воспаления в жировой клетчатке при отсутствии васкулита.
Биопсия вовлеченных участков подкожной жировой клетчатки.
Лейкоциты могут быть повышены или понижены.
Возможна легкая анемия.