Генетика эпилепсии
Генетическая принадлежность большинства эпилептических синдромов остается неизвестной. Однако в последние годы достигнут значительный прогресс в изучении генетических основ определенных эпилептических синдромов.
Эпилептические синдромы могут наследоваться по простому менделевскому типу. Также они могут иметь сложное наследование, при котором к развитию заболевания приводит поражение более одного гена. Иногда для этого необходимо воздействие вредных экзогенных факторов. При многочисленных наследственных синдромах эпилепсия может быть первой неврологической проблемой (первым симптомом поражения нервной системы), с которой встречается пациент. Например, у детей с доброкачественными семейными неонатальными судорогами эпилептические приступы возникают только в первые месяцы жизни, однако другие нарушения отсутствуют, и дети развиваются нормально. При заболеваниях с аутосомным типом наследования эпилепсия часто является основным патологическим состоянием; по-видимому, в основе эпилепсии в данных случаях могут лежать каналопатии. При многих других генетически-детерминированных синдромах эпилепсия является одним из компонентов заболевания и сочетается с другими неврологическими нарушениями. Например, у детей с синдромом Ангельмана и синдромом Ретта эпилепсия сочетается с тяжелой умственной отсталостью и двигательными нарушениями. Известные формы генетически детерминированных эпилепсий приведены в табл. 1.4.
Основные механизмы эпилепсии
Эпилепсия — это пароксизмальное расстройство, характеризующееся патологическими нейрональными разрядами. Несмотря на то что существует много причин эпилепсии, в Основе заболевания лежат патологические синхронные разряды группы нейронов. Эпилепсия развивается вторично при патологии нейрональных мембран и дисбалансе между возбуждающими и тормозящими системами.
В этом разделе мы впервые рассматриваем основные принципы происхождения и завершения судорожной активности: возбуждение и торможение нейрональных мембран, возбуждение и торможение нейронов посредством нейромедиаторов, происхождение ЭЭГ-потенциалов, происхождение интериктальных нарушений, происхождение и распространение судорожной активности. Определенные виды приступов связаны с возбуждением и торможением определенных групп нейронов, приводящим к парциальным приступам. Во второй части этого раздела рассматриваются парциальные приступы и абсансы.