Возбуждение и торможение нейрональных мембран
Нейрональные мембраны состоят из двух слоев липидов с включениями белков, которые пронизывают мембрану и образуют ионные каналы. Каждый нейрон имеет потенциал покоя, выражающийся в разнице вольтажа между внутренней и наружной поверхностью клетки. Разность потенциалов существует благодаря тому, что положительно и отрицательно заряженные частицы разделены клеточной мембраной. Внеклеточное пространство преимущественно содержит ионы натрия и хлора, в то время как калий, белки и органические кислоты находятся внутри клетки. Мембраны проницаемы для натрия, хлора и калия и непроницаемы для крупных органических
|
Вид приступов |
Синдром |
Наследование |
Хромосома |
Ген |
Функция |
|
Идиопатические генерализованные |
Доброкачественные семейные неонатальные судороги (тип 1) |
Аутосомно- доминантное |
2<)q |
KCNQ2 |
Вольтаж-зависимме калиевые каналы |
|
|
Доброкачественные семейные неонатальные судороги (тип 2) |
Аутосомно- доминантное |
8q |
KCNQ3 |
Вольтаж-зависимые калиевые каналы |
|
|
Детская абсанс-эпилепсия с генерализованными тонико-клоническим приступами |
Сложное |
8q24 |
|
|
|
|
Детская абсанс-эниленсия, трансформирующаяся в ювенильную миоклоническую эпилепсию (ЮМЭ) Ювенильная абсанс-эпилепсия |
Сложное Сложное |
ip 21q22.1 |
GRIK1 |
глюК5 (каинатные рецепторы) |
|
|
ЮМЭ |
Сложное |
6p |
CHRNA7 |
|
|
|
ЮМЭ |
Сложное |
15q 14 |
|
|
|
|
Семейная миоклоническая эпилепсия взрослого возраста |
Аутосомно- доминантиое |
8q24 |
|
|
|
Ситуационно- обусловленные судороги |
Фебрильные (тип 1) |
Аутосомно- доминантное |
8ql3-21 |
|
|
|
|
Фебрильные (тин 2) |
Аутосом иодом инантное |
19pl3.3 |
SCN1B |
натриевые каналы, субъединица (3 |
|
|
Фебрильные (тип 3) |
Аутосомно- домипаптное |
2q24 |
|
|
|
|
Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами |
Аутосомно- доминантное |
2q21-33 |
|
|
|
|
Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами |
Аутосомно- доминантное |
19ql3.1 |
|
|
|
Локально обусловленные судороги (парциальные) |
Семейные доброкачественные инфантильные судороги Семейные доброкачественные инфантильные судороги с пароксизмальным хореоатетозом |
Аутосомно- доминантное Аутосомно- доминантное |
9q11-13 16q |
|
|
|
|
Аутосомно-доминантная ночная лобная эпилепсия (тип 1) |
Аутосомно- доминантное |
20q13.3 |
CHRNA4 |
|
|
|
Аутосомно-доминантная ночная лобная эпилепсия (тип 2) |
Аутосомно- доминантное |
15q24 |
|
|
|
|
Аутосомно-доминантная височная эпилепсия |
Аутосомно- доминантнос |
10q22-24 |
|
|
|
|
Семейная парциальная эпилепсия с мигрирующим фокусом |
Аутосомно- доминантное |
2? |
|
|
|
|
Доброкачественная роландическая эпилепсия детства с ник-волновой активностью в центрально-височной области |
Сложное |
15ql4 |
CHRNA7? |
|