Наследственные метаболические и дегенеративные заболевания, ассоциированные с эпилепсией

Диагностика

При обследовании новорожденного первым шагом должен быть правильно со­бранный анамнез и тщательный неврологический осмотр. Семейный анамнез неона­тальных судорог предполагает доброкачественные семейные неонатальные приступы (см. раздел 1.Б); при употреблении матерью во время беременности медикаментоз­ных препаратов или наркотиков приступы могут возникать в результате синдрома отмены. Инфекционные заболевания матери или осложнившиеся роды также могут быть причиной приступов. Хориоретинит глаз или сыпь на коже свидетельствуют о  врожденной инфекции, например токсоплазмозе, следы инъекций на коже голо­вы — результат возможного применения местных анестетиков во время родов, таких как лидокаин.

У младенцев с наследственными метаболическими заболеваниями при рождении или вскоре после родов могут возникать судороги или тяжелая гипотония. Однако в большинстве случаев дети рождаются здоровыми (без признаков патологии), и в дальнейшем состояние ухудшается в виде появления гипогликемии, ацидоза, неврологических симптомов, признаков нарушения функций сердца или пораже­ния печени. Поэтому в период новорожденности симптомы врожденных нарушений метаболизма могут ошибочно расцениваться как проявления сепсиса или асфиксии при рождении. В табл. 4.3 перечислены наследственные метаболические заболева­ния, при которых часто встречаются эпилептические приступы.

После сбора анамнеза и клинического осмотра необходимо сформулировать предварительный диагноз и начать лечение приступов. Хотя анамнеза и клиничес­кого осмотра нередко бывает достаточно для установления диагноза, во многих слу­чаях полезно провести развернутый биохимический анализ крови (с определением клеточного состава, глюкозы, электролитов, аммиака, печеночных ферментов, били­рубина) и посев крови. При предположительно метаболических нарушениях необхо­димо обследовать артериальную кровь, уровень аминокислот плазмы, органические кислоты в моче. Исследование цереброспинальной жидкости часто позволяет уточ­нить этиологию приступов, если другие исследования не дают положительных ре­зультатов. Методы нейровизуализации, предпочтительно МРТ, могут предоставить очень ценную диагностическую информацию у детей с кортикальными дисплазиями, внутричерепными кровоизлияниями и цереброваскулярными заболеваниями, таки­ми как инсульт в неонатальном периоде (рис. 4.3).

Инфаркт в бассейне левой средней мозговой артерии, развившийся в пренатальном периоде. Первым признаком заболевания у младенца были клонические судороги в правой кисти

Всем детям с предполагаемыми приступами необходимо проводить ЭЭГ, особен­но детям с параличами, так как вследствие паралича у ребенка могут не развиваться патологические движения. ЭЭГ может подтвердить, что стереотипное поведение со­четается с патологическими изменениями биоэлектрической активности. Если сте­реотипии не сочетаются с изменениями на ЭЭГ, необходимо отменить антиэпилеп­тические препараты.

Пиридоксин в дозе 100 мг необходимо вводить во всех случаях возникновения судорог в неонатальном периоде неизвестной этиологии. Пиридоксин-зависимая эпилепсия, характеризующаяся сочетанием эпилептических приступов нескольких типов, обычно дебютирует в первые часы жизни и отличается отсутствием ответа на стандартные антиконвульсанты. Терапевтический эффект достигается лишь при условии немедленного введения пиридоксина гидрохлорида. Пиридоксиновая зави­симость имеет перманентный (стойкий) характер, и прекращение ежедневного вве­дения пиридоксина приводит к рецидиву эпилептических приступов. У некоторых пациентов отмечается задержка развития. Уровень пипеколиновой кислоты и альфа-амино-адипинового семиальдегида значительно повышен в моче, плазме и спинно­мозговой жидкости, и поэтому эти параметры могут служить биологическими мар­керами заболевания.