Наследственные метаболические и дегенеративные заболевания, ассоциированные с эпилепсией. Заключение

Доброкачественные несемейные неонатальные судороги типичны для здоровых доношенных младенцев. По виду приступы обычно парциальные клонические, они могут ограничиваться одной частью тела или мигрировать от одной области к другой. Апноэ может сочетаться с клоническим компонентом, но может быть единственным симптомом приступов. Судороги часто усиливаются по нарастающей. Между присту­пами пациент совершенно здоров. Чрезвычайная частота приступов может приводить к развитию эпилептического статуса. Выраженные судороги длятся менее 24 ч, но бо­лее редкие приступы могут сохраняться еще в течение нескольких дней.

Поиск причин этого состояния пока остается неудачным. Несмотря на значи­тельную частоту, приступы обычно бесследно исчезают через несколько дней. Из-за того что судороги нередко развиваются на 5-й день жизни, некоторые авторы называ­ют их «судорогами пятого дня».

Как при доброкачественных семейных неонатальных судорогах, изменения ЭЭГ при доброкачественных идиопатических неонатальных судорогах могут быть разны­ми. Описаны электроэнцефалографические паттерны, ассоциированные с этим син­дромом. «Theta pointu alternant» представляет собой паттерн доминирования тета- активности, которая носит прерывистый, ареактивный, часто асинхронный характер и перемежается острыми волнами. Однако паттерн «альтернирующая тета-волна» не специфичен исключительно для доброкачественных судорог и отмечается при раз­личных неонатальных энцефалопатиях.

Доброкачественные семейные неонатальные приступы и доброкачественные не­семейные неонатальные судороги являются диагнозами исключения. Даже если в се­мейном анамнезе имеются случаи развития доброкачественных неонатальных судо­рог, необходимо исключить другие, более тяжелые состояния.

Доброкачественная парциальная эпилепсия младенчества

Доброкачественная парциальная эпилепсия младенчества может де­бютировать в первые месяцы жизни, хотя средний возраст дебюта — 5 мес. Эпилептические приступы в типичных случаях прекращаются в течение 3 мес. Основной тип приступов — сложные парциальные (фокальные) приступы; воз­можна вторичная генерализация приступов. Отсутствие реакции на окружаю­щих, девиация (насильственный поворот) глаз в сторону и цианоз — характер­ные иктальные симптомы. ЭЭГ в интериктальном периоде обычно не выявляет отклонений от нормы.

Ранняя миоклоническая эпилептическая энцефалопатия (РМЭЭ)

Ранняя миоклоническая эпилептическая энцефалопатия — это тяжелое забо­левание, характеризующееся частыми миоклоническими приступами и паттерном вспышка—угнетение на ЭЭГ. Как и синдром Отахара (ранняя эпилептическая энце­фалопатия младенчества), РМЭЭ может развиваться в результате нескольких при­чин. У пациентов с ранней миоклонической эпилептической энцефалопатией и син­дромом Отахара необходимо исключить некетоновую гиперглицинемию. Прогноз достаточно плохой, большинство детей умирают, у выживших в дальнейшем нередко происходит трансформация заболевания в инфантильные спазмы или синдром Леннокса—Гасто.

Ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия или синдром Отахара

Синдром Отахара — это редкая и злокачественная форма тяжелой эпилепти­ческой энцефалопатии раннего детства. Частота тонических приступов колеблется от 10 до 300 раз в день. Паттерн вспышка—угнетение на ЭЭГ представлен и во сне, и в период бодрствования. Магнитно-резонансная томография (МРТ) выявляет гру­бые аномалии развития. Типично нарастание интеллектуального и неврологического дефицита. Половина пациентов умирает в течение первых месяцев жизни. У вы­живших формируется грубый неврологический дефект. Лечение не разработано. Антиэпилептические препараты и стероиды не вызывают положительного эффекта у этих пациентов.