Наследственные метаболические и дегенеративные заболевания, ассоциированные с эпилепсией. Прогноз. Доброкачественные семейные неонатальные судороги

Прогноз

Для определения дальнейшего прогноза наибольшую роль играют этиологи­ческие факторы приступов. Например, у детей, чьи судороги развились на фоне врожденных аномалий мозга, гипоксии—ишемии или постнатального менингита, прогноз хуже по сравнению с детьми с небольшими субарахноидальными кровоиз­лияниями или транзиторной гипокальциемий.

ЭЭГ также является ценным прогностическим критерием у новорожденных с су­дорогами. Причем для прогноза более важен основной фон биоэлектрической ак­тивности, чем характер эпилептиформных изменений. У детей с частыми и длитель­ными судорогами прогноз обычно хуже, чем у детей с редкими приступами. Однако существуют исключения: у детей с доброкачественными семейными неонатальными судорогами приступы частые, а прогноз превосходный. И наконец, дети с нормаль­ным неврологическим статусом в период приступов имеют лучший прогноз, чем дети с неврологическими нарушениями.

Доброкачественные семейные неонатальные судороги

В отличие от старших детей, у новорожденных описано не так много эпилепти­ческих синдромов, поскольку не все неонатальные судороги являются симптомом эпилепсии. Чаще неонатальные судороги развиваются в ответ на острое нарушение мозгового кровообращения. Однако у новорожденных и младенцев известно пять эпилептических синдромов, три из которых имеют благоприятный прогноз, а два — неблагоприятный: доброкачественные семейные неонатальные судороги (также называются семейные неонатальные судороги), доброкачественные неонатальные судороги, доброкачественная парциальная эпилепсия младенчества, ранняя инфан­тильная эпилептическая энцефалопатия младенчества (РЭЭМ), ранняя миоклони­ческая эпилептическая энцефалопатия (РМЭЭ).

Диагноз доброкачественных семейных неонатальных судорог у новорожденных с приступами основан на пяти критериях:

• нормальный неврологический статус;
• отсутствие других причин для судорог;
• нормальное дальнейшее развитие и нормальный интеллект;
  • положительный семейный анамнез в отношении приступов у новорожден­ных или детей грудного возраста;
• дебют судорог в течение неонатального или грудного возраста.

У многих детей судороги дебютируют на первой неделе жизни, и лишь в не­большом числе случаев позже. Это состояние относится к одному из нескольких наследственно-обусловленных эпилептических синдромов новорожденных. Анализ сцепления в больших семьях пациентов с доброкачественными неонатальными су­дорогами выявил два локуса заболевания, расположенных на хромосомах 20ql3.3 и 8q24. Эти гены кодируют вольтаж-зависимые калиевые каналы, экспрессируемые в мозге (KCNQ2 и KCNQ3). Приступы, обычно частые в первые дни жизни, затем прекращаются. В период между приступами дети, как правило, совершенно здоровы. Наиболее частый вид приступов — клонические судороги, фокальные или мультифо­кальные, но встречаются и генерализованные. Генерализованные приступы короткие, длительностью не более 1—2 мин, но могут развиваться часто, до 20-30 раз в день.

Интериктальная ЭЭГ не оказывает большой помощи в диагностике доброкачес­твенных семейных неонатальных судорог, потому что она может быть как нормаль­ной, так и патологической. Специфических диагностических изменений на ЭЭГ не обнаружено. Если на ЭЭГ выявляются какие-либо нарушения, то они, как правило, транзиторны. Иктальная ЭЭГ характеризуется уплощением основного ритма, а затем возникают билатеральные изменения в виде спайков и острых волн. Эти изменения могут коррелировать с генерализованным приступом.