Основные механизмы
Некоторые состояния можно ошибочно диагностировать как инфантильные спазмы. Ранняя миоклоническая эпилептическая энцефалопатия и ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия — заболевания, по клиническим признакам напоминающие инфантильные спазмы. Ранняя миоклоническая эпилептическая энцефалопатия характеризуется спорадически возникающим фрагментарным ми- оклонусом, обычно в сочетании с другими типами приступов. Приступы впервые появляются в неонатальном периоде. На ЭЭГ выявляется паттерн «вспышка—угнетение». Заболевание может быть вызвано различными этиологическими факторами, включая метаболические заболевания, пороки развития (дисгенезии) мозга и гипок- сически-ишемическую энцефалопатию. Прогноз заболевания неблагоприятный — большинство младенцев умирают на первом году жизни, у оставшихся в живых формируются тяжелые неврологические нарушения.
Ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия, также известная как синдром Отахара (Ohtahara), рассматривается в главе 4.
Доброкачественные неэпилептические инфантильные спазмы — синдром, проявляющийся в младенческом возрасте в виде флексорных спазмов. Однако это заболевание отличается от синдрома Веста отсутствием задержки или регресса психомоторного развития и нормальными показателями ЭЭГ во время бодрствования и сна.
Доброкачественный неонатальный миоклонус сна, рассматриваемый вместе с неонатальными судорогами в главе 4, в разделе 1.Г, можно также ошибочно принять за инфантильные спазмы. ЭЭГ оказывает большую помощь в дифференциальной диагностике этих состояний.
приступом 1 в дальнейшем шмоюшимруют с форшфомшкм пюарглош, часто имекодсй фокальный компонент). Туберозный склероз трудно диагностировать на первом году жизни, так как характерное поражение кожи — аденома сальных желез — никогда н« появляется до 3-летиего возраста. Однако у младенцем на коже могут шмаляться гнвопнгментироманные пятна, которые иногда можно обнару- жить только е использованием лампы Вуда. Если аозиикает подозрение на туберозный склероз, следующим этапом диагностики служит применение методов исследования, позволяющих получить ценную диагностическую информацию компьютерная томография (КТ), способствующая обнаружению внутричерепных калыхинатов, ультразвуковое исследование органов брюшной полости и почек (возможно выявление поликистоза почек) и эхокарднография (ЭхоКГ), позволяющая диагностировать опухоль сердца Магнитно-резонансное исследование (МРИ) может демонстрировать кортикальные туберсы, однако кальиииаты не* достаточно хорошо визуализируются при использовании этого метода (рис. 2L2). Туберозный склероз вызван мутацией в одном из генов*супрессоров опухолевого роста (TSC1 или TSC2) Примерно у 80% пациентов имеет место новая мутация, и оставшиеся 20% больных наследуют мутацию в TSC-гене от одного из родителей.