Основные механизмы

Клинические проявления инфантильных спазмов и характер ЭЭГ во время при­ступов создают впечатление о генерализованной форме эпилепсии. Однако у неко­торых детей с инфантильными спазмами хирургическое удаление коркового пато­логического очага оказалось эффективным методом лечения. Ствол мозга, имеющий обширные связи с различными отделами центральной нервной системы, также игра­ет важную роль в генезе инфантильных спазмов. Лежащее в основе заболевания на­рушение функции нейронов в специфических ядрах ретикулярной формации ствола может приводить к нарушению функции нисходящих путей, обеспечивающих кон­троль над спинальными рефлексами, что, в результате, вызывает появление инфан­тильных спазмов. Кроме того, электроэнцефалографический паттерн гипсаритмии может быть результатом аномального притока нервных импульсов к таламусу и кор­тикальным нейронам через восходящие нейрональные пути.

Некоторые состояния можно ошибочно диагностировать как инфантильные спазмы. Ранняя миоклоническая эпилептическая энцефалопатия и ранняя инфан­тильная эпилептическая энцефалопатия — заболевания, по клиническим признакам напоминающие инфантильные спазмы. Ранняя миоклоническая эпилептическая энцефалопатия характеризуется спорадически возникающим фрагментарным ми- оклонусом, обычно в сочетании с другими типами приступов. Приступы впервые появляются в неонатальном периоде. На ЭЭГ выявляется паттерн «вспышка—угне­тение». Заболевание может быть вызвано различными этиологическими факторами, включая метаболические заболевания, пороки развития (дисгенезии) мозга и гипок- сически-ишемическую энцефалопатию. Прогноз заболевания неблагоприятный — большинство младенцев умирают на первом году жизни, у оставшихся в живых фор­мируются тяжелые неврологические нарушения.

Ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия, также известная как син­дром Отахара (Ohtahara), рассматривается в главе 4.

Доброкачественные неэпилептические инфантильные спазмы — синдром, про­являющийся в младенческом возрасте в виде флексорных спазмов. Однако это за­болевание отличается от синдрома Веста отсутствием задержки или регресса пси­хомоторного развития и нормальными показателями ЭЭГ во время бодрствования и сна.

Доброкачественный неонатальный миоклонус сна, рассматриваемый вместе с нео­натальными судорогами в главе 4, в разделе 1.Г, можно также ошибочно принять за инфантильные спазмы. ЭЭГ оказывает большую помощь в дифференциальной диаг­ностике этих состояний.

приступом 1 в дальнейшем шмоюшимруют с форшфомшкм пюарглош, часто имекодсй фокальный компонент). Туберозный склероз трудно диагностировать на первом году жизни, так как характерное поражение кожи — аденома сальных же­лез — никогда н« появляется до 3-летиего возраста. Однако у младенцем на коже могут шмаляться гнвопнгментироманные пятна, которые иногда можно обнару- жить только е использованием лампы Вуда. Если аозиикает подозрение на ту­берозный склероз, следующим этапом диагностики служит применение методов исследования, позволяющих получить ценную диагностическую информацию компьютерная томография (КТ), способствующая обнаружению внутричерепных калыхинатов, ультразвуковое исследование органов брюшной полости и почек (возможно выявление поликистоза почек) и эхокарднография (ЭхоКГ), позво­ляющая диагностировать опухоль сердца Магнитно-резонансное исследование (МРИ) может демонстрировать кортикальные туберсы, однако кальиииаты не* достаточно хорошо визуализируются при использовании этого метода (рис. 2L2). Туберозный склероз вызван мутацией в одном из генов*супрессоров опухолевого роста (TSC1 или TSC2) Примерно у 80% пациентов имеет место новая мутация, и оставшиеся 20% больных наследуют мутацию в TSC-гене от одного из родителей.