Синдром Айкарди необходимо исключать у девочек с инфантильными спазмами. Кроме инфантильных спазмов у девочек с этим заболеванием выявляется частичная или полная агенезия мозолистого тела, пороки развития грудного отдела позвоночника и хориоретинальные лакунарные дефекты. Поражение глаз часто представлено колобомой зрительного нерва и микроофтальмией. Считается, что синдром сцеплен с Х-хромосомой и проявляется преимущественно у девочек. Описана и другая форма Х-сцепленных инфантильных спазмов, выявляющихся у мальчиков.
Существуют противоречивые мнения о том, может ли вакцина против коклюша играть роль в развитии инфантильных спазмов. Вакцина вводится в том возрасте, на который попадает пик дебюта инфантильных спазмов. Поэтому в большом количестве случаев наблюдается совпадение по времени двух событий — вакцинации и дебюта инфантильных спазмов. Кроме того, точное определение момента дебюта инфантильных спазмов во многих случаях затруднено. Однако в тех случаях, когда зарегистрировано совпадение по времени вакцинации и дебюта инфантильных спазмов, патогенетическая связь между этими событиями вызывает сомнение. Возможно, что причинно-следственная связь все же существует у небольшой части детей, особенно если выраженная реакция со стороны нервной системы возникла в течение 24 часов после иммунизации. Также возможно, что в некоторых случаях вакцина оказывает действие совместно с другими, не идентифицированными факторами, провоцируя дебют клинических проявлений у детей, предрасположенных к развитию заболевания. Применение убитой вакцины позволяет значительно снизить риск побочных эффектов, ассоциированных с вакцинацией.
Тот факт, что инфантильные спазмы возникают у одних младенцев с заболеваниями нервной системы и отсутствуют у других детей с аналогичными заболеваниями, позволяет предположить, что важную роль в развитии инфантильных спазмов играет генетическая предрасположенность.
МРТ ребенка с туберозным склерозом, у которого первым симптомом заболевания были инфантильные спазмы. Кортикальные туберсы показаны стрелками
Кроме того, при помощи МРТ возможно диагностировать такие пороки развития мозга, как порэнцефалию, агенезию мозолистого тела или гидранэнцефа- лию. При применении методов нейровизуализации патологические изменения обнаруживаются у 70—80% пациентов с инфантильными спазмами. Наиболее частой аномалией, выявляемой у большого количества пациентов, служит диффузная церебральная атрофия. Так как лечение АКТГ может приводить к развитию транзиторной атрофии вещества головного мозга, рекомендуется проведение МР-исследования до начала терапии АКТГ.
Так как у некоторых детей причиной инфантильных спазмов служит пиридок- синовая зависимость, важным диагностическим тестом, проводимым у пациентов, с не установленным этиологическим фактором, является внутривенное введение пиридоксина в дозе 100—200 мг во время ЭЭГ-мониторинга. При этом у младенцев с пиридоксиновой зависимостью наблюдается улучшение клинической картины (прекращение приступов) и электроэнцефалографических аномалий в течение нескольких минут после введения препарата.
Если причину приступов не удается установить, рекомендуется метаболическое исследование, включающее скрининговое исследование плазмы крови и анализ мочи для выявления аминокислот, исследование плазмы крови для определения уровня аммиака, органических кислот, лактата, пирувата, проведение печеночных тестов. Исследование спинномозговой жидкости должно включать определение уровня глюкозы (необходимо сравнить уровень глюкозы в крови и в спинномозговой жидкости), белка и количества клеток. Исследование спинномозговой жидкости на содержание аминокислот, пирувата и лактата следует проводить при подозрении на метаболическое заболевание. Так как большинство детей получают кортикостероиды, необходимо исследование плазмы крови для оценки уровня электролитов, кальция, фосфора, глюкозы, а также проведение анализа мочи.