А. Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества
Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества характеризуется появлением кратковременных миоклонических приступов у детей с нормальным психомоторным развитием в возрасте от 4 месяцев до 3 лет. Миоклонические приступы всегда короткие по продолжительности и обычно вовлекают голову и верхние конечности, не затрагивая нижние конечности. Частота и интенсивность приступов может быть различной. Другие типы приступов не возникают.
Характеристики ЭЭГ в межприступном периоде, как правило, соответствуют норме. Миоклонические приступы ассоциируются с генерализованной спайк-волновой или полиспайк-волновой активностью па ЭЭГ. Разряды возникают с частотой более 3 Гц и обычно продолжаются от 1 до 3 с. Иногда отмечается появление в состоянии бодрствования редких разрядов спайк-волновой активности, не сопровождающихся клиническими проявлениями. У некоторых пациентов наблюдается фотосенситив- ность. В ряде случаев генерализованные спайк-волновые разряды регистрируются у пациентов только во время сна. Цикл сна не нарушен.
Б. Тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества или синдром Драве
Тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества, также известная как синдром Драве, в типичных случаях дебютирует на первом году жизни с развития фебрильного приступа, который может быть по характеру генерализованным или вовлекать одну сторону тела. Имеется тенденция к большой продолжительности фебрильных приступов и их рецидивированию. В промежутке между первым и четвертым годами жизни появляются миоклонические приступы. Часто также наблюдается развитие фокальных приступов. Как правило, начиная со второго года жизни наблюдается задержка психомоторного развития, появление атаксии, признаков пирамидной недостаточности, возможно развитие неэпилептического миоклонуса. Отмечена выраженная резистентность эпилептических приступов к любым методам лечения; у детей диагностируется умственная отсталость.
В период появления первого фебрильного приступа ЭЭГ обычно в пределах нормы, и патологические пароксизмальные изменения на ЭЭГ отсутствуют. В промежутке между вторым и четвертым годами жизни появляются миоклонические приступы. Миоклонии могут быть с трудом различимые при осмотре или, напротив, массивными и вовлекать все мышцы, особенно аксиальную мускулатуру. Миоклонические подергивания могут быть изолированными или объединяться в серии. При проведении видео-ЭЭГ-мониторинга во время приступов наблюдается генерализованная спайк- волновая или полиспайк-волновая активность. При появлении абсансов на ЭЭГ также наблюдается генерализованная спайк-волновая активность. Генерализованные разряды на ЭЭГ усиливаются в состоянии релаксации (дремоты). Также наблюдаются фокальные и мультифокальные спайки и острые волны. При этом заболевании обнаружена возникшая de novo мутация гена SCN1А на хромосоме 24р24, кодирующего a j-субъединицу вольтаж-зависимых натриевых каналов нейронов. Представляет интерес тот факт, что мутация этого же гена, переданная по наследству, вызывает развитие другой формы эпилепсии — генерализованной эпилепсии с фебрильными судорогами.
В. Эпилепсия с миоклонически-астатическими приступами
Атонические приступы могут сочетаться с миоклониями, появляющимися перед, во время или после атонического приступа. Такая комбинация описана как миокло- нически-астатические приступы, и также известна как синдром Дузе. При этом синдроме астатические приступы (по определению, вызывающие невозможность пациента стоять и приводящие к падению) возникают внезапно, без предвестников, при этом ребенок падает на землю «как подкошенный», как будто его схватили за ноги снизу и потянули (как при ударе сзади по ногам «под колени»). Явные признаки нарушения сознания во время приступов отсутствуют. Астатические приступы могут быть настолько короткие, что могут проявляться только кратковременным наклоном головы вниз и легким сгибанием коленей. Миоклонические приступы при этом заболевании характеризуются симметричными подергиваниями в руках и мышцах плечевого пояса в сочетании с одновременным наклоном головы вниз («кивком»). В некоторых случаях миоклонические судороги настолько интенсивные, что пациент резко подбрасывает руки вверх; в других — настолько легкие, что их легче почувствовать, чем увидеть. Сочетание миоклонических и астатических приступов наблюдается часто. У этих детей потеря постурального тонуса наступает сразу после миоклонических сокращений; отсюда произошел термин миоклонически-астатиче- ские приступы.
Приступы впервые появляются между первым и пятым годами жизни; заболевание чаще встречается у мальчиков. За исключением редких случаев психическое и физическое развитие детей до дебюта заболевания соответствует норме. Однако у некоторых детей прогноз неблагоприятный, в связи с возможностью развития деменции. Существуют данные о том, что в патогенезе деменции играет важную роль развитие статуса абсансов.