Группы эпилептических синдромов и специфические эпилептические синдромы с дебютом в детском возрасте (от 1 года до 12 лет), а также соответствующие им типы приступов перечислены в табл. 6.1.
Симптоматические и вероятно симптоматические фокальные эпилепсии
Симптоматические фокальные эпилепсии могут дебютировать в любом возрасте. С этими формами эпилепсии ассоциируется три типа приступов: простые парциальные, сложные парциальные (психомоторные) и тонико-клонические (grand mal) приступы. Клинические и электроэнцефалографические характеристики этих типов приступов описаны в главе 2; лечение и прогноз рассматриваются в главе 3. Особенности дифференциального диагноза этих типов приступов у детей и взрослых представлены в главе 3 и подробно рассматриваются в главе 9.
В зависимости от расположения патологического очага выделяют пять синдромов симптоматической фокальной эпилепсии (см. табл. 6.1).
Идиопатические фокальные эпилепсии
Фокальные приступы могут быть основным компонентом трех синдромов, имеющих большое клиническое значение: доброкачественная эпилепсия детского возраста с центрально-темпоральными спайками, доброкачественная детская затылочная эпилепсия с ранним дебютом и детская затылочная эпилепсия с поздним дебютом.
Доброкачественная эпилепсия детского возраста с центрально- темпоральными спайками (роландическая эпилепсия (РЭ))
Таблица 6.1. Группы эпилептических синдромов и специфические эпилептические синдромы с дебютом в детском возрасте (от 1 года до 12 лет), а также соответствующие им типы приступов
- Симптоматические и вероятно симптоматические фокальные эиилепсии
A. Синдромы медиальной височной эиилепсии (ППП, СПГ1, ВГСГ1)
Б. Синдромы латеральной височиой эпилепсии (ППП, СПГ1,13ГСГ1)
B. Синдромы эпилепсии лобной доли (ППП, СПГ1, ВГСП)
Г. Синдромы эиилепсии теменной доли (ППП, СПП, ВГСП)
Д. Синдромы эпилепсии затылочной доли (ППП, СПП, ВГСГ1)
- Идиопатические фокальные эпилепсии
A. Доброкачественная эпилепсия детского возраста с центрально-темпоральными спайками (ППП, СПП, ВГСП)
Б. Доброкачественная детская затылочная эпилепсия с ранним дебютом (11ПП с вегетативными симптомами)
B. Доброкачественная детская затылочная эпилепсия с поздним дебютом (ППП со зрительиыми симптомами)
- Идиопатические генерализованные эпилепсии
A. Детская абсанс эпилепсия (абсансы, ГСП)
Б. Юношеская абсанс эпилепсия (абсансы, ГСП)
B. Юношеская миоклоническая эпилепсия (MJ1, ГСП, абсансы)
Г. Эпилепсия с генерализованными судорожными приступами пробуждения (ГСП)
Д. Эпилепсия с изолированными редкими генерализованными судорожными (тонико-клоничес- кими) приступами (ГСП)
Е. Эпилепсия с миоклоиически-астатическими приступами (МП, атонические приступы)
- Эпилептические энцефалопатии
А. Синдром Леннокса—Гасто (тонические приступы, ГСП, МП, абсансы, атонические приступы) Б. Синдром Ландау—Клеффнера
- Прогрессирующие формы эпилепсии с миоклонусом
А. Прогрессирующий миоклонус (МП, ГСП, клонические приступы)
- Эпилептические приступы, не обязательно требующие установления диагноза «эпилепсия»
А. Фебрильные приступы (ГСП, тонические приступы)
Б. Рефлекторные приступы (Г1ПП, СПП, ГСП, МП, абсансы)
Сложные парциальные (фокальные) приступы — СПП.
Миоклонические приступы — МП.
Простые парциальные (фокальные) приступы — ППП.
Тонико-клонические (grand mal) приступы —ГСП (генерализованные судорожные приступы)
Обычно заболевание носит семейный характер. У 50% близких родственников больного (сибсы, дети и родители пробанда) в возрасте 5—15 лет выявляются патологические изменения на ЭЭГ. До 5 и после 15 лет пенетрантность аномального гена низкая, и патологические изменения на ЭЭГ выявляются только у небольшой части пациентов. Только у 12% пациентов с характерными изменениями на ЭЭГ, имеющими наследственную природу, возникают клинические проявления заболевания (эпилептические приступы). ЭЭГ-паттерн в виде спайков в средневисочно-центральных областях связан с хромосомой 15ql4. Однако, по-видимому, роландическая эпилепсия имеет полигенный тип наследования.