Этот синдром часто манифестирует у детей разнообразными фебрильными приступами, средний возраст дебюта составляет 1 год. В отличие от типичных фебрильных судорог, кроме повторяющихся приступов на фоне лихорадки в возрасте от 1 года до 5 лет, характерны и афебрильные приступы. Судороги обычно прекращаются приблизительно к 11 годам. Клиническую картину синдрома могут составлять абсансы, миоклонии, атонические и миоклонически-астатические приступы. Для более детального изучения см [23].
Синдром наследуется аутосомно-доминантно, с пенетрантностью 50—60%. Ген картирован на нескольких локусах: 2q24 (SCN1A, SCN2A), 19ql3 (SCN1B), 5q31 (GABRG2). Гены, расположенные в хромосомах 2q24 и 19ql 3, отвечают за синтез субъединицы вольтаж-зависимых натриевых каналов, ген 5q31 кодирует у2-су6ъединицу для рецепторов уаминомасляной кислоты (ГАМК) типа А. С мутацией гена SCN1A, произошедшей de novo, связывают тяжелую миоклоническую эпилепсию младенчества (синдром Драве), в то время как наследственный дефект того же самого гена вызывает развитие ГЭФС+. Натриевый канал состоит из а-субъединицы и одной или нескольких регуляторных (3-субъединиц. Мутации в субъединицах в типичных случаях приводят к усилению натриевых потоков (повышению проницаемости мембран нейронов для ионов натрия) и повышению возбудимости. Фенотипические проявления различаются в разных семьях в связи с различными мутациями, различиями других генетических факторов и сопутствующих средовых факторов.
Примером вариабельности фенотипических проявлений, ассоциированных с мутациями в натриевых каналах, служит тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества, также известная как синдром Драве. Заболевание характеризуется тяжелыми миоклоническими приступами и умственной отсталостью. У пациентов с синдромом Драве были идентифицированы мутации в гене SCN1A и в большинстве случаев обнаружены спонтанные мутации. У 30—70% пациентов с тяжелой миоклони- ческой эпилепсией младенчества были идентифицированы «усеченные» мутации и миссенс-мутации в гене SCN1A. У большинства пациентов выявлены «усеченные» мутации в нефункционирующих аллелях. Результаты последних исследований позволяют предположить, что мутации в натриевых каналах экспрессируются, преимущественно, в интернейронах. Можно предположить, что нарушение функции натриевых каналов на интернейронах приведет к выраженной недостаточности ингибирующих влияний в детском возрасте и может обусловливать тяжелые фенотипические проявления эпилептических приступов. В дополнение к синдрому Драве, мутации в гене SCN1A выявлялись также и у некоторых детей с другими формами эпилепсии раннего детского возраста.