- Скрининг, проводимый в первом триместре беременности. Сыворотка крови матери может быть проанализирована лабораторно с целью выявления ряда биохимических маркеров, которые в сочетании с ультразвуковым измерением толщины воротникового пространства плода (ТВП) используются для расчета степени риска трисомии по хромосомам 18 и 21. В первом триместре беременности в сыворотке определяется свободный ^-хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) и протеин, ассоциированный с беременностью (РАРР). При высоком риске у плода синдрома Дауна уровень свободного р-ХГЧ при наступлении беременности повышается, а РАРР-А — снижается. В первом триместре проводится эффективный скрининг (выявление 82-87%) трисомии по хромосоме 21, в 5% случаев тест ложноположительный. В первом триместре скрининг проводится между 10-14-й неделями беременности, для подтверждения хромосомной патологии проводятся инвазивные методы диагностики. Результаты исследования доступны уже на ранних сроках гестации.
- Скрининг во втором триместре беременности. Проводится по показаниям пациенткам со сроком гестации более 13 6/7 недель или тем, кому скрининг в первом триместре беременности не проводился. Вариантом выбора для диагностики трисомии по хромосомам 18 и 21 является Quad-тест. В отличие от тестов, проводимых в течение первого триместра гестации, данное исследование также обеспечивает проведение оценки степени риска развития открытых дефектов нервной трубки. Тест включает в себя анализ уровня материнского альфа-фетопротеина (MSAFP), ХГЧ, неконъюгированного эстриола и ингибина в сроки гестации 15 и 21 недель. При наличии у плода синдрома Дауна уровни MSAFP и неконъюгированного эстриола низки, а ХГЧ и ингибина — повышены. При выполнении Quad-теста частота выявления синдрома Дауна составляет 81 %, при этом в 5% случаев результат ложноположителен. Как и лабораторные тесты, проводимые в первом триместре беременности с целью подтверждения наличия у плода хромосомных аномалий, Quad-тест требует дополнительного выполнения инвазивного теста (в данном случае амниоцентеза). При подозрении на наличие дефекта развития нервной трубки в первом триместре беременности во втором триместре повторно определяется уровень MSAFP, который повышается при наличии у плода открытых дефектов нервной трубки. С целью полного доказательства наличия данной патологии следует выполнить ультразвуковое исследование в течение второго триместра беременности.
- Последовательный, интегральный (комплексный) скрининг. Данный вид скрининга представляет собой комбинацию тестов, выполняемых в первом и втором триместрах беременности. В частности, с помощью УЗИ проводится измерение ТВП, которое выполняется на сроках от 10 4/7 и 13 6/7 недель. Кроме того, учитываются определенные в сыворотке матери уровни РАРР-А, полученные в первом триместре, и показатели Quad-тестирования, определяемые во втором триместре беременности. Об окончательном результате можно говорить, когда все исследования выполнены и их данные получены. Итак, последовательный скрининг включает выполнение УЗИ (измерение толщины воротникового пространства плода) определение уровней РАРР-А и свободного (З-ХГЧ в первом триместре беременности и Quad-тест — во втором. Первые результаты сообщают пациенту после завершения части исследований уже в первом триместре, а затем снова после повторной части во втором триместре. Хотя этот тест обладает высокой чувствительностью, все же существует высокая вероятность получения ложноположительных результатов. При наличии у пациентки высокого риска патологии плода следует выполнять Quad-тест. При последовательном выполнении интегрированных исследований гарантирован высокий уровень выявления патологии и низкий уровень ложноположительных результатов. Кроме того, данный вид скрининга экономически эффективен для ранней диагностики трисомии по хромосоме 21. Именно по этим причинам он и становится наиболее рекомендуемым специалистами.
- Ультразвуковое исследование. УЗИ выполняется в ряде случаев.
- А. Определение жизнеспособности плода крайне важно в первом триместре, так как движения плода и сердцебиение могут быть обнаружены при проведении трансабдоминального сканирования уже на сроке беременности 6 недель и еще на более раннем сроке при выполнении трансвагинального УЗИ. Как только крестцовый размер плода составляет > 5 мм, движения сердца могут быть визуализированы. Ультразвук также используется при подозрении на внутриутробную гибель плода на поздних сроках беременности.
- Б. Расчет гестационного возраста плода. При выполнении УЗИ трансабдоминальным датчиком в сроки беременности от 6 до 14 недель проводится измерение длины плода от темени до крестца (копчико-теменной размер). При этом возможно определить гестационный возраст плода с погрешностью ± 5 дней. По окончании первого триместра по сочетанию данных о бипариетальном диаметре, окружности головы, окружности живота и длины бедра проводится оценка гестационного возраста и массы плода. Ультразвуковые измерения параметров плода во втором триместре помогают определить сроки гестации с точностью до ~10-14 дней, а в третьем триместре беременности — с точностью 14—21 день.
- В. Диагностика многоплодной беременности и определение количества хорионов и амнионов. Определение числа хорионов и амнионов осуществляется с помощью УЗИ при осмотре фетальных мембран на ранних сроках беременности (в первом триместре), желательно в период от 6 до 14 недель.
- Г. Измерение толщины шейной складки. Повышение ТВП лучше всего анализировать в период между 104/7и13 6/7 неделями гестации, оно коррелирует с повышенным риском развития хромосомных аномалий у плода, таких как трисомия по хромосомам 21 или 18. Кроме того, при увеличении толщины затылочной складки следует думать о риске неблагоприятного исхода беременности, в том числе развитии дефектов сердца и внутриутробной гибели плода. Изолированное измерение ТВП имеет значение при выявлении повышенного риска наличия у плода трисомии по хромосомам 18 и 21. При этом чувствительность данного теста ниже, чем таковая при выполнении Quad-теста. Таким образом, для выявления анеуплоидии проведение анализа ТВП не рекомендуется в качестве единственного (изолированного) скрининг-теста (без полного исследования сыворотки крови).
- Д. Анатомические обследования. Большое число врожденных аномалий, в том числе анэнцефалии, гидроцефалии, врожденных пороков сердца, гастрошизиса, омфалоцеле, расщелины позвоночника, почечных аномалий, диафрагмальной грыжи, расщелины губы и твердого неба и скелетных дисплазий, может быть надежно диагностировано с помощью выполнения УЗИ. Идентификация этих аномалий до рождения может существенно помочь в определении выбора безопасного способа родоразрешения, обеспечения нахождения в родовом зале необходимого медицинского персонала и специалистов. Ультрасонография также помогает в определении гендерных признаков плода и выявлении Х-сцепленных генетических расстройств.
- Е. Визуальный контроль. В настоящее время ультразвук активно используется в качестве вспомогательной методики визуализации при выполнении различных процедур, в том числе амнио- центеза, установки пупочного катетера, чрескожного забора пуповинной крови, а также при выполнении некоторых операций на плоде.
- Ж. Определение роста и веса плода. Ультразвуковое исследование полезно для обнаружения различной патологии, проведения мониторинга и выявления задержки внутриутробного развития (ЗВУР) (по оценкам веса плода и его недостаточности < 10%) и макросомии плода (по оценкам массы плода > 90%). Однако при интерпретации полученных результатов следует учитывать вес, рост, расовую принадлежность матери плода. Оценка массы плода имеет крайне важное значение при прогнозировании рождения недоношенного ребенка. Ультразвуковое исследование, выполняемое опытными специалистами при определении массы плода, обладает точностью в пределах 10-20% от фактического веса.