1. Скрининг, проводимый в первом триместре беременности. Сыво­ротка крови матери может быть проанализирована лабораторно с целью выявления ряда биохимических маркеров, которые в соче­тании с ультразвуковым измерением толщины воротникового про­странства плода (ТВП) используются для расчета степени риска трисомии по хромосомам 18 и 21. В первом триместре беременности в сыворотке определяется свободный ^-хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) и протеин, ассоциированный с беременностью (РАРР). При высоком риске у плода синдрома Дауна уровень свободного р-ХГЧ при наступлении беременности повышается, а РАРР-А — снижается. В первом триместре проводится эффек­тивный скрининг (выявление 82-87%) трисомии по хромосо­ме 21, в 5% случаев тест ложноположительный. В первом три­местре скрининг проводится между 10-14-й неделями беремен­ности, для подтверждения хромосомной патологии проводятся инвазивные методы диагностики. Результаты исследования дос­тупны уже на ранних сроках гестации.
  2. Скрининг во втором триместре беременности. Проводится по по­казаниям пациенткам со сроком гестации более 13 6/7 недель или тем, кому скрининг в первом триместре беременности не проводился. Вариантом выбора для диагностики трисомии по хромосомам 18 и 21 является Quad-тест. В отличие от тестов, проводимых в течение первого триместра гестации, данное исследование также обеспечи­вает проведение оценки степени риска развития открытых дефек­тов нервной трубки. Тест включает в себя анализ уровня материн­ского альфа-фетопротеина (MSAFP), ХГЧ, неконъюгированного эстриола и ингибина в сроки гестации 15 и 21 недель. При наличии у плода синдрома Дауна уровни MSAFP и неконъюгированного эс­триола низки, а ХГЧ и ингибина — повышены. При выполнении Quad-теста частота выявления синдрома Дауна составляет 81 %, при этом в 5% случаев результат ложноположителен. Как и лабораторные тесты, проводимые в первом триместре бе­ременности с целью подтверждения наличия у плода хромосомных аномалий, Quad-тест требует дополнительного выполнения инва­зивного теста (в данном случае амниоцентеза). При подозрении на наличие дефекта развития нервной трубки в первом триместре беременности во втором триместре повторно определяется уровень MSAFP, который повышается при наличии у плода открытых дефектов нервной трубки. С целью полного дока­зательства наличия данной патологии следует выполнить ультра­звуковое исследование в течение второго триместра беременности.
  3. Последовательный, интегральный (комплексный) скрининг. Дан­ный вид скрининга представляет собой комбинацию тестов, выпол­няемых в первом и втором триместрах беременности. В частности, с помощью УЗИ проводится измерение ТВП, которое выполняется на сроках от 10 4/7 и 13 6/7 недель. Кроме того, учитываются опре­деленные в сыворотке матери уровни РАРР-А, полученные в пер­вом триместре, и показатели Quad-тестирования, определяемые во втором триместре беременности. Об окончательном результате мож­но говорить, когда все исследования выполнены и их данные полу­чены. Итак, последовательный скрининг включает выполнение УЗИ (измерение толщины воротникового пространства плода) опре­деление уровней РАРР-А и свободного (З-ХГЧ в первом триместре бе­ременности и Quad-тест — во втором. Первые результаты сообща­ют пациенту после завершения части исследований уже в первом триместре, а затем снова после повторной части во втором тримес­тре. Хотя этот тест обладает высокой чувствительностью, все же существует высокая вероятность получения ложноположитель­ных результатов. При наличии у пациентки высокого риска па­тологии плода следует выполнять Quad-тест. При последователь­ном выполнении интегрированных исследований гарантирован высокий уровень выявления патологии и низкий уровень ложно­положительных результатов. Кроме того, данный вид скрининга экономически эффективен для ранней диагностики трисомии по хромосоме 21. Именно по этим причинам он и становится наиболее рекомендуемым специалистами.
  4.  Ультразвуковое исследование. УЗИ выполняется в ряде случаев.
  • А.   Определение жизнеспособности плода крайне важно в первом триместре, так как движения плода и сердцебиение могут быть обнаружены при проведении трансабдоминального сканирова­ния уже на сроке беременности 6 недель и еще на более раннем сроке при выполнении трансвагинального УЗИ. Как только крестцовый размер плода составляет > 5 мм, движения сердца могут быть визуализированы. Ультразвук также используется при подозрении на внутриутробную гибель плода на поздних сроках беременности.
  • Б. Расчет гестационного возраста плода. При выполнении УЗИ трансабдоминальным датчиком в сроки беременности от 6 до 14 недель проводится измерение длины плода от темени до крестца (копчико-теменной размер). При этом возможно опре­делить гестационный возраст плода с погрешностью ± 5 дней. По окончании первого триместра по сочетанию данных о бипа­риетальном диаметре, окружности головы, окружности живо­та и длины бедра проводится оценка гестационного возраста и массы плода. Ультразвуковые измерения параметров плода во втором триместре помогают определить сроки гестации с точ­ностью до ~10-14 дней, а в третьем триместре беременности — с точностью 14—21 день.
  • В. Диагностика многоплодной беременности и определение коли­чества хорионов и амнионов. Определение числа хорионов и ам­нионов осуществляется с помощью УЗИ при осмотре фетальных мембран на ранних сроках беременности (в первом триместре), желательно в период от 6 до 14 недель.
  • Г. Измерение толщины шейной складки. Повышение ТВП луч­ше всего анализировать в период между 104/7и13 6/7 неделя­ми гестации, оно коррелирует с повышенным риском развития хромосомных аномалий у плода, таких как трисомия по хромосо­мам 21 или 18. Кроме того, при увеличении толщины затылоч­ной складки следует думать о риске неблагоприятного исхода беременности, в том числе развитии дефектов сердца и внутри­утробной гибели плода. Изолированное измерение ТВП имеет значение при выявлении повышенного риска наличия у плода трисомии по хромосомам 18 и 21. При этом чувствительность данного теста ниже, чем таковая при выполнении Quad-теста. Таким образом, для выявления анеуплоидии проведение ана­лиза ТВП не рекомендуется в качестве единственного (изоли­рованного) скрининг-теста (без полного исследования сыво­ротки крови).
  • Д. Анатомические обследования. Большое число врожденных ано­малий, в том числе анэнцефалии, гидроцефалии, врожденных пороков сердца, гастрошизиса, омфалоцеле, расщелины позво­ночника, почечных аномалий, диафрагмальной грыжи, расще­лины губы и твердого неба и скелетных дисплазий, может быть надежно диагностировано с помощью выполнения УЗИ. Иден­тификация этих аномалий до рождения может существенно по­мочь в определении выбора безопасного способа родоразрешения, обеспечения нахождения в родовом зале необходимого медицинского персонала и специалистов. Ультрасонография также помогает в определении гендер­ных признаков плода и выявлении Х-сцепленных генетичес­ких расстройств.
  • Е. Визуальный контроль. В настоящее время ультразвук активно используется в качестве вспомогательной методики визуализа­ции при выполнении различных процедур, в том числе амнио- центеза, установки пупочного катетера, чрескожного забора пуповинной крови, а также при выполнении некоторых опера­ций на плоде.
  • Ж. Определение роста и веса плода. Ультразвуковое исследование полезно для обнаружения различной патологии, проведения мониторинга и выявления задержки внутриутробного разви­тия (ЗВУР) (по оценкам веса плода и его недостаточности < 10%) и макросомии плода (по оценкам массы плода > 90%). Однако при интерпретации полученных результатов следует учитывать вес, рост, расовую принадлежность матери плода. Оценка массы плода имеет крайне важное значение при прог­нозировании рождения недоношенного ребенка. Ультразвуко­вое исследование, выполняемое опытными специалистами при определении массы плода, обладает точностью в пределах 10-20% от фактического веса.