Дефекты развития нервной трубки

Определение. Дефекты развития нервной трубки (ДРНТ) представ­ляют собой пороки развития развивающихся головного и спинного мозга. При нормальном развитии закрытие нервной трубки происхо­дит за 4-6-дневный период с завершением около 29-го преконцепционального дня, часто уже до того, как женщина поняла, что она бере­менна. Большинство современных гипотез связано с положением о дефекте закрытия нервной трубки, нежели с теорией повторного открытия ранее закрывшейся нервной трубки. Скорее всего, за­крытие начинается в нескольких отдельных участках, а не пред­ставляет один непрерывный процесс. Номенклатура для ДРНТ нестандартизирована и, таким образом» часто возникает путаница. Используемые термины приведены ниже.

A.  Анэнцефалия представляет дефект закрытия верхнего или рострального конца передней нейронной трубки. Геморрагии и
дегенерация нервной ткани через открытые черепные отвер­стия простираются от терминальной пластинки в большое за­тылочное отверстие. Новорожденные с анэнцефалией имеют типичный вид с выпуклыми глазами. Тотальный краниорахишизис (полное несмыкание головного или спинного мозга, при котором нейронные пластинчатые структуры без скелета или кожного покрытия в результате полного отсутствия нейронального закрытия трубки) и миелошизис или рахишизис (тя­желая форма незаращения позвоночного канала, сочетающая­ся с дефектом кожного покрова и обнажением спинного мозга) и другие, реже встречаемые открытые повреждения.

Б. Энцефалоцеле (грыжа мозговой ткани за пределами полости черепа, формирующаяся в результате развития мезодермаль-ных дефектов, происходящих во время или вскоре после за­крытия передней нервной трубки) обычно представляет собой закрытое поражение. Около 80% энцефалоцеле развивается в затылочной области.

B.  Миеломенингоцеле часто также называют spinabifida— порок развития позвоночника (протрузия спинного мозга в грыжевом
мешке через дефект позвоночника с различными вариантами закрытия кожными покровами). Сам термин «spinabifida» описывает только костный дефект, термин «спинальный дизрафизм» наиболее верный. Более 80% дефектов в этой катего­рии развиваются в поясничной области и ~ 80% не распростра­няется на кожу. В отличие от миеломенингоцеле, менингоцеле (закрытое поражение с участием только мозговых оболочек), как правило, не приводят к неврологическому дефициту.

Г. Spinabifidaocculta. Это патология каудальной нервной труб­ки, покрытая кожей (кожа пролабирует, образуя ямку, или кожного покрова слишком мало и он покрывает дефект недос­таточно ). Эти дистрафические нарушения простираются от пу­зырного расширения центрального канала (миелоцистоцеле), над расщепленным спинным мозгом с или без разделяюще костной, хрящевой или фиброзной перегородкой (диастемато-миелия или дипломиелия) до связанного спинного мозга с дермальным синусом или другие видимые изменения, таке как рост волос пучками, липомы, гемангиомы. Термин occultaис­пользуется неправильно, когда применяется по отношению к неполному окостенению задних позвоночных дуг.

Эпидемиология

95% новорожденных с ДРНТ рождаются при на­личии в анамнезе предыдущих детей этих же родителей с анало­гичными дефектами.

A. Статистика, связанная с ДРНТ, должна интерпретироваться с осторожностью и в контексте населения в соответствии с мес­том и временем, так как развитие ДРНТ зависит от многих эпи­демиологических и лечебных факторов (см. пункты II, Б, Г и HI, A-E).

Б. Общая заболеваемость во всем мире составляет в среднем 1 случай на 1000 живорожденных. В последнее время частота ДРНТ составляет около 0,2 на 1000 живорожденных.

B.  Spinabifidaocculta, миеломенингоцеле и анэнцефалия встре­чаются чаще при ДРНТ.

Г. На ранних эмбриональных стадиях частота случаев ДРНТ дос­тигает 2,5%, но многие из них заканчиваются самопроизволь­ным выкидышем.

Д. В Калифорнии имеющиеся программы мониторинга врожден­ных дефектов продемонстрировали следующую частоту встре­чаемости ДРНТ у живых новорожденных в 11 округах Кали­форнии за период 1990-1992 гг.: все ДРНТ — 0,6 на 1000 живо­рожденных; анэнцефалия — 0,2 на 1000 живорожденных. Национальный центр по контролю за заболеваниями отмечает в последнее время снижение тенденции ДРНТ (данные включают в себя большинство штатов США): случаи развития расщелины позвоночника снизились с уровня 0,28 на 1000 живорожден­ных в 1995 г. до 0,21 в 2000 г. и 0,18 в 2005 г. Частота встречае­мости анэнцефалии составляла 0,13 на 1000 живорожденных в 1997 г., 0,10 в 2000 г. и 0,11 в 2005 г.

Е. В начале 1990-х гг. ежегодные медицинские расходы на паци­ентов с ДРНТ в США были оценены в 200 млн $. Максимальные ежегодные медицинские расходы отмечаются в первые годы жизни ребенка и оцениваются в 41460 $ (в США у застрахован­ных частным образом пациентов; по данным 2001-2003 гг.); за последнее время ежегодные затраты, необходимые на период детства и молодого возраста пациентов снижаются и составля­ют до 10 134 $ ежегодно в возрасте пациентов 45-64 лет. Ж. Страны, осуществившие обязательные социальные и меди­цинские программы, заявили о снижении заболеваемости до 30-50%. В США при употреблении матерью в течение беремен­ности фолиевой кислоты распространенность ДРНТ снизилась на 19%.