- Миелодиспластические синдромы (рефрактерные анемии) (МДС), ранее известные как рефрактерные анемии, представляют собой разнообразную группу гематологических болезней, при которых гемопоэтической стволовой клетки ведет к цитопении в периферической крови. Таким образом, МДС — это цитопении, которые связаны с нарушениями в костном мозге. МДС обычно проявляются макроцитарной анемией с клеточным костным мозгом с достаточным количеством клеток-предшественников. Нарушение дифференцировки клетки-предшественника приводит к анемии и панцитопении различной степени.
- Антиметаболические препараты, блокирующие синтез ДНК, часто используют для лечения различных новообразований и могут привести к мегалобластной анемии. К этой группе относятся препараты, которые вмешиваются в синтез ДНК, но их эффект не нивелируется одновременным введением фолата или фолиевой кислоты.
- Наследственная оротовая ацидурия представляет собой редкое заболевание, при котором нарушен метаболизм пиримидина, что приводит к мегалобластной анемии. Сопутствующими симптомами являются задержкам роста и оротовая ацидурия.
- Заболевания неясной этиологии представляют собой небольшую группу болезней, при которых развивается мегалобластная трансформация эритроцитов, а изменения не отвечают на терапию витамином В12 или фолатом. Эти болезни не связаны с каким-либо ферментным дефектом или недостаточностью.
- Полагают, что анемия с реакцией на введение тиамина развивается вследствие редкого дефекта тиамин-зависимого фермента, вовлеченного в синтез ДНК.
- Синдром Ди Гульельмо (также известный как эритремический миелоз или (эритромический лейкоз) представляет собой заболевание при котором эритроциты первоначально вовлечены в “лейкемический” миелопролиферативный процесс. Синдром Ди Гульельмо связан с тяжелой рефрактерной мегалобластной анемией.
- При некоторых заболеваниях причину не удается выявить. Мегалобластные изменения не отвечают на лечение, а все распространенные способы лечения рассматриваются как исследовательские. Поскольку понимания биологического дефекта нет, эту гетерогенную группу
заболеваний классифицируют в различные подтипы на основе клинических особенностей и морфологии костного мозга. Эти категории включают рефрактерную анемию без кольцевидных сидеробластов, рефрактерную анемию с рефрактерными
сидеробластами, рефрактерную анемию с избытком бластов и рефрактерную анемию в трансформации. - Полагают, что анемия с реакцией на введение пиридоксина развивается вследствие (недостаточно известного ферментного дефекта, при котором фармакологическая доза пиридоксина преодолевает нарушение и приводит к излечению анемии.
