Хроническое доброкачественное интермиттирующее наследственное заболевание (аутосомно- доминантное с неполной пенетрацией), негемолитическая неконъюгированная гипер- билирубинемия, быстро исчезающая, как показывают обычные лабораторные исследования, следствие дефектных транспорта и конъюгации непрямого билирубина. Желтуха обычно усиливается при беременности, лихорадке, физических упражнениях и приеме лекарств, а также алкоголя и противозачаточных препаратов. Редко идентифицируется до подросткового возраста.^; Может быть малосимптомна. Болезнь Жильбера наблюдается у 3—7% всего населения.
- Предполагаемые диагностические критерии.
Исключение других заболеваний.
Неконъюгированная гипербилирубинемия в ряде случаев.
Биохимические показатели печени и гематологические показатели в норме.
- Неконъюгированный сывороточный билирубин повышается транзиторно и первоначально норме хотя бы однократно у 33% пациентов. Может возрастать до 18 мг/дл, но обычно < 4 мг/дл. Значительны дневные или сезонные колебания. Голодание (< 400 калорий/день) в течение 72 часов вызывает повышение неконъюгированного билирубина до 100% при болезни Жильбера, но не у здоровых лиц (повышение <0,5 мг/дл), не у лиц с заболеваниями печени или гемолитической анемией. Повышенный в результате голодания уровень билирубина возвращается к базовому в течение 12—24 часов после возобновления нормального питания.
Комбинация базального общего билирубина > 1,2 мг/дл и увеличение неконъюгированного билирубина при голодании на 1 мг/дл имеет Ч/С = 84%/78%, РРЗ — 85%, ПЦОР — 76%. Провокационные тесты обычно не применяют. Сывороточный конъюгированный билирубин в норме, но может дать повышение при диазотипическом методе с жидким проявлением, но не сухим или при хроматографии.
Ферментные индукторы (например, фенобарбитал) нормализуют неконъюгированный билирубин в течение 1-2 недель. Прием преднизолона уменьшает концентрацию билирубина.
Функциональные печеночные тесты обычно показывают норму.
Фекальный уробилиноген обычно в норме, но может быть понижен.
В моче повышения билирубина не отмечается.
Биопсия печени нормальная.