Анемия Фанкони
Anemia, Fanconi
Анемия Фанкони — это аутосомно-рецессивный синдром панцитопении, характеризующийся врожденными аномалиями типа рудиментарный большой палец, недоразвитие лучевой кости, гипостатура, аномалии почек, гиперпигментация кожи и случайные хромосомные поломки.
Панцитопения обычно выявляется в 4-10 лет, но может присутствовать с раннего детства, обнаруживая себя в 20-летнем возрасте пациента. Анемия, лейкопения, тромбоцитопения — все могут не присутствовать
- Глубокая анемия может быть макроцитарной и гиперхромной или нормохромной.
- Повышен HbF (> 28%).
- Ниже нормы количество гранулоцитов.
- Атрофия костного мозга.
Обусловливает > 20% детских случаев апластической анемии.
Повышенная встречаемость лейкемии у пациентов и их родственников.
Цитогенетические исследования показывают нормальное численность хромосом, но структурное непостоянство обусловливает поломки, разрывы, стягивания, перегруппировку хромосом. Лабораторные данные могут показать анемию, кровотечение, инфекцию, почечные аномалии.
Истинная красно-клеточная аплазия (Даймонда — Блэкфэна анемия)
Aplasia, Congenital Pure Red Cell, PRC A (Diamond-Blackfan Anemia)
Врожденная ИККА — редкая (обычно спорадические случаи, но может носить семейный аутосомно- доминантный характер) анемия, ассоциированная с врожденными пороками развития почек, глаз, скелета и сердца. Обычно начинается заболевания до 12-месячного возраста; к рождению присутствует у 25% пациентов. Спонтанные ремиссии случаются примерно у 20% пациентов после исполнения нескольких месяцев от роду или лет. Может быть связана с вирусом папилломы человека (ВПЧ), инфекцией парвовирусом В19.
- Тяжелая нормохромная, чаще макроцитарная, анемия, устойчивая ко всем видам лечения, за исключением трансфузий и иногда преднизоновой терапии. Ретикулоциты < 1%.
Количество лейкоцитов, дифференцированное кровяное число и количество тромбоцитов в норме.
- В костном мозге наблюдается выраженное снижение количества эритроидных предшественников. Миелоидные клетки и мегакариоциты в норме.
- Повышен уровень эритропоэтина.
- Повышен фетальный НЬ; активность эритроцитарной аденозиндеаминазы характерно повышена.
Данных, подтверждающих гемолиз, нет.
Сывороточная фолиевая кислота, витамин В12, функция печени, длительность жизни эритроцитов в норме, реакция Кумбса отрицательна.
Сывороточное железо в норме, повышен уровень насыщения сыворотки.
Изменения в лабораторных данных обусловлены терапевтическим эффектом:
- гемосидероз;
- стероиды (например, инфекция, сахарный диабет, язва желудка).
Гематологические эффекты облучения
Irradiation, Hematologic Effects
Гематологические эффекты облучения зависят от полученной дозы облучения.
Тяжелая
- Тяжелая лейкопения с инфекцией.
- Тромбоцитопения и повышенная ломкость сосудов обусловливают геморрагии; начинается к 4-7-му дню терапии с пиком тяжести на 16-22-й день.
- Апластическая анемия развивается на 3-й неделе, если пациент выживает; лабораторные данные указывают на осложнения, такие как геморрагии, инфекция, дегидратация.
Умеренная (< 300 R)
- Нейтрофилез, возрастающий в течение нескольких часов, свидетельствует о развитии лучевой болезни.
- Лимфопения, развившаяся через 24 часа после облучения, обусловливает снижение общего числа лейкоцитов.
- Анемия отсутствует, кроме случаев, когда доза радиации повышенная; может появиться на 4-8-й неделе (раннее развитие анемии при дозе облучения выше нормы обусловлено геморрагиями и изменением жидкого гоместаза вместо повреждения костного мозга).
- Тромбоциты незначительно ниже нормы (у некоторых пациентов).
Хроническая (профессиональная)
- Снижен уровень гранулоцитов.
- Относительный или абсолютный лимфоцитоз.
- Вариабельность лейкоцитоза и лейкемоидных реакций.
- Различная степень нормоцитарной или макроцитарной анемии, эритроцитоз.
- Тромбоцитопения.
Поздняя
- Повышенная встречаемость лейкемии (например, у выживших при взрыве атомной бомбы).
- Повышенная встречаемость злокачественных новообразований внутренних органов (например, рак костей, обусловленный воздействием радия, рак печени, обусловленный торотрастом — коллоидным раствором двуокиси тория).