Гипоплазия тимуса (синдром ДиДжорджи). Опухоли тимуса

Гипоплазия тимуса (синдром ДиДжорджи)

Thymic Hypoplasia (DigeorgeSyndrome)

Гипоплазия или аплазия тимуса, паращитовидных желез и аномалии других структур формиру­ются единовременно (например, пороки сердца, почечные патологии, аномалии лицевого чере­па, в том числе волчья пасть и др.) и обусловлены делецией в хромосоме 22 q11.

Вовлечение в процесс > 2 перечисленных ниже органов системы:

•  тимус;
•  паращитовидная железа;
•  сердечно-сосудистая система.

Может наблюдаться транзиторная гипокальциемия, вызывающая судороги у новорожденных.

Сывороточные иммуноглобулины обычно в пределах нормы, но могут быть ниже, особенно IgA; уро­вень IgEможет быть выше нормы.

Снижено число Т-клеток и относительно повышен процент В-клеток. Соотношение хелперов и су­прессоров в норме.

При полной выраженности синдрома пациенты обычно восприимчивы к оппортунистическим ин­фекциям (.Pneumocystisjiroveci [carinii],грибы, вирусы), и возможен летальный исход при пере­ливании крови вследствие реакции «трансплантат против хозяина». При частичном синдроме (с вариабельной гипоплазией) развитие и ответ на инфекцию могут быть адекватными.

Тимус часто отсутствует; при эктопии тимуса гистология в норме.

Фолликулы лимфатических узлов в норме, но в паракортикальных и тимусзависимых зонах наблю­даются участки клеточного истощения. Риск развития рака и аутоиммунных заболеваний не по­вышен.

Опухоли тимуса                                                                  

ThymusTumors

Более 40% опухолей тимуса сопровождается паратимическими синдромами, развивающимися впоследствии и в трети случаев носящими множественный характер.

Ассоциируются

Большая миастения примерно в 35% случаев, причем в 5% случаев может появляться на 6-й год по­сле иссечения тимомы. Тимома развивается у 15% пациентов с большой миастенией.

Приобретенная гипогаммаглобулинемия. 7—13% взрослых пациентов имеют ассоциированную ти- мому; после тимэктомии состояние не улучшается.

Истинная красно-клеточная аплазия (ИККА) выявляется приблизительно у 5% пациентов с ти- момой.

50% случаев ИККА ассоциировано с тимомой, у 25% улучшение наступает после тимэктомии. Ти­мома может протекать одновременно или развиться в последующем, но не предшествовать грану- лоцитопении или тромбоцитопении или им обоим в ¹/₃ случаев; тимэктомия в данном случае бес­полезна. ИККА встречается у ¹/₃ пациентов с гипогаммаглобулинемий и тимомой.