Ангиоиммунобластическая лимфаденопатия
Lymphadenopathy, Angioimmunoblastic
Редкое лимфопролиферативное расстройство, возникающее из зрелых посттимических Т-лимфоцитов с неожиданным клиническим проявлением в виде конституциональных симптомов и лимфоаденопатии. Прогноз заболевания очень неблагоприятный.
- Требуется биопсия лимфатического узла, в котором имеются характерные изменения, но этого недостаточно для постановки диагноза — необходимы дополнительные лабораторные исследования.
В 75% случаев имеется неспецифическая поликлональная гипергаммаглобулинемия.
В 50% случаев развивается Кумбс-позитивная гемолитическая анемия.
Лейкоцитоз с лимфопенией.
Тромбоцитопения.
Высокая частота появления аутоантител и ассоциация с другими аутоиммунными синдромами, особенно с СКВ.
Летальный исход обычно связан с развитием инфекции, ассоциированной с Т-клеточным иммунодефицитом (например, ЦМВ, ЭБВ, вирус простого герпеса, Pneumocystisjiroveci (carinii), mycobacteria, оппортунистическая грибковая инфекция).
В 5-20% случаев развиваются лимфомы (В- или Т-клеточного типа, реже болезнь Ходжкина).
Серологическое исследование на ВИЧ отрицательно.
Миелодиспластические (прелейкемические) синдромы
Myelodysplastic (Preleukemic) Syndromes
- Клональные пролиферативные расстройства костного мозга, проявляющиеся цитопенией в периферической крови, расстроенным, неэффективным миелопоэзом и количеством миелобластов < 20%; 30-40% случаев прогрессирует в острую нелимфоцитарную лейкемию, 60-80% пациентов погибают от осложнений (например, острая инфекция, кровотечение) или от ассоциированных болезней, и только 10-20% случаев не прогрессирует, но смерть наступает от других причин. Однозначно определяемой причины нет, но прежде всего химиотерапия (особенно алкили- рующими агентами) или облучение могут ускорить прогрессирование болезни. Частичная или полная потеря хромосомы 5 и/или 7, а также трисомия 8 выявляются в 70% случаев. Со временем данное расстройство развивается у некоторых пациентов с апластической анемией.
Классификация миелодиспластических синдромов по ВОЗ
- Рефрактерная анемия с кольцевыми сидеробластами (РАКС) (то же, что приобретенная идиопа- тическая сидеробластическая анемия):
- <1% бластов в периферической крови;
- < 5% бластов в костном мозге;
- <15% кольцевых сидеробластов в костном мозге (костномозговые нормобласты);
- гиперцеллюлярность костного мозга с эритроиднои гиперплазией и/или дисэритропоэзом;
- нормальные мегакариоциты и гранулоциты;
- дисгранулопоэз встречается редко;
- у 5% пациентов на фоне вышеуказанных изменений анемия может отсутствовать.
- цитопения с поражением 2 ростков кроветворения;
- < 5% бластов в периферической крови и 5-20% бластов в костном мозге; присутствует грануло- цитарное созревание;
- РАИБ подразделяется на РАИБ-1 (5-10% бластов в периферической крови и костном мозге) и РАИБ-2 (11-19% бластов н костном мозге и периферической крови или бласты с палочками Ауэра);
- <1% костномозговых сидеробластов;
- вариабельная клеточность костного мозга с гранулоцитарной или эритроидной гиперплазией;
- дисгранулопоэз, дизэритропоэз и/или дисмегакариоцитопоэз.
- цитопения, затрагивающаяя 2 ростков кроветворения;
- незначительное повышение бластов костного мозга (< 5% ) или его отсутствие; нет моноцитоза;
- в периферической крови обычно отсутствуют бласты, нет палочек Ауэра;
- дисплазия 2 миелоидных линий; тип и степень дисплазии сильно варьируют.
Неклассифицированный миелодиспластический синдром (МДС-Н):
- в периферической крови обычно отсутствуют бласты;
- незначительное повышение количества бластов в костном мозге;
- дисплазия от легкой до выраженной затрагивает только одну линию;
- не соответствует другим категориям.
5 q-синдром:
- макроцитарная анемия от тяжелой до умеренной;
- лейкоциты и тромбоциты в норме или ненамного выше;
- периферическая кровь и костный мозг такие же, как при рефрактерной анемии;
- длительное течение, может развиться острая лейкемия с дополнительными хромосомными аномалиями.
Миелодиспластические/миелопролиферативные заболевания
- Хроническая миеломоноцитарная лейкемия.
- Атипическая ХМЛ.
- Ювенильная миеломоноцитарная лейкемия.
Дефекты эритроидного созревания проявляются в причудливых (например, многоядерная) формах и наличии мегалобластических черт. Эти дефекты не отвечают на терапию фолиевой кислотой, витамином В12и препаратами железа
- Дисгрануломонопоэз
Повышенное или пониженное число или аномальное ядро, или грануляции в крови, приобретенная аномалия Пельгера — Хюэта.
В костном мозге часто встречается вариабельное повышение зрелых гранулоцитарных прекурсоров (обычно миелоцитов) и моноцитоз.
- Дисмегакариоцитопоэз
Повышенное или пониженное количество.
В большинстве случаев наблюдаются атипичные, причудливые или гигантские тромбоциты, чаще с гигантскими аномальными гранулами. Костномозговые мегакариоциты часто атипичной или причудливой формы.
Функция тромбоцитов дефектна — с длительным временем кровотечения и аномалиями аггре- гации.
Другие клинико-патологические формы включают различные типы рефрактерной анемии, ИЭЦА, ПНГ, хроническую идиопатическую нейтропению, хроническую идиопатическую тромбоцито- пению и др.
Малое количество гранулоцитов или тромбоцитов или повышенное число костномозговых бла- стов — независимые индикаторы неблагоприятного исхода болезни. Кариотип 5 qчаще наблюдается при рефрактерной анемии и указывает на относительно хороший прогноз. Моносо- мия 7 и трисомия 8 чаще наблюдаются при других подклассах миелодисплазии и ассоциированы с неблагоприятным прогнозом.
Плохой прогноз заболевания можно предположить (по порядку снижения значимости)в случаях: > 5% бластов в костном мозге, циркулирующие бласты, аномальный кариотип, гранулоцитопе- ния (< 1000/мкл), моноцитопения, тромбоцитопения (< 140000/мкл), неэффективный эритро- поэз, представляющий НЬ < 9,0 г/дл, гемолиз, < 20% кольцевых сидеробластов в костном мозге, аномальная локализация бластов в центре костного мозга в большей степени, чем в субэндосталь- ных зонах, и циркулирующие CD34+клетки.