Классификация иммунодефицитов
Immunodeficiency, Classification
Первичные
Первичные дефицитные расстройства В-клеток (антитела)
- Х-сцепленная агаммаглобулинемия (блок созревания пре-В-клеток).
- Вариабельный неклассифицируемый иммунодефицит (блок дифференциации В-клеток в плазматические клетки).
- Селективный дефицит IgA(блок дифференцировки в специфический изотип).
- Селективный дефицит подкласса IgG(блок дифференцировки в специфический изотип).
- Синдром гипериммуноглобулинемии М.
Первичный Т-клеточный дефицит
- Синдром ДиДжорджи (аплазия тимуса, приводящая к блоку созревания Т-клеток).
- Хронический слизисто-кожный кандидоз (возможное отсутствие клонов Т-клеток, отвечающих на кандидозные инфекции).
- Синдром гипериммуноглобулинемии Е.
Комбинированный Т/В-клеточный дефицит
- Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) (дефект фермента аденозиндеаминазы, АДА, и пурин-нуклеозидфосфорилазы, ПНФ).
- Синдром Вискотта — Олдрича.
- Атаксия-телеангиэктазия.
Вторичные
С чем ассоциируются
Вирусные инфекции (например, ВИЧ, ЦМВ, ЭБВ, корь, крснуха).
Метаболические расстройства (например, уремия, мальнутриция, сахарный диабет).
Белковый дефицит (например, нефротический синдром).
Иммуносупрессия (например, лекарства, новообразования, спленэктомия).
Патологии респираторного тракта:
- анатомические (например, трахеопищеводная фистула, волчья пасть, гастроэзофагеальный реф- люкс);
- другие (например, муковисцидоз, синдром неподвижных ресничек, аллергия).
Сравнительная характеристика некоторых первичных иммунодефицитов
Атаксия-телеангиэктазия
Ataxia-Telangiectasia
Атаксия-телеангиэктазия обусловлена аутосомно-рецессивным дефектом гена в хромосоме 11. Это мультиорганное прогрессирующее расстройство гуморального и клеточного иммунитета. Мозжечковая атаксия проявляется, когда ребенок начинает ходить. Окулокутанные телеангиэктазии развиваются в 3—6 лет.
- Сывороточный а-фетопротеин практически всегда выше нормы.
- Селективное отсутствие IgAу 50—80% пациентов. IgEобычно ниже нормы. Другие иммуноглобулины могут быть аномальны.
Снижение общего количества Т-клеток (CD3) и клеток-хелперов (CD4) с нормальным или повышенным числом клеток-супрессоров (CD8).
О В 80% случаев рецидивирующие инфекции, обычно бактериальные синопульмональные, но не вирусные.
Отсроченная кожная анергия говорит о повреждении клеточно-опосредованного иммунитета.
Смерть обычно наступает от лимфоидного рака и прогрессирующих неврологических расстройств.
Х-сцепленная агаммаглобулинемия
Agammaglobulinemia, X-linked
тип агаммаглобулинемии наследуется Х-сцепленно рецессивно и связан с дефицитом тирозинкиназы Брутона, приводящим к иммунодефициту.
У мальчиков 4 6-месячного возраста наблюдаются тяжелые экстрацеллюлярные гнойные инфекции (например, стрептококки, пневмококки, Haemophilusinfluenzae).Часто наличествуют персистирующие вирусные (например, хронические прогрессирующие фатальные инфекции ЦНС, вызванные вирусами ECHO) или паразитарные инфекции. Giardialambliaприводит к хронической диарее. Артрит крупных суставов вызван Ureaplasmaurealyticum.Нет повышения чувствительности к вирусным инфекциям, за исключением фульминантного гепатита.
- Неспособность к продукции функционально-полноценных антител — отличительная черта; антитела, отвечающие за иммунизацию, обычно отсутствуют. Вакцинация живыми вирусными вакцинами может привести к тяжелому заболеванию (например, полиомиелит).
- Уровни сывороточных IgG, IgA, IgMочень низкие (< 100 мг/дл).
- В-клетки в периферической крови отсутствуют или обнаруживаются в очень низких количествах.
- Число и функция Т-клеток не затронуты.
Естественные групповые антитела отсутствуют. Пациенты не способны к продукции антител в течение иммунизации.
Плазматические клетки в лимфатических узлах и ЖКТ отсутствуют или в очень низком количестве.
Нет маркеров для определения гетерозиготности.
Склонность к развитию заболеваний соединительной ткани и аллергических расстройств (например, ринит, астма, экзема, лекарственная сыпь).
Женщин-носителей выявляют путем исследования В-клеток.