Гематурия доброкачественная семейная или возвратная

Hematuria, Benign Familial or Recurrent

Семейное нарушение. Некоторые причины аналогичны таковым при болезнях базальных мембран.

  •  Асимптоматическая изолированная гематурия без протеинурии. Другие лабораторные и клини­ческие исследования в норме. У членов семьи пациента также может наличествовать семейная гематурия.
  •  Почечная биопсия: электронная микроскопия базальной мембраны обнаруживает ее утончение; норма при световой микроскопии или иммунофлюоресценции. 

Возможно спонтанное исчезновение гематурии; ежегодное исследование на наличие других анома­лий необходимо до уточнения патологии.

Наследственный нефрит

Hereditary Nephritis

Классифицируется по двум типам:

  •  болезнь Фабри;
  •  синдром Альпорта — наследственное, связанное с хромосомой X тип IV коллагенозное заболева­ние, ассоциированное с нервной глухотой; дефекты хрусталика встречаются редко. Зона локали­зации Xq 13. Гломерулярная гематурия с нормальным комплементом. Нефротический синдром встречается в 40% случаев. Почечное заболевание прогрессирует до терминальной стадии.

 При исследовании биоптата с помощью электронной микроскопии выявляются изменения в гломерулярных базальных мембранах и иммуногистохимическое исследование при биопсии кожи.

 Пренатальная и до появления симптомов заболевания диагностика — анализ наследственных признаков или прямое изучение генов у ранее обследованных членов семьи.

Подковообразная почка

Horseshoe Kidneys

Соединение двух почек по средней линии, обычно нижними полюсами; как правило, ассоциирует­ся с мальформацией и другими нарушениями развития (например, синдром Тернера).

Лабораторные данные свидетельствуют об осложнениях обструкции мочеточников (например, пие­лонефрит, камни в почках).