Гематурия доброкачественная семейная или возвратная
Hematuria, Benign Familial or Recurrent
Семейное нарушение. Некоторые причины аналогичны таковым при болезнях базальных мембран.
- Асимптоматическая изолированная гематурия без протеинурии. Другие лабораторные и клинические исследования в норме. У членов семьи пациента также может наличествовать семейная гематурия.
- Почечная биопсия: электронная микроскопия базальной мембраны обнаруживает ее утончение; норма при световой микроскопии или иммунофлюоресценции.
Возможно спонтанное исчезновение гематурии; ежегодное исследование на наличие других аномалий необходимо до уточнения патологии.
Наследственный нефрит
Hereditary Nephritis
Классифицируется по двум типам:
- болезнь Фабри;
- синдром Альпорта — наследственное, связанное с хромосомой X тип IV коллагенозное заболевание, ассоциированное с нервной глухотой; дефекты хрусталика встречаются редко. Зона локализации Xq 13. Гломерулярная гематурия с нормальным комплементом. Нефротический синдром встречается в 40% случаев. Почечное заболевание прогрессирует до терминальной стадии.
При исследовании биоптата с помощью электронной микроскопии выявляются изменения в гломерулярных базальных мембранах и иммуногистохимическое исследование при биопсии кожи.
Пренатальная и до появления симптомов заболевания диагностика — анализ наследственных признаков или прямое изучение генов у ранее обследованных членов семьи.
Подковообразная почка
Horseshoe Kidneys
Соединение двух почек по средней линии, обычно нижними полюсами; как правило, ассоциируется с мальформацией и другими нарушениями развития (например, синдром Тернера).
Лабораторные данные свидетельствуют об осложнениях обструкции мочеточников (например, пиелонефрит, камни в почках).