Поликистозная болезнь почек
Polycystic Kidney Diseases (PKD)
Может быть приобретенной или наследственной.
Аутпосомно-доминантная форма
Обычно медленно прогрессирует и асимптоматична до 50 лет; встречается примерно в 10% случаев, требующих трансплантации почки или гемодиализа. Почечная недостаточность неизбежна.
Тип I встречается в < 90% случаев, тип II в < 15% случаев, симптомы заболевания появляются поздно, медленно прогрессирует до почечной недостаточности, прогноз на более длительный срок жизни. Аутосомно-рецессивная форма обычно тяжелее, манифестирует раньше, немногочисленна выживаемость взрослых.
На лабораторные данные аутосомно-доминантной формы влияют:
- кисты, которые могут сформироваться в печени, яичниках, поджелудочной железе, селезенке иЦНС;
- ассоциируемая внутричерепная аневризма, которая может вызывать церебральное кровотечение и смерть в > 10% случаев.
Наследственный нефронофтиз (аутосомно-рецессивная форма)
Кисты медуллярного слоя на границе с корковым веществом с двусторонним сморщиванием почек.
Медуллярные кисты почек
Аутосомно-доминантные черты с двусторонним сморщиванием почек. Впервые проявляется в совершеннолетие и клинически протекает легче, чем нефронофтиз. Почечная недостаточность неизбежна.
Медуллярная губчатая почка
- Данные, указывающие на развитие осложнений (например, камнеобразование ^ 50%; инфекция, гематурия).
- Заболевание протекает асимптомно, не прогрессирует, почечная недостаточность развивается редко.
Другие врожденные состояния (ассоциированы с образованием кист)
- Болезнь Гиппеля — Линдау, бугорчатый склероз.
- Приобретенная форма: простые кисты вследствие возрастных изменений; мультикистозная почка может сформироваться в результате приема лекарств, гормонов, хронической почечной недостаточности любой этиологии и у й 90% пациентов при диализе > 10 лет.
Могут проявляться полиурией, потерей солей, прогрессивной почечной недостаточностью, гипертензией, задержкой развития. Анемия при почечной недостаточности менее тяжелая, чем при других формах заболеваний почек. Может развиться полицитемия вследствие повышенной продукции эритропоэтина.
Обычно наблюдается полиурия.
Гематурия может быть явной и эпизодической или случайно обнаруживается микроскопически.
Протеинурия развивается у 1/3 больных, нетяжелая (< 1 г/сутки).
Могут образовываться камни в почках (в g 30% случаев аутосомно-доминантной формы).
Чйсто развивается суперинфекция мочевыводящих путей (33% больных).
Летальный исход в течение 5 лет с момента повышения азота мочевины крови до 50 мг/дл (33% больных).
Летальный исход обычно в раннем или среднем возрасте — вследствие нефросклероза или пиелонефрита, вызывающих истощение резервов почек.
Повышение частоты случаев подагры у больных с поликистозными почками.
- Пренатальный диагноз возможен при исследовании ДНК, полученной при амниоцентезе или заборе хориальных ворсин.
- Диагноз обычно ставят после ультразвукового исследования; магнито-резонансное исследование и компьютерная томография более информативны.